Nombre del autor:Colaboradores Genotipia

La herencia del color de ojos: algo que pensabas que sabías, pero no

Ana Hubel   Julián es un adolescente que está en tercero de la E.S.O. Ha empezado con sus primeras clases de genética en biología. Durante las últimas semanas ha descubierto quien es Mendel, qué son los genes y su profesora les ha explicado una de las formas de herencia más comunes: la dominante-recesiva. Hoy ha […]

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Síndrome de Marfan: una enfermedad rara de lo más común

Irene Sebastián El Síndrome de Marfan es una enfermedad que pasa desapercibida y que muy pocos conocen, pero es más común de lo que nos pensamos. Entre las enfermedades raras es de las más frecuentes, teniendo una frecuencia de 3/10.000. ¿QUÉ ES? El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. En este tejido

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Diagnóstico Genético Preimplantacional: ¿Qué es? ¿Para qué sirve?

Irene Sebastián Martina y Daniel son padres de un hijo que tiene Fibrosis quística, una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ellos no padecen esta enfermedad, por lo que ambos son portadores de alelos responsables de la Fibrosis quística. Martina y Daniel desean tener otro hijo, pero están preocupados porque no quieren que esté afectado por dicha

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Terapia génica: eliminar el problema “de raíz”

Ana Hubel La terapia génica es la introducción de material genético en una célula con el propósito de aliviar o eliminar un proceso patológico. Si bien suena como algo novedoso, la terapia génica lleva más de cuarenta años siendo objeto de investigación. En un principio la técnica fue planteada para tratar enfermedades genéticas hereditarias, sin

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Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios

Irene Sebastián ¿Qué es? La porfiria es un grupo de trastornos causados ​​por anomalías en la biosíntesis del grupo hemo. La molécula hemo es un grupo bioquímico y forma parte de diversas proteínas, como la hemoglobina  de la sangre y la mioglobina del músculo entre otras. El núcleo de la molécula hemo normalmente contiene un

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¿Se puede elegir el sexo de un bebé?¿Cómo? ¿En qué casos?

Irene Sebastián Hoy en día ya es posible (técnicamente) elegir el sexo de un bebé. Evidentemente, a nivel práctico, esta posibilidad ha abierto un debate en la sociedad actual, ya que existen una serie de consideraciones éticas, sociales y legales.   ¿En qué contextos se puede emplear? Existen tres contextos donde una pareja puede plantearse

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El Origen de tu Herencia Genética es Importante: Síndromes de Angelman y Prader-Willi

Ana Hubel Como todos sabemos, para el correcto desarrollo del zigoto se necesita una copia del material genético de la madre y otra del padre. Sin embargo, pocos saben que el origen materno o paterno de dicha copia puede hacer que ciertos genes se expresen de un modo específico (se activan o no dependiendo de

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Día Mundial de la Osteoporosis

Ana Hubel Hoy, día 20 de octubre, con motivo de la celebración del Día Mundial de la osteoporosis aprovechamos para ofreceros algunos datos de interés sobre esta enfermedad. ¿Que es la osteoporosis? La OMS define la osteoporosis como una enfermedad sistémica caracterizada por una densidad ósea baja y un deterioro de la microarquitectura del tejido del hueso. Todo ello conduce a

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