Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: …
Paula Aigües, Rubén Megía González [ux_image_box img=”91889″] [/ux_image_box] El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud …
Carlos Manuel Cuesta Diaz Vivimos en una sociedad donde se pueden desconocer muchas cosas, pero es raro que el alcohol sea una de ellas. Esta molécula orgánica de fórmula C2H6O, que lleva acompañando al hombre mas de 13.000 años, es el liquido incoloro, volátil e inflamable que más ha condicionado al ser humano en la …
Mónica Martínez Adell, Genotipia La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) es una enfermedad cuya característica principal es la formación de quistes en los riñones. Otros efectos causados por la enfermedad son fibrosis hepática congénita secundaria, insuficiencia renal crónica (IRC) y una hipoplasia pulmonar asociada. En esta patología, como es recesiva, el riesgo de recurrencia …
Rosa García-Verdugo La genética forma parte de nuestras vidas. Aunque a veces no la nombremos de un modo directo, está presente en nuestras conversaciones sobre los parecidos razonables –o no– entre padres e hijos, en las discusiones sobre esta o aquella enfermedad y actualmente, en cada discusión de sobremesa sobre las primeras vacunas contra …
Juan Ignacio Pérez Iglesias, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea Al decir de alguien que es blanco o negro, es posible que pensemos que pertenece a una categoría biológica definida por su color. Mucha gente cree que la pigmentación de la piel refleja la pertenencia a una raza, “cada uno de los grupos …
Rosario García Hace un tiempo hablamos de las trisomías que suceden en el ser humano, y comentamos que hay un grupo aparte de trisomías que son excepcionalmente compatibles con la vida. Estas trisomías son las que se dan por la duplicación o herencia doble de alguno de los cromosomas sexuales, X e Y. Las trisomías …
Rosario García Recordareis que, en un post anterior, hablamos de las posibles trisomías que pueden ocurrir en el ser humano. También sabemos que, con excepciones, no suele ser lo más común que individuos afectados por alguna de esas trisomías lleguen a la vida adulta. Hoy, hablaremos de un caso aún más inusual: las tetrasomías, o …
Rosario García En la almohada al levantarte, en el desagüe al ducharte, en el cepillo al asearte… siempre están ahí, ¡pelos! Entonces te acuerdas de tus padres, de cómo tu madre empezó a tener el pelo más fino con la edad y tu padre tuvo que comenzar peinarse de forma distinta para disimular lo ya …
Rosario García La trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, es una alteración cromosómica muy conocida. Sin embargo, hay otros síndromes producidos por trisomías. La mayoría de ellos no son tan conocidos como el síndrome de Down. ¿Qué es una trisomía? Una trisomía es una alteración cromosómica (aneuploidía) en la que en …
Rosario García ¿Recordáis el último misterio que ocurrió en las oficinas de Medigene Press.? En ese post mencionamos los fenotipos cisAB y Bombay. Hoy os explicaremos estos fenotipos en mayor profundidad. Anteriormente explicamos la herencia de los grupos sanguíneos, pero todavía hay mucho más que no hemos contado. La genética es compleja y el cómo …
Otros grupos sanguíneos: fenotipo cisAB y fenotipo Bombay Leer más »
Rosario García El carnaval ya está aquí, ¿y todavía sigues sin disfraz? ¿Por qué no reutilizar el traje de hombre lobo que utilizaste hace unos meses en Halloween? Además, podrás contarle a todos tus amigos uno de los posibles orígenes del mito: la Hipertricosis. La Hipertricosis engloba a un grupo de síntomas que forman parte …
Hipertricosis, posible origen del mito del Hombre Lobo Leer más »
Manuel Corpas, Repositive El 27 de junio de 2017 asistí al taller sobre pruebas genéticas personales (PGT) en el Departamento de Antropología de la Universidad de Londres (Twitter hashtag #uclpgt). El programa incluyó un discurso de apertura del periodista y escritor de la BBC Adam Rutherford. Los paneles de discusión durante el taller fueron: “Ciencia …
Navegando en el laberinto de las pruebas genéticas directas al consumidor Leer más »
Fran Garrigues La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La Genética es un área muy amplia que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora …
10 Conceptos básicos para introducirte en el mundo de la Genética Leer más »
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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