MinION: un secuenciador de bolsillo
Con el objetivo de simplificar al máximo la preparación de muestras y los protocolos de secuenciación, la empresa británica Oxford Nanopore Technologies ha desarrollado MinION,
octubre 6, 2014
Edición Genética Médica News: Número 8 - 7 Octubre 2014
Leucemia: una batalla entre diferentes reguladores génicos
La hematopoyesis o formación y maduración de los tipos celulares sanguíneos, es un proceso de diferenciación jerárquico plenamente caracterizado, en el que participan diferentes programas
octubre 5, 2014
Nuevos genes implicados en el desarrollo de encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas engloban diferentes síndromes epilépticos severos caracterizados por diferentes factores como la edad de inicio el tipo de convulsiones. Aunque las bases genéticas
octubre 4, 2014
Secuenciación de Genomas Completos: ¿próxima herramienta rutinaria de diagnóstico clínico?
En la actualidad existen más de 3.500 enfermedades descritas causadas por alteraciones en un único gen, también denominadas monogénicas. No obstante, la heterogeneidad clínica ,
octubre 3, 2014
TPCN2, un nuevo gen implicado en el desarrollo de diabetes de tipo 2
A pesar de que más de 60 genes se han asociado a la diabetes de tipo 2 y más de 50 a otras características metabólicas
octubre 2, 2014
Una mutación en una proteína telomérica causa anemia aplásica
Un equipo internacional de investigadores, liderado por el Children’s Hospital of Philadelphia, EEUU, ha identificado una mutación responsable de causar anemia aplásica, desorden de la
octubre 1, 2014
Drosophila como herramienta para identificar mutaciones responsables de enfermedades humanas raras
Drosophila melanogaster, comúnmente conocida como “la mosca de la fruta”, constituye uno de los principales animales modelo en el estudio de las enfermedades humanas. Durante
septiembre 30, 2014
Secuenciación del ADN para el diagnóstico de la neumonía asociada al ventilador
La neumonía asociada a ventilador, o infección de los pulmones en un paciente con ventilación mecánica, constituye la principal complicación hospitalaria en los servicios de
septiembre 29, 2014
La monitorización del cáncer mediante el análisis de ADN circulante podría optimizar los tratamientos
El cáncer no es una enfermedad estática sino que conforme va creciendo evoluciona. Así, desde su origen las células cancerígenas sufren mutaciones y reorganizaciones cromosómicas
septiembre 28, 2014
Nueva técnica para la identificación de ADN humano
La identificación por medio de técnicas de ADN de un individuo concreto es un paso crítico en el área de la medicina forense, la determinación
septiembre 27, 2014
El tándem formado por la observación clínica y el análisis del ADN resuelve enfermedades de difícil diagnóstico
Una vez más, la combinación de la observación clínica y las últimas tecnologías de secuenciación del ADN ha permitido identificar las causas de una enfermedad
septiembre 26, 2014
Variabilidad genética en la reacción al tratamiento con inmunosupresores del tipo tiopurina
Un 4% de los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal que son tratados con azatioprina o mercaptopurina desarrollan pancreatitis, inflamación del páncreas que puede resultar fatal.
septiembre 25, 2014
Descubierta una ruta molecular relacionada con la resistencia al fármaco sorafenib
En la mayoría de los tumores sólidos, la aparición de resistencia a los fármacos citotóxicos o terapias moleculares está considerada como algo inevitable. Identificar las
septiembre 24, 2014
