El cáncer de mama triple negativo se caracteriza por la ausencia de expresión de los receptores para las hormonas estrógeno y progesterona, así como de receptores HER2.
La lepra o enfermedad de Hansen, causada por la infección con Mycobacterium leprae, es una enfermedad que afecta inicialmente a los tejidos superficiales, especialmente la
La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de herencia autosómica dominante caracterizado por la presencia de movimientos involuntarios, demencia y cambios en el comportamiento.
La metilación del ADN es una modificación epigenética, esto es, un mecanismo capaz de influir de forma reversible en la expresión génica sin alterar la
Lucía Márquez Martínez Federico Pallardó Calatayud (Valencia, 1961) es decano de la Facultad de Medicina y Odontología, catedrático de Fisiología de la Universitat de
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Un nuevo estudio englobado en el proyecto TCGA (El Atlas del Genoma del Cáncer, en sus siglas en inglés) ha analizado la estructura genómica del
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La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia del enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina procedente de
En ocasiones, un único paciente puede contribuir a obtener nueva y valiosa información sobre un gen o la función de la proteína para la que
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