Cómo contribuye la Genética a mejorar la Atención Primaria
La atención primaria tiene un papel estratégico esencial en el manejo inicial y el seguimiento de pacientes con enfermedades raras y genéticas. Los profesionales que
abril 15, 2024
Edición Genética Médica News: Número 175 - 2 Marzo 2021
Síntomas de espERanza: la campaña de FEDER que busca la unión, el compromiso y la lucha frente a la vulnerabilidad de las Enfermedades Raras en plena pandemia
Este domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, motivo por el cual FEDER, la Federación Española que representa a quienes conviven con estas patologías, ha lanzado la campaña ‘Síntomas de espERanza’ con la que busca la unión, el compromiso y la lucha de toda la sociedad frente a la vulnerabilidad del colectivo en plena pandemia.
febrero 26, 2021
Encarna Guillén: “Para saber si mejoramos la situación del paciente debemos saber qué le importa”
La pediatra y especialista en Genética Clínica, Encarna Guillén destaca los cambios que la genética ha introducido en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras y plantea la coordinación sanitaria y la conexión con el ámbito social, educativo y laboral como prioridades para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
febrero 26, 2021
Desarrollado un nanomedicamento más eficaz para el tratamiento de la enfermedad rara de Fabry
Un nuevo nanomedicamento mejora los tratamientos actuales para la enfermedad de Fabry y ayuda a reducir los costes y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
febrero 26, 2021
Proyecto Precipita: “Ensayo preclínico de terapia celular para la degeneración macular”
Proyecto Precipita para impulsar un ensayo preclínico de terapia celular para la degeneración macular, un tipo de ceguera asociada a la edad
febrero 25, 2021
Begonya Nafría, coordinadora de Share4Rare: “Nuestra filosofía es involucrar al paciente, pedirle ayuda, opinión”
Hablamos con Begonya Nafría, coordinadora de Share4Rare, para conocer mejor la utilidad de esta plataforma en beneficio de los pacientes con enfermedades raras.
febrero 25, 2021
Raquel del Toro: “El diagnóstico supuso para nosotros un cambio en la manera de afrontar nuestras vidas”
Entrevista a Raquel del Toro, madre de una niña con una enfermedad rara de origen genético de la que se conocen 150 casos en todo el mundo.
febrero 24, 2021
España participa a través del ISCIII en un proyecto europeo para la investigación en variantes del SARS-CoV-2 y el desarrollo de vacunas
La Comisión Europea acaba de lanzar una nueva iniciativa para mejorar la investigación y el manejo de las posibles variantes del coronavirus SARS-CoV-2 que puedan surgir.
febrero 22, 2021
Imegen y Genotipia firman un convenio para facilitar la realización de pruebas de PCR de detección del coronavirus en Valencia y Málaga
Imegen, y Genotipia firman un convenio por el que todos los suscriptores y alumnos de Genotipia residentes en Málaga o Valencia, podrán beneficiarse de un precio especial en pruebas PCR de detección de SARS-CoV-2.
febrero 22, 2021
Identificada una posible explicación a las diferencias en el riesgo genético al Alzhéimer entre personas de ascendencia europea y africana
Investigadores de la Universidad de Miami han encontrado una posible respuesta a por qué el riesgo genético a desarrollar Alzhéimer varía entre poblaciones de diferente ascendencia.
febrero 22, 2021
EpiMap: un circuito que conecta información funcional del genoma humano con variantes genéticas relacionadas con enfermedades
EpiMap: un circuito que conecta información funcional del genoma humano con variantes genéticas relacionadas con enfermedades
febrero 19, 2021
Investigan los factores genéticos en las células tumorales que predicen la respuesta a inmunoterapias
Un estudio identifica ciertos cambios genéticos que permiten predecir la efectividad del tratamiento con inmunoterapia en pacientes individuales.
febrero 18, 2021
ASEICA celebra la puesta en marcha de la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud, para la que pide una financiación pública que lo fortalezca
Los investigadores en cáncer defienden la implantación de la medicina de precisión como una manera nueva de afrontar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
febrero 17, 2021
Un estudio analiza los factores genéticos de riesgo compartidos entre el TDAH y los trastornos del comportamiento y la agresividad
Las personas afectadas por el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) combinado con trastornos disruptivos del comportamiento (TDC) comparten cerca del 80% de las variantes genéticas frecuentes asociadas a los comportamientos agresivos y antisociales.
febrero 17, 2021
La dieta cetogénica o “keto” inhibe la biogénesis mitocondrial e induce fibrosis cardiaca
Un estudio en modelos animales, celulares y muestras clínicas indica que el consumo a largo plazo de una dieta cetogénica produce fibrosis cardiaca, debido a la elevación y acumulación de β-hidroxibutirato asociado a ella.
febrero 17, 2021
