El análisis clínico y genético de más de 750000 pacientes de todo el mundo revela que las personas que muestran ciertos cambios cromosómicos en las células sanguíneas tienen un mayor riesgo a sufrir infecciones como la neumonía.
Proteínas SOS: nueva función relacionada con la activación de RAS que altera la dinámica y el metabolismo de las mitocondrias
Una herramienta bioinformática utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiarse de la realización de pruebas genéticas.
Investigadores de Intellia Therapeutics, Regeneron Pharmaceuticals y diversos colaboradores internacionales han anunciado resultados prometedores para la edición del genoma mediante CRISPR como tratamiento in vivo para una enfermedad de origen genético. Los primeros datos clínicos, publicados en The New England Journal of Medicine el pasado sábado apuntan a que el sistema CRISPR utilizado es seguro y eficaz para tratar la amiloidosis transtiretina con polineuropatía.
Un reciente estudio publicado en Nature Genetics muestra cómo aumentar la diversidad poblacional mejora la resolución de los estudios genómicos. La incorporación de hasta un 30% de personas sin ascendencia europea ha permitido identificar un mayor número de regiones del genoma que podrían influir en los rasgos glucémicos.
Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) Un nuevo algoritmo desarrollado a partir de la combinación de datos clínicos
El pasado 28 de mayo, la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos aprobó la primera terapia dirigida para cáncer de pulmón en pacientes con la mutación KRAS G12C. Esta mutación se había considerado, hasta ahora, resistente a terapias farmacológicas.
Un estudio genómico que recoge la información de casi dos millones y medio de personas ha identificado 178 regiones del genoma relacionadas con el riesgo a desarrollar depresión.
La estrategia de combinar el análisis de ligamiento y secuenciación ha permitido identificar nuevas variantes genéticas posiblemente implicadas en dislexia.
Investigadores de Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía de EE. UU. han identificado cuatro variantes del gen SPTLC1 como responsables de una forma de esclerosis lateral amiotrófica de aparición en la infancia.
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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