Evalúan la influencia del donante en el trasplante de microbiota fecal
Evalúan la influencia del donante en el trasplante de microbiota fecal
junio 3, 2022
Edición Genética Médica News: Número 208 - 7 Junio 2022
Identificado un gen cuya insuficiencia predispone a las infecciones graves por estafilococos
La insuficiencia del gen OTULIN predispone a enfermedad grave en infecciones por la bacteria Staphylococcus aureus
junio 2, 2022
Perfiles de expresión génica para elegir el mejor tratamiento para la artritis reumatoide en cada paciente
Amparo Tolosa, Genotipia Un estudio dirigido por la Queen Mary University of London apunta a que en el futuro podrían utilizarse firmas de expresión
junio 1, 2022
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
Amparo Tolosa, Genotipia Expertos de la iniciativa EuroGentest y el proyecto Solve-RD han elaborado una lista de recomendaciones para la secuenciación de genomas completos
mayo 31, 2022
Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar
Combinar criterios clínicos y genéticos podría mejorar la identificación de las personas con hipercolesterolemia familiar y prevenir enfermedades cardiovasculares prematuras.
mayo 30, 2022
Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha actualizado recientemente una guía práctica para ayudar en la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva.
mayo 27, 2022
Las neuronas de pacientes con alzhéimer presentan diferente número y patrón de mutaciones que las células de personas sanas
Un equipo de investigadores del Brigham and Women’s Hospital y el Boston Children’s Hospital ha determinado que los pacientes con alzhéimer tienen un número mayor de mutaciones en el ADN de sus células nerviosas que las personas sanas
mayo 26, 2022
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
Un trabajo relaciona la hipermutación en la línea germinal asociada con defectos en reparación del ADN o quimioterapia
mayo 25, 2022
Primer borrador del genoma del virus responsable del brote actual de viruela del mono
Investigadores del Departamento de Salud de Portugal han publicado el primer borrador del genoma del virus responsable de la viruela del mono
mayo 24, 2022
Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en neonatos asociada al tratamiento con el antibiótico gentamicina
Investigadores de la Universidad de Manchester y la empresa Genedrive Diagnostics han desarrollado una prueba genética rápida que permite identificar a los recién nacidos en riesgo a sufrir sordera asociada al tratamiento con gentamicina
mayo 23, 2022
