Enfermedades Raras
![Detalle de la estructura del músculo esquelético, principal tejido afectado en la distrofia muscular. Imagen derivada de: Blausen.com staff. "Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Blausen_0801_SkeletalMuscle-d2-qmgthr0wdu6jqalz517kig0a9yhx5ea1yexi6cxnbw.jpg "Blausen_0801_SkeletalMuscle d2")
La actinomicina D reduce el efecto del ARN tóxico en la distrofia miotónica de tipo 1
- diciembre 30, 2015
Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X
- diciembre 17, 2015
Heterogeneidad génica en casos familiares de HSCR mediante combinación de WES y nuevas aproximaciones bioinformáticas
- diciembre 10, 2015
Mutaciones en el gen TRAIP alteran la proliferación celular y provocan enanismo primordial
- diciembre 4, 2015
Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos
- noviembre 1, 2015
Descubierto el mecanismo molecular que causa la fibrodisplasia osificante progresiva
- septiembre 11, 2015
José María Millán: “Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”
- julio 19, 2015
Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”
- julio 9, 2015
Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas
- mayo 21, 2015
Rubén Artero: “El contacto con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria”
- febrero 28, 2015
Categorías
- Actualidad
- Congresos
- Coronavirus
- CRISPR
- Debates
- Diagnóstico Genético
- Enfermedades Raras
- Entrevistas
- Envejecimiento y longevidad
- Epigenética
- Farmacogenética
- Formación
- Genética del cáncer
- Genética en Cardiología
- Medicina Reproductiva
- Microbiología molecular
- Neurociencia
- Noticias de Genotipia
- Noticias de investigación
- Noticias patrocinadas
- Proyectos
- Reseñas de libros
- Terapia Génica
- Tratamientos
