Citogenética humana
La citogenética estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Desde 1956 cuando Tjio y Levan establecen en 46 el número normal de cromosomas humanos, la citogenética ha dado continuos avances gracias a las nuevas tecnologías. Incluyendo a los cambios citogenéticos moleculares que dan origen a la Citogenómica.
En la actualidad, los diagnósticos citogenéticos son un procedimiento frecuente en la medicina clínica y prenatal. Algunas de las aplicaciones más comunes incluyen al Diagnóstico Clínico, que permite asociar disturbios tales como el Síndrome de Down a mutaciones cromosómicas, la Citogenética del Cáncer, que estudia la presencia y evolución de rearreglos cromosómicos en células somáticas; y el Diagnóstico Prenatal a fin de brindar un mejor asesoramiento genético a la pareja.
Para quienes trabajan en laboratorios de citogenética humana y también para los asesores genéticos es crucial comprender, interpretar y ser capaces de explicar los problemas cromosómicos de manifestación clínica a las personas afectadas y sus familiares. Para ello es preciso conocer con la mayor exactitud posible el origen de las anomalías cromosómicas y sus consecuencias para los portadores y para la descendencia.
El curso de Citogenética Humana ofrece las bases teóricas para dar respuesta a las cuestiones más recurrentes de los pacientes tales como ¿por qué sucedió?, ¿cómo sucedió?, ¿volverá a suceder? Al mismo tiempo, se aborda un recorrido completo desde el momento en que llega una muestra al laboratorio, cómo se procesa, qué técnicas se emplean y por qué es escoge cada técnica, cómo se interpretan los resultados, cómo se informan estos resultados y de ser necesario, qué estudios adicionales se solicitan.
El rango de temas es amplio, completo, basado en la experiencia y en el debate de casos reales. Esto lo convierte en un recurso útil para investigadores, clínicos y profesionales de laboratorio, así como también para estudiantes universitarios interesados en la Citogenética Humana como especialidad.
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