Edición del Genoma mediante CRISPR y células madre pluripotentes inducidas en la investigación de enfermedades genéticas

Cada día se oye hablar de los nuevos avances que se han producido en el campo de la genética, pero no se suele hacer especial hincapié en los modelos de enfermedad elegidos para llegar a las conclusiones publicadas. Saber escoger el modelo idóneo para realizar nuestros estudios es muy importante, ya que de él dependerán gran parte de las conclusiones que podamos extrapolar de los experimentos realizados.

Las células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, de sus siglas en inglés) son tipos celulares pluripotentes derivados de células somáticas, ya sea de donantes sanos o de pacientes de la enfermedad a estudiar. Al tratarse de células pluripotentes pueden ser diferenciadas al tipo celular deseado, pero conservando el mismo genoma que los donantes. Esto ha abierto un gran abanico de posibilidades en la generación de modelos celulares y terapia celular, siendo evidente su relevancia al concederle el premio Nobel a quién lo descubrió en 2012.

Pero, sin lugar a dudas, la técnica que ha causado mayores reacciones en los últimos tiempos ha sido la de CRISPR/Cas9. Esta es una técnica de edición génica simple, barata, al alcance de prácticamente cualquiera, y, sobre todo, con mucho potencial, Es una técnica que una vez entendida presenta múltiples variantes y adaptaciones que multiplican exponencialmente su utilidad, permitiendo realizar prácticamente cualquier modificación en el genoma.

Comprender cómo se pueden utilizar las iPSCs y la técnica de CRISPR/Cas9, así como usar ambas en conjunto para poder generar modelos celulares específicos de cada enfermedad es, sin duda, un paso necesario para seguir pensando fuera de la caja, ampliar posibilidades y llevar tus proyectos científicos al siguiente nivel.

Programa

TEMA 1. MODELOS DE ENFERMEDAD
• Estudiar enfermedades genéticas en el laboratorio
• Modelos animales
• Modelos celulares

TEMA 2. MODELOS CELULARES
• Células cancerígenas
• Células derivadas de pacientes
• Células inmortalizadas
• Células pluripotentes

TEMA 3. iPSCs: ORIGEN Y OBTENCIÓN
• Células madre embrionarias y células madre pluripotentes inducidas (iPSCs)
• Obtención de células madre pluripotentes inducidas

TEMA 4. iPSCs: NORMATIVA Y VALIDACIÓN
• Normativa alrededor de la generación de iPSCs.
• Pasos en la validación de las iPSCs.

TEMA 5. PROTOCOLOS DE DIFERENCIACIÓN
• Elección del tipo celular al que diferenciar las iPSCs.
• Protocolos basados en el desarrollo embrionario
• Protocolos basados en la sobreexpresión de factores de transcripción clave.
• Elección del protocolo

TEMA 6. MODELOS CELULARES ISOGÉNICOS
• Qué son los modelos isogénicos
• Para qué sirven

TEMA 7. CRISPR/Cas9: ORIGEN Y ANTECEDENTES
• Antecedentes de CRISPR/Cas9
• Origen de CRISPR/Cas9: de bacterias a edición génica.
• Personas relevantes en la historia de CRISPR/Cas9

TEMA 8. CRISPR/Cas9: ¿CÓMO FUNCIONA?
• Elementos que componen CRISPR/Cas9
• Mecanismos de acción
• Formas en las que se pueden usar los elementos
• Métodos para introducir los elementos en las células

TEMA 9. CRISPR/Cas9: VARIACIONES
• Variaciones en la PAM
• Variaciones en la especificidad
• Variaciones en el tamaño de la Cas
• Variaciones en el tipo de corte realizado
• Variaciones en la actividad nucleasa
• Variaciones en la diana
• Actividades enzimáticas complementarias
• Prime editing

TEMA 10. CRISPR/Cas9: APLICACIONES
• Edición génica
• Edición de bases
• Regulación génica
• Edición del RNA
• Edición epigenoma
• Estudios de topología de la cromatina
• Visualización de la cromatina

TEMA 11. CRISPR/Cas9 E iPSCs: HANDS ON
• Materiales necesarios para llevar a cabo el protocolo
• Protocolo paso a paso para editar un gen concreto en iPSCs mediante CRISPR/Cas9

TEMA 12. BÚSQUEDA DE TERAPIAS: CASO PRÁCTICO
• El Síndrome de Sanfilippo
• Generando iPSCs isogénicas para estudiar esta enfermedad
• Caracterización de las iPSCs generadas
• Diferenciación de las iPSCs a los tipos celulares deseados
• Caracterización de las iPSCs diferenciadas.
• Caracterización fenotípica de las iPSCs diferenciadas.
• Estrategias terapéuticas en el síndrome de Sanfilippo
• Terapia de reducción de sustrato en las iPSCs diferenciadas

Profesorado

Dra. Noelia Benetó
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia.
Máster en Genética y Genómica por la Universidad de Barcelona.
Doctora en Genética por la Universidad de Barcelona.
Más de seis años de experiencia como investigadora en enfermedades raras, trabajando con células madre pluripotentes inducidas y la técnica de edición génica CRISPR/Cas9, con diferentes publicaciones relacionadas en revistas de alto impacto.

Metodología

Recursos audiovisuales

Cada una de las clases consta de un vídeo en el que el profesorado explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.

Dinámica de clases

El acceso a las clases se obtiene en el momento de la compra y el horario para visualizar cada uno de los vídeos de las sesiones es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual.

Evaluación

La evaluación se hará a través de preguntas tipo test que el alumno irá completando a medida que avance el curso. Para obtener el certificado será necesario superar con éxito cada uno de los cuestionarios que el alumno encontrará a lo largo del programa formativo.

Dirigido a

👩🏽‍⚕️ Profesionales interesados en conocer los entresijos de dos técnicas con gran relevancia en el panorama científico actual.

👨🏼‍⚕️ Investigadores que trabajen con CRISPR/Cas9 o iPSCs, o que estén interesados en hacerlo, así como aquellos que necesiten un mejor modelo para estudiar la enfermedad genética con la que trabajan.

👨🏾‍🎓 Alumnos de Biología, Medicina, Farmacia, Bioquímica, Biotecnología, Veterinaria, Enfermería, Técnicos de laboratorio y áreas de la salud afines.

👩🏼‍🎓 Estudiantes que tengan interés en iPSCs o CRISPR/Cas9, ingeniería genética, o que quieran encaminar su carreara hacia la investigación de terapias para enfermedades genéticas.

🙍🏿‍♀️ Público en general que quiera conocer cuáles son los avances que están habiendo para mejorar el estudio de terapias en enfermedades genéticas.

Título

Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

Materias impartidas en el curso
Duración del curso
Firma de la Directora del curso
Fecha de finalización