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En estos últimos años la Genética se ha convertido en una herramienta fundamental para la Medicina. El análisis del material hereditario de un paciente puede proporcionar información relevante sobre la causa de su enfermedad, confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a decidir el tratamiento más adecuado o predecir la eficacia de un fármaco, entre otras aplicaciones.
En la actualidad, se conocen más de 6.000 enfermedades humanas con un marcado componente genético, de las cuales un elevado porcentaje son hereditarias. Las herramientas genéticas aumentan la precisión y la precocidad con la que se diagnostican estas enfermedades, lo que contribuye tanto a reducir la mortalidad asociada como a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, favorecen una mayor racionalización de las pruebas diagnósticas o medidas terapéuticas.
Las enfermedades de origen genético pueden producirse tanto por alteraciones en la estructura o número de los cromosomas, como por pequeños cambios puntuales. Muchas de las enfermedades producidas por grandes alteraciones en los cromosomas o por cambios concretos en un único gen han sido identificadas y se han desarrollado protocolos diagnósticos para una importante proporción de las mismas. Además, en los últimos años se han dedicado muchos esfuerzos a caracterizar los factores genéticos que intervienen las enfermedades multifactoriales, en las que influyen tanto múltiples genes como factores ambientales. El carácter complejo de estas enfermedades dificulta su estudio e investigación. No obstante, empiezan a tenerse algunas claves sobre su origen y desarrollo. Cabe destacar que estas enfermedades suelen ser las más frecuentes así como las que más impacto tienen en la población. Entre ellas se encuentran las enfermedades cardiovasculares, enfermedades neurodegenerativas como el Alzhéimer o el Párkinson, enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia o trastorno bipolar, el asma o el cáncer.
La Genética ya se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades y es de esperar que los nuevos avances en el área permitan afianzar las bases de una Medicina Personalizada que incluya la composición genética de una persona como factor a tener en cuenta, así como plantear nuevas estrategias terapéuticas. Los rápidos avances de las investigaciones en el área de la Genética Aplicada a la Salud han llevado a que se produzca un desfase importante entre el conocimiento científico y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria. Además, en paralelo, están surgiendo nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización. En este contexto resulta necesario que los profesionales de la salud dispongan de conocimientos básicos sobre genética general y genética humana que les permitan entender cómo se producen las enfermedades genéticas, cómo se pueden identificar estas enfermedades y cuáles son las opciones diagnósticas o terapéuticas disponibles para los pacientes y sus familias. Además, en un campo en constante evolución como es el de la genética aplicada a la salud, es de vital importancia disponer de herramientas para actualizar este conocimiento
RUBÉN ARTERO ALLEPUZ
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genética
Universidad de Valencia
Investigador principal
Grupo de Genómica Traslacional
INCLIVA
MERCEDES ALER GAY
Doctora en Medicina. Experta en Genética Forense
Sección de Genética Forense y Criminalística.
Instituto de Medicina Legal de Valencia
IRENE ESTEBAN
Asesora Genética
Hospital Universitario Queen Elisabeth
CRISTINA MARTÍNEZ
Investigadora en Terapia Génica
Universidad de Oxford
Mª JOSÉ CALASANZ
Catedrática de Genética
Directora del Servicio de Análisis Genéticos (S.A.G)
Co- Directora científica
CIMA Lab Diagnostics
JAVIER SUELA
Director Científico y de Operaciones
NIMGenetics
Vocal de la Comisión de Calidad
AEGH (2013-2017)
Secretario de la Asociación
española de diagnóstico prenatal.
BELÉN LLEDÓ
Directora científica
Instituto Bernabeu Biotech
Experta en Diagnóstico Prenatal y Diagnóstico Genético Preimplantacional
Profesor Tutor
Máster de Bioinformática y Bioestadística
Universitat Oberta de Catalunya.
MARÍA DEL CARMEN AYUSO GARCÍA
Directora Científica UAM IIS-FJD
Jefe de Servicio Genética Médica HU
Fundación Jiménez Díaz, CIBERER
FERNANDO CARRASCO RAMIRO
Responsable del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
FELIPE JAVIER CHAVES MARTÍNEZ
Coordinador de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético
Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA
PATRICIA DÍAZ GIMENO
Investigadora líder
Grupo Medicina Reproductiva Genómica y de Sistemas
IVI-RMA global Fundación IVI / Instituto de investigación Sanitaria La Fe
CARMEN ÁNGELES ESPINÓS ARMERO
Investigadora Jefa
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia.
MANEL ESTELLER BADOSA
Director
Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
Catedrático
Universidad de Barcelona Premio Rey Jaime I
JAIME FONT DE MORA
Jefe de Laboratorio
Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
MIGUEL ÁNGEL GARCÍA PÉREZ
Profesor asociado
Departamento de Genética
Universidad de Valencia
Investigador
Fundación INCLIVA
Hospital Clínico de Valencia
JOSE LUIS GARCÍA GIMENEZ
Director ejecutivo
EPIDISEASE
Investigador post-doctoral
CIBERER
Investigador
Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.
Departamento de Fisiología
Facultad de Medicina
Universidad de Valencia
MARÍA GARCÍA HOYOS
Jefe de Servicio de Diagnóstico Genético
NIM Genetics
MARÍA JOSÉ HERRERO CERVERA
Investigadora
Grupo farmacogenética
Instituto de Investigación
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
Responsable de Laboratorio de Histocompatibilidad e Inmunogenética
Banc de Sang i Teixits
ARTURO LÓPEZ CASTEL
Research Project Manager
Instituto de Investigación
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Jefe de Sección del Servicio de Neurología Hospital de Donosti
Investigador principal
Instituto De Investigación Sanitaria Biodonostia
JOSÉ ANTONIO LÓPEZ GUERRERO
Jefe Clínico del Laboratorio de Biología Molecular Director Científico del Biobanco
Fundación Instituto Valenciano de Oncología – IVO
FRANCISCO MARTÍNEZ CASTELLANO
Facultativo
Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
LUZ MARÍA MARTÍNEZ VELENCOSO
Catedrática
Derecho Civil
Universidad de Valencia
LORENZO MONSERRAT IGLESIAS
Cardiólogo
Servicio de Cardiología
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Cofundador y Director Médico
Dilema Solutions
NURIA PARICIO ORTIZ
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genética
Universidad de Valencia
PURIFICACIÓN MARÍN-REINA
Responsable Consulta Dismorfología y Asesoramiento Genético-Reproductor
Médico adjunto de pediatría
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
RAMIRO QUIROGA DE LA CRUZ
Médico Adjunto
Servicio Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario i Politécnico La Fe de Valencia
AMPARO TOLOSA MONTERO
Coordinación editorial
Dirección científica
Genotipia
RAQUEL RODRÍGUEZ LÓPEZ
Facultativo Especialista
Área de Laboratorio de Genética Servicio de Análisis Clínicos
Centro de Diagnóstico Biomédico e Imagen (CDBI) del Consorcio Hospital General de
Valencia
CARLOS RUIZ LAFORA
Director Técnico
Health in Code
MIGUEL ÁNGEL SANZ ALONSO
Catedrático
Departamento de Medicina
Universidad de Valencia
Investigador emérito
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
ANTONI BORREL I VILASECA
Médico Consultor Senior
Servicio Medicina Materno-Fetal
Hospital Clinic de Barcelona
Profesor Asociado
Universidad de Barcelona
PABLO MARÍN GARCÍA
Software Quality Manager
Zetta Genomics Ltd.
Profesor de Bioinformática
Universidad de Valencia
ISABEL CHIRIVELLA GONZALEZ
Especialista en Oncología Médica
Responsable unidad de Consejo Genética en Cáncer
Hospital Clínico Universitario de Valencia
CARLOS CAMPS HERRERO
Jefe del Servicio de Oncología Médica
Hospital General Universitario de Valencia
JOSE MARÍA MILLÁN SALVADOR
Investigador principal
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERER y BMCG
Facultativo
Unidad de Genética
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
ANA RAMÍREZ DE MOLINA
Directora del Programa de Nutrición de Precisión
Grupo de Oncología Molecular
Instituto IMDEA
GRETA CARMONA
R&D Product Manager
Health in code
ÁNGEL MARÍA CARRACEDO ÁLVAREZ
Investigador
Departamento de Ciencias Forenses, Anatomía Patolóxica, Xinecoloxía e Obstetricia e
Pediatría. Instituto de Ciencias Forenses “Luis Concheiro”
Director
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica,
Centro Nacional de Genotipado ISCIII
IDIS
MÓDULO 1. CONCEPTOS GENERALES DE GENÉTICA HUMANA
1.1 Estructura del genoma humano
1.2 Mecanismos de expresión génica
1.3 Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas I
1.4 Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas II
1.5 Regulación epigenética y su importancia clínica
1.6 Herramientas para la actualización de conocimientos en genética médica y en genética clínica
1.7 Árbol genealógico y tipos de herencia
1.8 Asesoramiento Genético
MÓDULO 2: TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y GENÓMICO
2.1 Técnicas de diagnóstico molecular
2.2 Técnicas de diagnóstico genómico
2.3 Aplicaciones clínicas de la citogenética molecular
2.4 Terapia Génica
2.5 Aplicaciones de la secuenciación en la práctica clínica
2.6 Análisis bioinformático en secuenciación masiva
MÓDULO 3: DIAGNÓSTICO PRENATAL
3.1 Diagnóstico genético prenatal
3.2 Diagnóstico prenatal no invasivo
3.3 Diagnóstico genético preimplantacional
MÓDULO 4. APLICACIONES DE LA GENÉTICA Y LA GENÓMICA EN MEDICINA
4.1 Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
4.2 Asesoramiento genético en reproducción
4.3 Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas en neonatología
4.4 Medicina reproductiva genómica
4.5 Pruebas genéticas directas al consumidor
4.6 Nutrición de precisión
4.7 Genética forense
MÓDULO 5. FARMACOGENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA
5.1 Farmacogenética y medicina personalizada
5.2 Medicina personalizada
5.3 Medicina personalizada de gliomas
5.4 Medicina personalizada en cáncer de pulmón
MÓDULO 6. GENÉTICA DEL CÁNCER
6.1 Genética del cáncer hereditario
6.2 Genética del cáncer somático
6.3 Genética de las leucemias agudas
6.4 Epigenética del cáncer
MÓDULO 7. GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS
7.1 Genética de enfermedades con alto riesgo cardiovascular: Foco en Obesidad y diabetes
7.2 Genética de las cardiopatías
7.3 Genética de la discapacidad intelectual
7.4 Genética de las enfermedades neuromusculares
7.5 Genética de las enfermedades neurosensoriales
7.6 Genética de las enfermedades complejas
MÓDULO 8. ENFERMEDADES RARAS
8.1 Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
8.2 Tratamiento para enfermedades raras: I+D+i en medicamentos huérfanos
MÓDULO 9. ASPECTOS ÉTICOS SOCIALES Y LEGALES DE LA GENÉTICA EN MEDICINA
9.1 Aspectos éticos y legales del diagnóstico genético
9.1 Aspectos jurídicos en genética médica
CUESTIONARIOS Y EXAMEN FINAL
Cada semana se incorporan nuevas clases al Aula Virtual. El horario para visualizar cada una de las clases es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual.
Cada una de las clases consta de un vídeo o documento en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos y documentos a través del Aula Virtual de Genotipia, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.
El aprovechamiento de las clases y la participación online se podrán evaluar mediante el acceso a las clases en diferido, el tiempo utilizado en cada lección y su participación en los foros y actividades. Los alumnos podrán intercambiar puntos de vista con sus compañeros a través de los foros de debate habilitados en el aula virtual.
Los alumnos son evaluados a través de un examen tipo test que se realiza al final del curso. El examen incluye entre 2 y 4 preguntas de cada tema y se realiza vía online (en horario libre, pero siempre entre las fechas señaladas en la programación) a través de la plataforma virtual. Además, de forma voluntaria, el alumno podrá responder a los cuestionarios disponibles al finalizar cada tres módulos, que servirán para subir la nota final hasta un punto.
o, en su defecto,
Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Título de Experto Universitario de Postgrado en Genética Médica y Genómica, expedido por la Universidad Católica San Antonio de Murcia y acreditado con 23 ECTS. Una vez expedidos por la Universidad, los alumnos tendrán la posibilidad de apostillar los títulos con la Apostilla de la Haya
Consultar
575 horas acreditadas (23 ECTS)
22 sesiones
100% onlineAula Genotipia
