Genómica aplicada a la Salud masculina

En esta primera sesión se tratará de definir el código genético y su implicación en la síntesis de proteínas, así como desvelar dicho proceso. También, se explicará el concepto de SNP y se darán a conocer los diferentes tipos de mutaciones y el efecto de cada una de ellas.

¿Por qué ciertos medicamentos producen efectos tóxicos para algunas personas? ¿Por qué en ciertos individuos, un medicamento en particular no ayuda?

Estas preguntas podrían ser contestadas con una sola palabra: Farmacogenética. La Farmacogenética es la ciencia que estudia las acciones y las interacciones entre los fármacos, en cada individuo, basadas en su genoma. Conocer los polimorfismos genéticos de un paciente demuestra si un fármaco hará el efecto deseado de acuerdo con la dosis de los ensayos clínicos, requerirá más o menos dosis, o debe ser evitado y buscar una alternativa terapéutica. En general, los pacientes están polimedicados, sin embargo, el efecto de varios fármacos administrados juntos puede ser diferente (producir ineficacia o toxicidad), diferente a lo que sucedería cuando se administra solo. A veces, incluso si una persona podía tomar los medicamentos individualmente de acuerdo con la genética, los propios fármacos podrían inhibir o inducir a la otra. En el curso se estudiarán conceptos para una mejor comprensión de la Farmacogenética y sus aplicaciones prácticas.

Conocer los pasos que hacen los medicamentos, desde que se toman hasta que hacen su efecto farmacológico y se eliminan, son importantes para saber la relevancia de la Farmacogenética. Para aplicar con éxito la Farmacogenética y hacer una receta de forma segura y precisa, se deben tener en cuenta muchos parámetros, como las interacciones entre medicamentos, los hábitos de vida (alimentos, suplementos nutricionales, plantas…), las inhibiciones e inducciones y la variación de la dosis según los genes estudiados.

La Farmacogenética aplicada puede evitar muchos casos de emergencia, vidas seguras y dinero. Aplicar la Farmacogenética en la práctica clínica es mucho más que una prueba genética. Para ello hemos desarrollado una metodología rápida y segura que permite interpretar en conjunto, la medicación del paciente, sus hábitos de vida y su genética, utilizando un software de farmacogenética como g-Nomic®. El software de Farmacogenética g-Nomic® aporta información sobre los medicamentos prescritos, los genes involucrados en sus metabolismos, interacciones entre fármacos, con estilo de vida, inhibiciones e inducciones y variación de dosis según los genes del paciente.

La hipertensión puede obedecer a muchas causas, e involucra varias vías endocrino-metabólicas. Conocer la las variantes genéticas del paciente facilita hacer una prescripción personalizada, para evitar fármacos que pueden llevar a la toxicidad en el tratamiento o a un fallo terapéutico. Sin embargo, para aplicar correctamente farmacogenética se debe tener en cuenta el conjunto de la medicación y de los hábitos de vida del paciente. Para ello, se recomienda utilizar una herramienta de ayuda como el software de farmacogenética g-Nomic®, que se facilitará escoger en cada caso, el fármaco adecuado a la dosis correcta según los polimorfismos genéticos del paciente. Se ponen ejemplos de tratamiento de la hipertensión con: Bloqueantes del receptor de la angiotensina, inhibidores de la ACE, beta-bloqueantes, bloqueadores de los canales de calcio, etc.

La intolerancia a la lactosa, la celiaquía y la intolerancia a la fructosa, tienen un importante componente genético, que facilita o complementa su diagnóstico, y diferenciarlo de intolerancias o alergias. También se exponen los polimorfismos genéticos relacionados con el metabolismo de la histamina de los alimentos, y resaltar polimorfismos que pueden, con alimentos ricos en histamina, provocar episodios de migraña..

La nutrigenética es la ciencia que estudia los efectos de las variaciones genéticas en la interacción entre la dieta y la salud con implicaciones para la susceptibilidad a enfermedades. En el curso, se exponen de forma práctica y en base a un ejemplo real, la interpretación de polimorfismos genéticos relacionados con el colesterol y triglicéridos, hidratos de carbono, necesidades individuales de vitamina D y vitaminas del grupo B, entre otros.

Las intolerancias alimentarias son muy frecuentes y no solo producen problemas digestivos, sino que al ser la mayoría de ellas debidas a reacciones del sistema inmune, pueden cursar con sintomatologías generales de tipo dermatológico, dolores articulares y cefaleas, que a veces no se relacionan con una intolerancia alimentaria.

Se resaltan las diferencias entre alergias e intolerancias y se exponen pruebas de laboratorio encaminadas a su detección, como interpretarlas y recomendaciones a las personas afectada.

Visión general e introducción a las bases de la detoxificación hepática y tanto de xenobioticos como de metales pesados y sus implicaciones en la salud individual.

Se exponen con detalle, los grupos de genes y polimorfismos con afectación de su función, que se proponen como unidad de estudio (perfil genético) para evaluar la capacidad de destoxificación hepática del paciente. Se comenta la implicación de los polimorfismos tanto de la fase I como de la fase II, así como las consecuencias de sus desequilibrios funcionales.

Una vez se dispone de los conocimientos básicos de interpretación de un perfil de destoxificación hepática, se pasa a comentar sus consecuencias así como las recomendaciones para que,en lo posible, se pueda evitar los efectos adversos que a medio y largo plazo, pueden tener para el paciente estas disfunciones.

Para cada situación, se proponen hábitos alimentarios y en su caso complementos dietéticos, vitaminas, oligoelementos y hábitos de vida, para equilibrar.