Genómica Aplicada a la Salud Masculina

En esta primera sesión se tratará de definir el código genético y su implicación en la síntesis de proteínas, así como desvelar dicho proceso. También, se explicará el concepto de SNP y se darán a conocer los diferentes tipos de mutaciones y el efecto de cada una de ellas.

¿Por qué ciertos medicamentos producen efectos tóxicos para algunas personas? ¿Por qué en ciertos individuos, un medicamento en particular no ayuda?

Estas preguntas podrían ser contestadas con una sola palabra: Farmacogenética. La Farmacogenética es la ciencia que estudia las acciones y las interacciones entre los fármacos, en cada individuo, basadas en su genoma. Conocer los polimorfismos genéticos de un paciente demuestra si un fármaco hará el efecto deseado de acuerdo con la dosis de los ensayos clínicos, requerirá más o menos dosis, o debe ser evitado y buscar una alternativa terapéutica. En general, los pacientes están polimedicados, sin embargo, el efecto de varios fármacos administrados juntos puede ser diferente (producir ineficacia o toxicidad), diferente a lo que sucedería cuando se administra solo. A veces, incluso si una persona podía tomar los medicamentos individualmente de acuerdo con la genética, los propios fármacos podrían inhibir o inducir a la otra. En el curso se estudiarán conceptos para una mejor comprensión de la Farmacogenética y sus aplicaciones prácticas.

Conocer los pasos que hacen los medicamentos, desde que se toman hasta que hacen su efecto farmacológico y se eliminan, son importantes para saber la relevancia de la Farmacogenética. Para aplicar con éxito la Farmacogenética y hacer una receta de forma segura y precisa, se deben tener en cuenta muchos parámetros, como las interacciones entre medicamentos, los hábitos de vida (alimentos, suplementos nutricionales, plantas…), las inhibiciones e inducciones y la variación de la dosis según los genes estudiados.

La Farmacogenética aplicada puede evitar muchos casos de emergencia, vidas seguras y dinero. Aplicar la Farmacogenética en la práctica clínica es mucho más que una prueba genética. Para ello hemos desarrollado una metodología rápida y segura que permite interpretar en conjunto, la medicación del paciente, sus hábitos de vida y su genética, utilizando un software de farmacogenética como g-Nomic®. El software de Farmacogenética g-Nomic® aporta información sobre los medicamentos prescritos, los genes involucrados en sus metabolismos, interacciones entre fármacos, con estilo de vida, inhibiciones e inducciones y variación de dosis según los genes del paciente.

Los anticoagulantes y los antiagregantes plaquetarios tienen un margen terapéutico estrecho. Deben ser seleccionados y dosificados cuidadosamente ya que el efecto terapéutico buscado se sitúa en un punto de equilibrio delicado entre una anticoagulación deficiente y que podría propiciar un evento trombótico, y una anticoagulación excesiva, por ejemplo debida a un metabolismo reducido, que aumenta el riesgo de sufrir hemorragias. Varios factores genéticos influyen en la activación y eliminación de estos fármacos. Existen varios fármacos utilizados para prevenir la trombosis, que se pueden clasificar en anticoagulantes, que actúan sobre la cascada de coagulación, y antiagregantes, que reducen la adherencia plaquetaria.

En el curso se verán los diferentes anticoagulantes y los marcadores genéticos relevantes en cada uno.

El hombre no tiene “andropausia” sino una andropenia, es decir un descenso de lento y progresivo de la testosterona, que puede corregirse sin riesgo para la salud.

La deficiencia de testosterona se asocia a una disminución de la sensibilidad a insulina (riesgo de diabetes 2), obesidad central, dislipemia, hipertensión, osteoporosis, debilidad muscular, trastornos cognitivos, letargia, fatiga y disfunción sexual.

El curso trata las claves del tratamiento de reemplazo hormonal en hombres, mediante la suplementación de testosterona. Dicho tratamiento tiene un efecto positivo sobre la salud de los hombres, con menos sarcopenia (mejor mantenimiento de la masa muscular), menos osteoporosis, menos declive neurológico y en general menos síntomas de envejecimiento biológico.

La hiperplasia benigna de próstata puede tratarse con diversos fármacos. La elección del fármaco adecuado puede variar según el contexto genético del paciente o bien, en el caso que el paciente tomase otra medicación debido a alguna otra patología, dicha medicación podría verse afectada. Es importante conocer las vías metabólicas y los genes involucrados para evitar toxicidad o ineficacia en el tratamiento.

El cáncer de próstata es el que con más frecuencia se manifiesta en hombres. Su diagnóstico suele realizarse después de los 50 años. A partir de esta edad aumenta su aparición. A los 75 años, 5 de cada 1.000 hombres presenta cáncer de próstata.
Se han realizado estudios sobre la incidencia de determinados cambios en los genes, en pacientes con cáncer de próstata, en relación a los que no lo tienen y entre grupos similares de edad y hábitos de vida.
En el año 2008 se publicó un trabajo multicéntrico mundial que relacionaba cinco cambios genéticos con el riesgo de cáncer de próstata.

En el curso se estudiarán los polimorfismos involucrados en el cáncer de próstata.

Antes de iniciar un deporte es muy aconsejable que un médico especialista haga un reconocimiento para valorar la función cardíaca, evaluación antropométrica, patologías sufridas y/o actuales y en resumen una exploración básica de salud que asegure que el deporte o ejercicio va a tener efectos positivos para la salud.

Todas nuestras capacidades están en parte condicionadas por nuestra genética y el ejercicio es una actividad que es recomendable se adapte a nuestras posibilidades individuales. Aparte de la situación de salud actual conocer cambios en genes que se sabe están involucrados en la práctica del deporte, pueden a ayudar a escoger el tipo de ejercicio o deporte mejor para nosotros en función de nuestros genes.

Se estudian cambios en genes relacionados con el gasto de energía, capacidad muscular, capacidad de recuperación ante lesiones, capacidades cardiopulmonares, fuerza, resistencia y motivación.

Con el conjunto de variables genéticas, se aprenderá a dar información nutrigenética para optimizar la salud en el deporte.

Se analizarán casos prácticos de pacientes polimedicados para ver el impacto de la medicación y la genética.