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Gracias al fenómeno de expansión de las pruebas genéticas que estamos viviendo en los últimos años, tanto la comunidad médico-sanitaria como la población general, están comenzando a concienciarse de la importancia de la genética aplicada a la salud, y cada vez se registran más búsquedas en Google del término “examen genético”. Sin embargo, aún existe un gran desconocimiento de algunos aspectos básicos, y leer y entender los resultados de una prueba genética no está al alcance de cualquiera.
Incluso los sectores más especializados, como los profesionales clínicos y sanitarios y los estudiantes de ciencias de la salud pueden tener dudas a este respecto, pues cada empresa diseña sus pruebas seleccionando las variantes genéticas que considera, utiliza distintas técnicas de secuenciación, se focaliza en un tipo de paciente y persigue un objetivo distinto.
En este contexto, en el curso se va a dar al alumno una visión completa del proceso de realización de una prueba genética, explicando:
- Los tipos de variantes genéticas que existen en humanos, y sus mecanismos de patogenicidad y herencia.
- Los aspectos teóricos a partir de los cuáles de diseñan las pruebas.
- Los aspectos técnicos que permiten obtener, procesar, secuenciar y analizar una muestra de ADN.
- Los aspectos clínicos que, basándose en los resultados obtenidos en una prueba genética, permiten emitir un diagnóstico o promover una intervención médica precoz que pueda conducir a la eliminación o reducción de la mortalidad, morbilidad o discapacidades asociadas a esos resultados.
- Los aspectos legislativos, que regulan la actividad de las distintas empresas del sector.
Para ello hemos contado con profesionales y expertos en las distintas áreas que se mencionan, y por primera vez, hemos invitado a doce empresas españolas de referencia en el sector, que explicarán uno a uno los distintos tipos de pruebas genéticas que existen actualmente.
Profesorado
Sofia M. Álvarez Ríos
Grado en Biotecnología
Máster en Neurociencias
Key Account Manager
Genotipia
Fernando Carrasco Ramiro
Técnico Superior Especializado de Organismos Públicos de Investigación (CSIC)
Responsable Técnico - Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva (GENGS)
Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CBM), CSIC-UAM
Dr. Antonio Martínez Monseny
Clinical Genetics and Dysmorphology
Genetic and Molecular Medicine Dept.
Pediatric Institute of Rare Diseases (IPER)
Sant Joan de Deu Hospital, Barcelona
Pilar Nicolás
Investigadora Doctora Permanente
G.I. Cátedra de Derecho y Genoma Humano
Facultad de Derecho
Universidad del País Vasco (UPV/EHU)
Empresas participantes
24 Genetics
Manuel de la MataGenetista principal de 24 Genetics
Agilent Technologies
Iván LesendeGenomics Field Application Scientist en Agilent Technologies
Veritas Intercontinental
Bibiana PalaoChief Product Officer en Veritas Intercontinental
Longwood
Oskar MartínezProduct Manager Longwood
Bemygene
Eva María LafuenteAsesora genética en Bemygene
Genyca
Teresa PeruchoDirectora Científica de Genyca
NIM Genetics
Javier SuelaDirector Científico y de Operaciones en NIM Genetics
Instituto Valenciano de Fertilidad (IVI)
Dra. Elisa Gil ArribasGinecóloga en el IVI de Zaragoza
Eugenomic
Marc CendrósDirector Técnico de Eugenomic
Imegen
Dr. Juan LópezDirector Científico de la delegación de Málaga de Imegen
Made of Genes
Laura IsúsDirectora Técnica de Made of Genes
ADNTRO
Jair Tenorio, Guillermo Pérez-Solano y Sandra FerreiroGenetista Molecular, CEO y Bióloga computacional en ADNTRO
Programa
MÓDULO 1. Principios básicos de genética e introducción a las pruebas genéticas
1.1 Estructura y organización del genoma humano
1.2 Variación Genética
1.3 Introducción a las pruebas genéticas
MÓDULO 2. Enfermedades de base genética
2.1 Introducción a las enfermedades genéticas
2.2 Enfermedades genéticas cromosómicasy monogénicas
2.3 Enfermedades genéticas mitocondriales y complejas
MÓDULO 3. Técnicas de secuenciación
3.1 Método de Sanger. Inicios de la secuenciación. Historia
3.2. Next Generation Sequencing (NGS)
3.2.1 Next Generation Sequencing (NGS): Tecnologías
3.2.2 Next Generation Sequencing (NGS): Aplicaciones técnicas y clínicas
3.3 Otras técnicas
3.4 Cómo se secuencia actualmente una muestra de ADN
3.5 Datos genéticos: bases de datos, almacenaje, seguridad
MÓDULO 4. Clasificación de las pruebas genéticas atendiendo a distintos criterios
4.1 Introducción
4.2 Tipos de test genéticos en función de la cantidad de genoma que se analiza
4.2.1 Test de Genotipado
4.2.2 Exoma en la Investigación Clínica
4.2.3 Test de Genoma Completo
4.3 Tipos de test genéticos en función de las condiciones del paciente que lo solicita.
4.3.1 Test de Diagnóstico
4.3.2 Test predictivos por Historia Familiar
4.3.3 Test predictivos sin Historia Familiar Previa
4.4 Tipos de test genéticos en función del perfil del paciente al que van dirigidos
4.4.1 Test Prenatal no Invasivo
4.4.2 Test de Portadores
4.5 Tipos de test genéticos en función de las variantes genéticas que analizan
4.5.1 Test genéticos que analizan variantes de un solo nucleótido (SNPs)
4.5.2 Test genéticos que analizan otro tipo de variantes
4.6 Otros tipos de test
4.6.1 Test que también tienen en cuenta la epigenética
4.6.2 Test de genética recreativa o genetics for fun
MÓDULO 5. Resultados de las Pruebas Genéticas
5.1 Interpretación de Resultados
5.2 Informe de Resultados
5.3 Comunicación al paciente
5.3.1 Comunicación al paciente: Generalidades y Primera Mala Noticia
5.3.2 Comunicación al paciente: Estilos de Counseling
5.4 Asesoramiento o consejo genético
5.5 Papel de los médicos genetistas
MÓDULO 6. Regulación de Análisis genéticos Clínicos
6.1 Regulación de Análisis genéticos Clínicos
Metodología
Recursos audiovisuales
Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.
Dinámica de clases
El acceso a las clases se obtiene en el momento de la compra y el horario para visualizar cada uno de los vídeos de las sesiones es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual.
Evaluación
La evaluación se hará a través de preguntas tipo test que el alumno irá completando a medida que avance el curso. Para obtener el certificado será necesario superar con éxito cada uno de los cuestionarios que el alumno encontrará a lo largo del programa formativo.
Dirigido a
- Profesionales clínicos y sanitarios.
- Cualquier profesional que utilice pruebas genéticas en su práctica clínica diaria de forma alguna: ya sea a nivel técnico (secuenciando o procesando las muestras) o clínico (interpretando los resultados y comunicándoselos al paciente).
- Estudiantes de titulaciones de áreas biomédicas y ciencias de la salud. Alumnos de Biología, Medicina, Farmacia, Bioquímica, Biotecnología, Veterinaria, Enfermería, Técnicos de laboratorio y áreas de salud afines que quieran encaminar su carrera hacia esta disciplina.
- Cualquier persona que se haya realizado o que esté interesada en realizarse cualquier tipo de prueba genética.
- Cualquier persona cuyo trabajo esté relacionado con el ámbito de la genética y las pruebas genéticas: especialistas en marketing, departamento de ventas, desarrollo de negocio, etc
Título
Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:
- Materias impartidas en el curso
- Duración del curso (50 horas)
- Firma de la Dirección del curso
- Fecha de finalización
1 valoración en Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN
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Entidades colaboradoras
UN CURSO DE
DETALLES DEL CURSO
Acceso inmediato
50 horas
32 sesiones
OnlineAula Genotipia
Sin fecha límite de finalización. Horario libre
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Antonella Caponetto –
El curso me ha parecido muy completo y organizado. Los conceptos son explicados de manera muy clara y el material brindado muy útil para la lectura posterior o repaso de algún concepto. Los profesionales que imparten su temática han sido muy didácticos y fácil de comprender.
Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) –
Buenos días Antonella,
Gracias por tu comentario. ¡Nos alegra saber que el curso le ha resultado interesante!
¡Un saludo y que tengas una feliz semana!