En los últimos años, la genética está viviendo una auténtica revolución, y su uso en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades está cada día más extendido, por lo que tiene un gran impacto en Medicina Genómica. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una Medicina Personalizada.
La Genética proporciona herramientas de gran utilidad a la práctica clínica. Sin embargo, su rápido avance favorece que se genere un desfase importante entre el conocimiento básico adquirido y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria
El genoma humano contiene la información necesaria para el desarrollo y correcto funcionamiento del individuo. Las variaciones en nuestro genoma definen muchas de nuestras características, con mayor o menor participación de los factores ambientales. Estas variaciones influyen tanto en aspectos físicos como fisiológicos, por lo que pueden tener consecuencias importantes para la salud. Cuando se considera la Genética Aplicada a la Salud, el análisis del material hereditario puede proporcionar información relevante sobre las causas de una enfermedad, ayudar a decidir cuál es el tratamiento más adecuado o informar sobre la posibilidad de una respuesta adversa a un fármaco concreto.
El diagnóstico precoz, el uso de medidas preventivas y el manejo de una información adecuada permiten reducir significativamente el impacto de las enfermedades genética en el paciente, la aparición de nuevos casos en una misma familia, el uso de medidas diagnósticas o terapéuticas redundantes o poco eficaces y por tanto la optimización de los recursos disponibles.
En este contexto resulta necesario que los profesionales de la salud dispongan de conocimientos básicos sobre genética humana y Medicina Genómica que les permitan entender cómo se producen las enfermedades genéticas, cómo se pueden identificar estas enfermedades y cuáles son las opciones diagnósticas o terapéuticas disponibles para los pacientes y sus familias.
