En los últimos años, la genética está viviendo una auténtica revolución, y su uso en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades está cada día más extendido, por lo que tiene un gran impacto en la medicina. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una Medicina Personalizada.
Los rápidos avances de las investigaciones en este campo favorecen que se genere un desfase importante entre las posibilidades científicas y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria. Además, estas investigaciones generan la aparición de nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización. En este contexto resulta necesario para los profesionales de la Salud tener unos conocimientos básicos sobre la Genética y en especial de la Genética Humana, para poder entender las bases fisiopatológicas de un gran número de enfermedades genéticas, sus particularidades e implicaciones clínicas, familiares y sociales, aprender a identificarlas y estar actualizado sobre las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de un número creciente de enfermedades genéticas.
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