Utilidad de NGS en el diagnóstico clínico rutinario: nuestra evolución en el Hospital Sant Joan de Déu

La NGS ha marcado el ritmo en las técnicas diagnósticas en el campo de la genética, dando un salto cualitativo y cuantitativo desde el empleo de secuenciación Sanger, el uso de paneles, ya sea de unos pocos genes o de grandes paneles, hasta secuenciación de exoma completo. Esta charla se centrará en la evolución de la Next Generation Sequencing (NGS) en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, abordando diferentes proyectos centrados en diagnóstico molecular de enfermedades neurogenéticas.