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abril 23, 2019 a las 4:15 pm #27575
GenotipiaSuperadministradorEn este espacio podréis encontrar un resumen de las noticias de genética médica y genómica más relevantes del día.
abril 24, 2019 a las 8:04 am #28054GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MIÉRCOLES 24 DE ABRIL DE 2019
Alteraciones en la metilación del ADN como biomarcador diagnóstico en embriopatías diabéticas.
Investigación original: Schulze KV, et al. Aberrant DNA methylation as a diagnostic biomarker of diabetic embryopathy. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0516-z
Un estudio en ratón demuestra la posibilidad de tratar enfermedades pulmonares monogénicas mediante edición genómica in utero.
Investigación original: Alapati D, et al. In utero gene editing for monogenic lung disease. Sci Trans Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aav8375
Fuente: Researchers use gene editing with CRISPR to treat lethal lung diseases before birth. https://www.chop.edu/news/researchers-use-gene-editing-crispr-treat-lethal-lung-diseases-birth
Un estudio demuestra que la organización tridimensional del genoma puede alterarse con moléculas pequeñas al observar el mecanismo de acción de un compuesto anticancerígeno, que induce cambios en la conformación del genoma y suprime la expresión de múltples genes, principalmente oncogenes.
Investigación original: Kantidze OL, et al. The anti-cancer drugs curaxins target spatial genome organization. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09500-7
Un ensayo clínico con niños recién diagnosticados de Inmunodeficiencia combinada severa asociada al cromosoma X, muestra el potencial de una terapia génica con lentivirus.
Investigación original: Mamcarz E, et al. Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1815408
Fuente: Gene Therapy Restores Immunity in Infants with Rare Immunodeficiency Disease. https://www.niaid.nih.gov/news-events/gene-therapy-restores-immunity-infants-rare-immunodeficiency-disease
Los sistemas de edición de bases que modifican el ADN también pueden modificar de forma no deseada el ARN.
Investigación original: Grünewald J, et al. Transcriptome-wide off-target RNA editing induced by CRISPR-guided DNA base editors. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1161-z
Un rastreo con CRISPR en células derivadas de glioblastomas identifica genes de resistencia al tratamiento con temozolomida y nuevas dianas terapéuticas.
Investigación original: MacLeod G, et al. Genome-Wide CRISPR-Cas9 Screens Expose Genetic Vulnerabilities and Mechanisms of Temozolomide Sensitivity in Glioblastoma Stem Cells. Cell Reports. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.03.047
Un estudio en ratón del Consejo Superior de Investigaciones Científicas muestra que algunos rasgos inducidos por el ejercicio son transmitidos de padres a hijos.
Investigación original: McGreevy KR, et al. Intergenerational transmission of the positive effects of physical exercise on brain and cognition. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1816781116
abril 25, 2019 a las 1:56 pm #28291GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 25 DE ABRIL DE 2019
Nueva aproximación genómica predice nuevos genes de riesgo para la esquizofrenia.
Investigación original: Wang Q, et al. A Bayesian framework that integrates multi-omics data and gene networks predicts risk genes from schizophrenia GWAS data. Nat Neurosc. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-019-0382-7
Fuente: Researchers find high-risk genes for schizophrenia. http://news.vumc.org/2019/04/18/researchers-find-high-risk-genes-for-schizophrenia/
Desarrollado un método para identificar potenciales dianas no deseadas de la edición del genoma con CRISPR.
Investigación original: Wienert B, et al. Unbiased detection of CRISPR off-targets in vivo using DISCOVER-Seq. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aav9023
Fuente: New Method to Detect Off-Target Effects of CRISPR. https://gladstone.org/about-us/press-releases/new-method-detect-off-target-effects-crispr
Un nuevo método para secuenciar el ARN de forma más barata.
Investigación original: Alpern D, et al. BRB-seq: ultra-affordable high-throughput transcriptomics enabled by bulk RNA barcoding and sequencing. Genome Bio. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s13059-019-1671-x
Un estudio plantea la posibilidad de utilizar micro-ARNs para recuperar la capacidad regenerativa del corazón.
Investigación original: Gao F, et al. Therapeutic role of miR-19a/19b in cardiac regeneration and protection from myocardial infarction. Nat comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09530-1
Fuente: Protecting damaged hearts with microRNAs. https://vector.childrenshospital.org/2019/04/micrornas-heart-attack/
abril 30, 2019 a las 7:32 am #28377GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 30 DE ABRIL DE 2019
El riesgo a tener obesidad puede ser estimado mediante valores poligénicos.
Investigación original: Khera AV, et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood. Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.03.028
Fuente: Calculating genetic risk for obesity. https://www.broadinstitute.org/news/calculating-genetic-risk-obesity
Un estudio evalúa la relación coste-eficacia en la terapia génica de la beta-talasemia frente a otras aproximaciones terapéuticas.
Investigación original: Coquerelle S, et al. Innovative Curative Treatment of Beta Thalassemia: Cost-Efficacy Analysis of Gene Therapy Versus Allogenic Hematopoietic Stem-Cell. Hum Gene Therapy. 2029. Doi: https://doi.org/10.1089/hum.2018.178
Una mutación recurrente en el gen CNOT1 produce un nuevo síndrome pancreático y neurológico.
Investigación original: De Franco E, et al. A Specific CNOT1 Mutation Results in a Novel Syndrome of Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly through Impaired Pancreatic and Neurological Development. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.018
Mutaciones en U2AF1 activan rutas inmunitarias innatas en células leucémicas.
Investigación original: Smith MA, et al. U2AF1 mutations induce oncogenic IRAK4 isoforms and activate innate immune pathways in myeloid malignancies. Nat Cell Bio. 2019.DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41556-019-0314-5
Una revisión sobre la epigenética en obesidad humana y diabetes tipo 2.
Investigación original: Ling C y Rönn T. Epigenetics in Human Obesity and Type 2 Diabetes. Cell Metab. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cmet.2019.03.009
Una mutación en el gen ORAI1 afecta a la formación del diente.
Investigación original: Eckstein M, et al. Differential regulation of Ca2+ influx by ORAI channels mediates enamel mineralization. Sci Signall. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.aav4663
mayo 2, 2019 a las 10:13 am #28439GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 2 DE MAYO DE 2019
Un estudio plantea que la proteína beta amiloide y la proteína tau actúan como formas priónicas en la propagación de la enfermedad de Alzheimer.
Investigación original: Aoyagi A, et al. Aβ and tau prion-like activities decline with longevity in the Alzheimer’s disease human brain. Sci Trans Med. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat8462
Fuente: Alzheimer’s Disease is a ‘Double-Prion Disorder,’ Study Shows. https://www.ucsf.edu/news/2019/05/414326/alzheimers-disease-double-prion-disorder-study-shows
Un estudio cuantifica la influencia de los factores genéticos maternos y fetales en el peso al nacer y su importancia en factores de riesgo cardiometabólico.
Investigación original: Warrington NM, et al. Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0403-1
Fuente: How both mother and baby genes affect birth weight. http://www.exeter.ac.uk/news/featurednews/title_714601_en.html
Descrito un nuevo tipo de demencia que comparte rasgos biológicos con el Alzhéime pero presenta características propias.
Investigación original: Nelson PT, et al. Limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy (LATE): consensus working group report. Brain. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/brain/awz099
Un estudio evalúa cómo afecta la variación genética a la capacidad olfativa humana.
Investigación original: Trimmer C, et al. Genetic variation across the human olfactory receptor repertoire alters odor perception. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1804106115
Fuente: Do You Smell What I Smell? http://www.monell.org/news/news_releases/PNAS_olfactory_receptor_perception_Trimmer_Mainland
Combinación de genómica y metabolómica para identificar las causas genéticas de la acidosis láctica y la epilepsia.
Investigación original: Ni M, et al. Functional Assessment of Lipoyltransferase-1 Deficiency in Cells, Mice, and Humans. Cell Reports. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.04.005
Fuente: New screening approach helps identify sources of rare genetic diseases in children. https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2019/new-screening-approach.html
mayo 3, 2019 a las 10:18 am #28550GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 3 DE MAYO DE 2019
Un estudio genómico en 173 pares de gemelos concluye que los factores ambientales tienen la mayor contribución en la aparición de la caries.
Investigación original: Silva MJ, et al. Genetic and Early-Life Environmental Influences on Dental Caries Risk: A Twin Study. Pediatrics. 2019. Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-3499
Dos comentarios reportan los defectos en ciencia y ética de la primera edición del genoma de línea germinal humana y plantean que habría que hacer para evitar otra crisis.
Comentarios:
Caplan A Getting serious about the challenge of regulating germline gene therapy. PLoS Biol. 2019. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000223
Wang H, Yang H. Gene-edited babies: What went wrong and what could go wrong. PLoS Biol. 2019. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000224
Una revisión sobre la aplicación de las células madre en medicina.
Revisión: Blau HM, et al. Stem Cells in the Treatment of Disease. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1716145
Un estudio en ratones refuta la idea de que solo es posible tratar trastornos del neurodesarrollo durante una ventana concreta de tiempo en las primeras etapas de vida.
Investigación original: Creson TK, et al. Re-expression of SynGAP protein in adulthood improves translatable measures of brain function and behavior. eLIFE. 2018. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.46752
Fuente: Gene repair improves memory and seizures in adult autism model. https://www.scripps.edu/news-and-events/press-room/2019/20190429-rumbaugh-autism-syngap1-disorder.html
El gen ATDC es necesario para el desarrollo de cáncer pancreático.
Investigación original: Wang L, et al. ATDC is required for the initiation of KRAS-induced pancreatic tumorigenesis. Genes and Development. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1101/gad.323303.118
Un estudio genómico plantea que la afición por el café o la cerveza no radica en genes relacionados con el gusto, sino que está más relacionada con los componentes psicoactivos de estas bebidas.
Investigación original: Zhong VW, et al. A genome-wide association study of bitter and sweet beverage consumption. Human Molecular Genetics, 2019; DOI: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz061
Fuente: Why you love coffee and beer. https://news.northwestern.edu/stories/2019/05/why-you-love-coffee-and-beer/
mayo 7, 2019 a las 8:49 am #28640GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 7 DE MAYO DE 2019
Investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts desarrollan una plataforma para identificar moléculas inhibidoras de CRISPR-Cas9.
Investigación original: Maji B, et al. A High-Throughput Platform to Identify Small-Molecule Inhibitors of CRISPR-Cas9. Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.04.009
Identificado un mecanismo por el que el gen LRRK2 contribuye al desarrollo de enfermedad de Parkinson que podría ser utilizado como diana para el tratamiento de la enfermedad.
Investigación original: Wallings R, et al. LRRK2 interacts with the vacuolar-type H+-ATPase pump a1 subunit to regulate lysosomal function. Hum Mol Gen. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz088
Biopsias líquidas para determinar el tratamiento en cáncer de próstata
Investigación original: De Laere B, et al. Androgen Receptor Burden and Poor Response to Abiraterone or Enzalutamide in TP53 Wild-Type Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer. JAMA Oncology. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2019.0869
Identificado un mecanismo para reprogramar células de la piel en células madre embrionarias.
Investigación original: Benchetrit H, et al. Direct Induction of the Three Pre-implantation Blastocyst Cell Types from Fibroblasts. Cell Stem Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2019.03.018
Un estudio plantea la utilización de ADN circulante para decidir el tratamiento más adecuado para el cáncer de ovario.
Investigación original: Oikkonen J, et al. Prospective Longitudinal ctDNA Workflow Reveals Clinically Actionable Alterations in Ovarian Cancer. JCO Precision Oncology. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.18.00343
Fuente: Circulating tumor DNA gives treatment options for the most common ovarian cancer. https://www.helsinki.fi/en/news/health-news/circulating-tumor-dna-gives-treatment-options-for-the-most-common-ovarian-cancer
mayo 8, 2019 a las 8:30 am #28683GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 8 DE MAYO DE 2019
Alteraciones en el gen RB1 están relacionadas con peor evolución clínica del cáncer de próstata.
Investigación original: Abida W, et al. Genomic correlates of clinical outcome in advanced prostate cancer. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1902651116
Una nueva en el gen IL2RB dan lugar a una nueva inmunodeficiencia poco frecuente.
Investigación original: Fernandez I, et al. A novel human IL2RB mutation results in T and NK cell–driven immune dysregulation. J Exp Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20182015
Análisis transcriptómico de células individuales en la enfermedad de Alzhéimer.
Investigación original: Mathys H, et al. Single-cell transcriptomic analysis of Alzheimer’s disease. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1195-2
Una revisión sobre el asesoramiento genético en atrofia muscular espinal.
Revisión: Serra-Juhe C y Tizzano F. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0415-4
Un estudio revela porqué los tumores con deficiencia en la reparación de emparejamientos del ADN erróneos responden peor a la inmunoterapia con inhibidores de PD1.
Investigación original: Mandal R, et al. Genetic diversity of tumors with mismatch repair deficiency influences anti–PD-1 immunotherapy response. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau0447
Una herramienta web para identificar genes candidatos que modifican la expresión de otros genes.
Investigación original: Jeong HH, et al. Beta-binomial modeling of CRISPR pooled screen data identifies target genes with greater sensitivity and fewer false negatives. Genome Research. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1101/gr.245571.118
mayo 10, 2019 a las 8:11 am #28784GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 10 DE MAYO DE 2019
Utilización de bases de datos genómicas públicas para identificar variantes patogénicas en trastornos del neurodesarrollo.
Investigación original: Lecoquierre F, et al. Variant recurrence in neurodevelopmental disorders: the use of publicly available genomic data identifies clinically relevant pathogenic missense variants. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0518-x
Ciertas mutaciones somáticas aumentan la supervivencia y regeneración de clones de hepatocitos en enfermedad hepática crónica.
Investigación original: Zhu M, et al. Somatic Mutations Increase Hepatic Clonal Fitness and Regeneration in Chronic Liver Disease. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.03.026
https://stm.sciencemag.org/content/11/490/eaax4871
La estimulación visual reduce depósitos de placas amiloides en un modelo en ratón de Alzhéimer
Investigación original: Adaikkan C, et al. Gamma Entrainment Binds Higher-Order Brain Regions and Offers Neuroprotection. Neuron. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2019.04.011
Fuente: Why visual stimulation may work against Alzheimer’s. http://news.mit.edu/2019/why-visual-stimulation-alzheimers-0507
Una revisión sobre la alteración del metabolismo del ARN en enfermedades neurológicas y terapias relacionadas.
Revisión: Nussbacher JK, et al. Disruption of RNA Metabolism in Neurological Diseases and Emerging Therapeutic Interventions. Neuron. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2019.03.014
Una mutación en el gen CTSC produce periodontitis agresiva no sindrómica.
Investigación original: Molitor A, et al. Exome sequencing identifies a novel missense variant in CTSC causing nonsyndromic aggressive periodontitis. J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s10038-019-0615-3
Gemelos monocigóticos discordantes para la esclerosis múltiple muestran diferentes patrones de metilación.
Investigación original: Souren NY, et al. DNA methylation signatures of monozygotic twins clinically discordant for multiple sclerosis. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09984-3
Una terapia génica con microARNs induce la regeneración del corazón tras un ataque.
Investigación original: Gabisonia K, et al. MicroRNA therapy stimulates uncontrolled cardiac repair after myocardial infarction in pigs. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1191-6
Fuente: Genetic therapy heals damage caused by heart attack. https://www.kcl.ac.uk/news/genetic-therapy-heals-damage-caused-by-heart-attack
mayo 13, 2019 a las 8:33 am #28938GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL LUNES 13 DE MAYO DE 2019
Un modelo in vitro de células de la retina derivadas de seis pacientes identifica variantes genéticas relacionadas con la degeneración macular.
Investigación original: Smith EN, et al. Human iPSC-Derived Retinal Pigment Epithelium: A Model System for Prioritizing and Functionally Characterizing Causal Variants at AMD Risk Loci. Stem Cell Reports. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2019.04.012
Un estudio genómico identifica pacientes de cáncer urotelial con mayor probabilidad de supervivencia tras el tratamiento con inhibidores de puntos de control inmunitario.
Investigación original: Kim J, et al. The Cancer Genome Atlas Expression Subtypes Stratify Response to Checkpoint Inhibition in Advanced Urothelial Cancer and Identify a Subset of Patients with High Survival Probability. Europ Urology. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.eururo.2019.02.017
Mutaciones en el gen DICER1 relacionado con el procesado de los microARNs pueden producer hamartomas mesenquimales del hígado.
Investigación original: Apellaniz-Ruiz M, et al. Mesenchymal Hamartoma of the Liver and DICER1 Syndrome. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1812169
Un ensayo clínico destinado a evaluar la dosis más adecuada de una terapia para la enfermedad de Huntington muestra reducciones en la concentración de huntingtina mutante dependientes de dosis en el líquido cerebro raquídeo de los pacientes y ausencia de eventos adversos serios.
Investigación original: Tabrizi SJ, et al. Targeting Huntingtin Expression in Patients with Huntington’s Disease. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1900907
Virus programados genéticamente para eliminar bacterias consiguen tratar una infección en un paciente con fibrosis quística recién sometido a un trasplante de pulmón.
Investigación original: Dedrick RM, et al. Engineered bacteriophages for treatment of a patient with a disseminated drug-resistant Mycobacterium abscessus. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0437-z
mayo 14, 2019 a las 8:37 am #29019GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 14 DE MAYO DE 2019
La homocigosidad para una variante del gen TYK2 podría ser responsable de la tuberculosis presente en 1% de los pacientes europeos.
Investigación original: Kerner G, et al. Homozygosity for TYK2 P1104A underlies tuberculosis in about 1% of patients in a cohort of European ancestry. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1903561116
Una base de datos recoge variantes genéticas relacionadas con la porfiria.
Investigación original: Chen B, et al. International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0537-7
Variantes del gen KMT2E en heterocigosis producen trastornos del neurodesarrollo y epilepsia.
Investigación original: O´Donnell-Luria AH, et al. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021
Concordancia en variantes identificadas en cáncer de mama primario, tumores metastásicos y ADN tumoral circulante.
Investigación original: Moreno F, et a. Concordance of Genomic Variants in Matched Primary Breast Cancer, Metastatic Tumor, and Circulating Tumor DNA: The MIRROR Study. JCO Precision Oncology. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.18.00263
Mutaciones poco frecuentes en el gen APOB están relacionadas con niveles bajos de triglicéridos y colesterol LDL y disminuyen el riesgo a desarrollar enfermedad coronaria.
Investigación original: Peloso GM, et al. Rare Protein-truncating Variants in APOB, Lower LDL-C, and Protection Against Coronary Heart Disease. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.118.002376
Mayores niveles de aneuploidía aumentan la letalidad en el cáncer de próstata.
Investigación original: Stopsack KH, et al. Aneuploidy drives lethal progression in prostate cancer. Proc Nat Ac Sci. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1902645116
Fuente: Measuring chromosome imbalance could clarify cancer prognosis. http://news.mit.edu/2019/aneuploidy-chromosome-imbalance-cancer-0513
mayo 15, 2019 a las 8:32 am #29078GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MIERCOLES 15 DE MAYO DE 2019
Un estudio en Drosophila revela que expansiones patológicas de trinucleótidos dan lugar a formas de ARN de doble cadena que inducen inflamación, elemento necesario para el desarrollo de las enfermedades neurológicas causadas por estas expansiones.
Investigación original: Eyk CL, et al. ‘Non-self’ Mutation: Double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases. Hum Mol Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddz096
El análisis de expresión de múltiples tejidos identifica nuevos mecanismos genéticos relacionados con rasgos neuropsiquiátricos.
Investigación original: Gamazon ER, et al. Multi-tissue transcriptome analyses identify genetic mechanisms underlying neuropsychiatric traits. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0409-8
Dos trabajos mejoran el conocimiento sobre las líneas celulares utilizadas en la investigación en cáncer.
Investigación original:
Li H, et al. The landscape of cancer cell line metabolism. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0404-8
Ghandi M, et al. Next-generation characterization of the Cancer Cell Line Encyclopedia. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1186-3
Un estudio con 250 médicos en su primer año de residencia revela que el estrés de la experiencia aumenta la reducción en la longitud de los telómeros respecto a la media.
Investigación original: Ridout KK, et al. Physician Training Stress and Accelerated Cellular Aging. Biological Psychiatry. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2019.04.030
El estrés oxidativo en las células actúa directamente en los telómeros.
Investigación original: Fouquerel E, et al. Targeted and Persistent 8-Oxoguanine Base Damage at Telomeres Promotes Telomere Loss and Crisis. Mol Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2019.04.024
Fuente: Pitt study finds direct oxidative stress damage shortens telomeres. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-05/uop-psf050819.php
mayo 16, 2019 a las 8:31 am #29116GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 16 DE MAYO DE 2019
Variantes bialélicas en el gen POLR3GL producen hiperostosis endosteal y oligodontia.
Investigación original: Terhal PA, et al. Biallelic variants in POLR3GL cause endosteal hyperostosis and oligodontia. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0427-0
El fármaco cediranib contra el cáncer afecta a la reparación del ADN de las células tumorales.
Investigación original: Kaplan AR, et al. Cediranib suppresses homology-directed DNA repair through down-regulation of BRCA1/2 and RAD51. Sci Transl Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aav4508
Fuente: Yale study identifies how cancer drug inhibits DNA repair in cancer cells. https://news.yale.edu/2019/05/15/yale-study-identifies-how-cancer-drug-inhibits-dna-repair-cancer-cells
Investigación original: Cheng YH, et al. Hydro-Seq enables contamination-free high-throughput single-cell RNA-sequencing for circulating tumor cells. Nat comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-10122-2
Fuente: Blood biopsy: New technique enables detailed genetic analysis of cancer cells. https://news.umich.edu/blood-biopsy-new-technique-enables-detailed-genetic-analysis-of-cancer-cells/
Investigación original: Steers NJ, et al. Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1803731
Fuente: Genomic Collision May Explain Why Many Kidney Transplants Fail. https://www.cuimc.columbia.edu/news/genomic-collision-may-explain-why-many-kidney-transplants-fail
Variantes bialélicas en el factor de transcripción PAX7 pueden producir miopatía.
Investigación original: Feichtinger R, et al. Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0532-z
mayo 17, 2019 a las 8:16 am #29202GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 17 DE MAYO DE 2019
Creada la primera bacteria con el genoma completamente rediseñado.
Investigación original: Fredens J, et al. Total synthesis of Escherichia coli with a recoded genome. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1192-5
Artículo original: Llee YR, et al. Reactivation of PTEN tumor suppressor for cancer treatment through inhibition of a MYC-WWP1 inhibitory pathway. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau0159
Una revisión sobre la prevalencia de cáncer endometrial en pacientes con síndrome de Lynch.
Investigación original: Ryan NAJ, et al. The proportion of endometrial cancers associated with Lynch syndrome: a systematic review of the literature and meta-analysis. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0536-8
Investigación original: Ingiosi A, et al. Shank3 modulates sleep and expression of circadian transcription factors. eLIFE. 2019. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.42819
Investigación original: Wright GEB, et al. Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.007
Fuente: Mining 25 years of data uncovers a new predictor of age of onset for Huntington disease. https://www.med.ubc.ca/news/mining-25-years-of-data-uncovers-a-new-predictor-of-age-of-onset-for-huntington-disease/
Investigación original: Hadji-Turdeghal K, et al. Genome-wide association study identifies locus at chromosome 2q32.1 associated with syncope and collapse. Cardiov Res. 2019. Doi: https://doi.org/10.1093/cvr/cvz106
Fuente: Research Team Identifies the First Gene that Increases the Risk of Fainting. https://healthsciences.ku.dk/newsfaculty-news/2019/05/research-team-identifies-the-first-gene-that-increases-the-risk-of-fainting/
mayo 20, 2019 a las 8:52 am #29239GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL LUNES 20 DE MAYO DE 2019
Una pauta de trabajo para la investigación en medicina genómica.
Investigación original: Horowitz CR, et al. The Genomic Medicine Integrative Research Framework: A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.006
Utilización de ancestrías para caracterizar la arquitectura genética de rasgos humanos.
Investigación original: Zhong Y, et al. On Using Local Ancestry to Characterize the Genetic Architecture of Human Traits: Genetic Regulation of Gene Expression in Multiethnic or Admixed Populations. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.009
Investigación original: Helbig I, et al. A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.04.001
Investigación original: Kim K, et al. Identification of potential biomarkers for diagnosis of pancreatic and biliary tract cancers by sequencing of serum microRNAs. BMC Med Genomics. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0521-8
Investigación original: Siedlecki-Wullich D, et al. Altered microRNAs related to synaptic function as potential plasma biomarkers for Alzheimer’s disease. Alzheimers Res Ther. 2019 May 15;11(1):46. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13195-019-0501-4
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