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Etiquetado: 23 de octubre de 2019
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septiembre 13, 2019 a las 11:01 am #34851
GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 13 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Chen YC, et al. A NeuroD1 AAV-Based Gene Therapy For Functional Brain Repair After Ischemic Injury Through In Vivo Astrocyte-To-Neuron Conversion. Molecular Therapy. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2019.09.003
Fuente: Gene therapy helps functional recovery after stroke. http://science.psu.edu/news/Chen9-2019
Investigación original: Musa J, et al. Cooperation of cancer drivers with regulatory germline variants shapes clinical outcomes. Nat Com. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-12071-2
Investigación original: Aghajanian H, et al. Targeting cardiac fibrosis with engineered T cells. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1546-z
Identificado un nuevo ARN circular que aumenta la actividad en tumores de tejido conectivo.
Investigación original: Guarnerio J, et al. Intragenic antagonistic roles of protein and circRNA in tumorigenesis. Cell Res. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41422-019-0192-1
Fuente: The genetics of cancer. https://www.udel.edu/udaily/2019/september/circular-rna-ribonucleic-acid-cancer-biologist-mona-batish/
Investigación original: Tal R, et al. Adult bone marrow progenitors become decidual cells and contribute to embryo implantation and pregnancy. PloS Bio. 2019. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3000421
Fuente: Bone marrow may be the missing piece of the fertility puzzle. https://news.yale.edu/2019/09/12/bone-marrow-may-be-missing-piece-fertility-puzzle
Investigación original: Trost B, et al. Impact of DNA source on genetic variant detection from human whole-genome sequencing data. J Med Gen. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106281
septiembre 16, 2019 a las 11:56 am #34981
Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)SuperadministradorNOTICIAS DEL LUNES 16 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Gantner ML, et al. Serine and Lipid Metabolism in Macular Disease and Peripheral Neuropathy. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1815111
Investigación original: Chothani S, et al. Widespread Translational Control of Fibrosis in the Human Heart by RNA-Binding Proteins. Circulation. 2019. Doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.039596
Investigación original: Recchia G, et al. Creating genetic reports that are understood by nonspecialists: a case study. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0649-0
Investigación original: Lin A, et al. Off-target toxicity is a common mechanism of action of cancer drugs undergoing clinical trials. Sci Trans Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaw8412
Marisol Soengas recibe la prestigiosa medalla “Fritz Anders” por sus avances en melanoma.
septiembre 17, 2019 a las 10:40 am #35026GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 17 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: O´Connor LJ, et al. Extreme Polygenicity of Complex Traits Is Explained by Negative Selection. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.07.003
Investigación original: Jurmeister P, et al. Machine learning analysis of DNA methylation profiles distinguishes primary lung squamous cell carcinomas from head and neck metastases. Sci Transl Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaw8513
Investigación original: Konttinen H, et al. PSEN1ΔE9, APPswe, and APOE4 Confer Disparate Phenotypes in Human iPSC-Derived Microglia. Stem Cell Rep. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2019.08.004
Fuente: Alzheimer’s disease risk gene APOE4 impairs function of brain immune cells. https://www.uef.fi/en/-/alzheimerin-taudin-riskigeeni-apoe4-horjuttaa-aivojen-tulehdussolujen-toimintaa
Hombres con mutaciones en el gen BRCA2 tienen un riesgo aumentado a desarrollar cáncer de próstata.
Investigación original: Page EC, et al. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. Eur Urol. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.eururo.2019.08.019
Investigación original: Medie FM, et al. Genetic variation of DNA methyltransferase-3A contributes to protection against persistent MRSA bacteremia in patients. PNAS. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1909849116
septiembre 18, 2019 a las 10:28 am #35098Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)SuperadministradorNOTICIAS DEL MIÉRCOLES 18 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Mutaciones en el gen de la miocardina producen la formación de megavejigas congénitas.
Investigación original: Houweling AC, et al. Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice. J Clin Inv. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/JCI128545
Utilidad clínica de la secuenciación de exomas en fallo cardiaco infantil.
Investigación original: Ritter A, et al. Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0654-3
La terapia antiplaquetaria guiada por el genotipo reduce las hemorragias.
Investigación original: Claasens DMF, et al. A Genotype-Guided Strategy for Oral P2Y12 Inhibitors in Primary PCI. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1907096
Un comentario sobre las bases genéticas de la recuperación tras una isquemia cerebral.
Comentario: Acosta JN, et al. Genetic underpinnings of recovery after stroke: an opportunity for gene discovery, risk stratification, and precision medicine. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-019-0671-5
Telomerasa como marcador pronóstico y diana terapeutica en neuroblastoma.
Investigación original: Roderwieser A, et al. Telomerase Is a Prognostic Marker of Poor Outcome and a Therapeutic Target in Neuroblastoma. JCO Precision Oncology. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.19.00072
Un modelo para identificar mutaciones relevantes en cáncer.
Investigación original: Hess JM, et al. Passenger Hotspot Mutations in Cancer. Cancer Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ccell.2019.08.002
Fuente: Mathematical model finds the cancer mutations that matter. https://www.broadinstitute.org/news/mathematical-model-finds-cancer-mutations-matter
septiembre 19, 2019 a las 10:25 am #35165GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 19 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Shao Y, et al. Stunted microbiota and opportunistic pathogen colonization in caesarean-section birth. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1560-1
Fuente: Babies’ gut bacteria affected by delivery method, Baby Biome project shows. https://www.sanger.ac.uk/news/view/babies-gut-bacteria-affected-delivery-method-baby-biome-project-shows
El micro-ARN miR-26 suprime la diferenciación de los adipocitos y la producción de grasa.
Investigación original: Acharya A, et al. miR-26 suppresses adipocyte progenitor differentiation and fat production by targeting Fbxl19. Genes Dev. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.328955.119
Investigación original: Nance ME, et al. AAV9 Edits Muscle Stem Cells in Normal and Dystrophic Adult Mice. Mol Therapy. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2019.06.012
Mutaciones atípicas en RAS en cáncer de colon metastásico.
Investigación original: Pietrantonio F, et al. Atypical RAS Mutations in Metastatic Colorectal Cancer. JCO Prec Onco. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.19.00136
Investigación original: Brandt T, et al. Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0655-2
septiembre 20, 2019 a las 10:31 am #35218GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 20 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Un rastreo genético identifica un sistema antiopioides.
Investigación original: Wang D, et al. Genetic behavioral screen identifies an orphan anti-opioid system. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau2078
Una estrategia basada en CRISPR permite registrar mediante imágenes el ADN y ARN en las células.
Investigación original: Wang H, et al. CRISPR-mediated live imaging of genome editing and transcription. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aax7852
Investigación original: Godinho-Silva C, et al. Light-entrained and brain-tuned circadian circuits regulate ILC3s and gut homeostasis. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1579-3
Investigación original: Kimura T, et al. Production of adeno-associated virus vectors for in vitro and in vivo applications. Sci Rep. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41598-019-49624-w
Nuevo método para insertar material hereditario en posiciones concretas del genoma.
Investigación original: Kim GB, et al. Rapid Generation of Somatic Mouse Mosaics with Locus-Specific, Stably Integrated Transgenic Elements. Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.08.013
Fuente: Scientists develop new methodology to genetically modify lab mice and human cells. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/cmc-sdn091519.php
Artículo original: Lahrouchi N, et al. The yield of postmortem genetic testing in sudden death cases with structural findings at autopsy. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0500-8
El genoma agrupa en regiones próximas los genes que están implicados en procesos concretos.
Investigación original: Marcet-Houben M, et al. Evolutionary and functional patterns of shared gene clusters in fungi. Nat Micro. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41564-019-0552-0
Fuente: Como un libro de instrucciones, el genoma agrupa en regiones próximas los genes necesarios para algunas funciones. https://www.irbbarcelona.org/es/news/como-un-libro-de-instrucciones-el-genoma-agrupa-en-regiones-proximas-los-genes-necesarios-para
septiembre 23, 2019 a las 10:41 am #35337Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)SuperadministradorNOTICIAS DEL LUNES 23 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Identificado un mecanismo de resistencia a la quimioterapia en cáncer de pulmón.
Investigación original: Xiao W, et al. TIMP-1-Mediated Chemoresistance via Induction of IL-6 in NSCLC. Cancers. 2019. Doi: https://doi.org/10.3390/cancers11081184
Un comentario sobre la privacidad de los datos en tiempos de la genómica personal.
Comentario: Grishin D, et al. Data privacy in the age of personal genomics. Nat Biotech. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41587-019-0271-3
Comentario: Johnson SB, et al. Rethinking the ethical principles of genomic medicine services. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0507-1
Variantes en el gen MNS1 están asociadas al situs inversus y a infertilidad masculina.
Investigación original: Leslie JS, et al. MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility. Eur. J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0489-z
Artículo original: Hartman AL, et al. Ethical, legal, and social issues (ELSI) in rare diseases: a landscape analysis from funders. Eu J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0513-3
Un estudio de asociación detecta 16 regiones del genoma relacionadas con la diabetes.
Investigación original: Salem RM, et al. Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease Highlights Biology Involved in Glomerular Basement Membrane Collagen. J Am S Neph. 2019. Doi: https://doi.org/10.1681/ASN.2019030218
septiembre 24, 2019 a las 10:41 am #35426GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 24 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Un estudio genómico revela qué partes del genoma se activan en las enfermedades inmunes.
Investigación original: Soskic B, et al. Chromatin activity at GWAS loci identifies T cell states driving complex immune diseases. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0493-9
Fuente: Scientists hone in on DNA differences behind immune diseases. https://www.sanger.ac.uk/news/view/scientists-hone-dna-differences-behind-immune-diseases
Investigación original: Gazestani VH, et al. A perturbed gene network containing PI3K–AKT, RAS–ERK and WNT–β-catenin pathways in leukocytes is linked to ASD genetics and symptom severity. Nat Neuros. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-019-0489-x
Fuente: Perturbed Genes Regulating White Blood Cells Linked to Autism Genetics and Severity. https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/perturbed-genes-regulating-white-blood-cells-linked-to-autism-genetics-and-severity
Investigación original: Schrode N, et al. Synergistic effects of common schizophrenia risk. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0497-5
Fuente: Gene regulators work together for oversized impact on schizophrenia risk. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/gene-regulators-work-together-oversized-impact-schizophrenia-risk
Investigación original: Boström AE, et al. Hypermethylation-associated downregulation of microRNA-4456 in hypersexual disorder with putative influence on oxytocin signalling: A DNA methylation analysis of miRNA genes. Epigenetics. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1080/15592294.2019.1656157
Identificado un ARN circular relacionado con la reparación cardiaca tras un infarto de miocardio.
Investigación original: Srikanth Garikipati VN, et al. Circular RNA CircFndc3b modulates cardiac repair after myocardial infarction via FUS/VEGF-A axis. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-11777-7
Fuente: Sponge-Like Action of Circular RNA Aids Heart Attack Recovery, Temple-Led Research Team Discovers. https://www.templehealth.org/about/news/sponge-like-action-of-circular-rna-aids-heart-attack-recovery-temple-led-research-team-discovers
septiembre 25, 2019 a las 10:39 am #35484GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Feng B, et al. Hydrophobic catalysis and a potential biological role of DNA unstacking induced by environment effects. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1909122116
Investigación original: Kellner MJ, et al. SHERLOCK: nucleic acid detection with CRISPR nucleases. Nat Protocols. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41596-019-0210-2
Revisión sobre el cáncer de mama.
Revisión: Harbeck N, et al. Breast cancer. Nat Rev Dis Prim. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41572-019-0111-2
Un comentario sobre cómo investigar trastornos genéticos raros en neuropsiquiatría.
Comentario: Sanders SJ, et al. A framework for the investigation of rare genetic disorders in neuropsychiatry. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0581-5
Utilizan sistema CRISPR no explorado hasta la fecha para regular la expresión génica.
Investigación original: Pickar-Oliver, et al. Targeted transcriptional modulation with type I CRISPR–Cas systems in human cells. Nature Biotechnology. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41587-019-0235-7
septiembre 25, 2019 a las 10:39 am #35485GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MIÉRCOLES 25 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Feng B, et al. Hydrophobic catalysis and a potential biological role of DNA unstacking induced by environment effects. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1909122116
Investigación original: Kellner MJ, et al. SHERLOCK: nucleic acid detection with CRISPR nucleases. Nat Protocols. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41596-019-0210-2
Revisión sobre el cáncer de mama.
Revisión: Harbeck N, et al. Breast cancer. Nat Rev Dis Prim. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41572-019-0111-2
Un comentario sobre cómo investigar trastornos genéticos raros en neuropsiquiatría.
Comentario: Sanders SJ, et al. A framework for the investigation of rare genetic disorders in neuropsychiatry. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0581-5
Utilizan sistema CRISPR no explorado hasta la fecha para regular la expresión génica.
Investigación original: Pickar-Oliver, et al. Targeted transcriptional modulation with type I CRISPR–Cas systems in human cells. Nature Biotechnology. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41587-019-0235-7
septiembre 26, 2019 a las 10:48 am #35525GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL JUEVES 26 DE SEPTIEMBRE DE 2019
El regulador de la cromatina BORIS está implicado en la resistencia al tratamiento frente al cáncer.
Investigación original: Debruyne DN, et al. BORIS promotes chromatin regulatory interactions in treatment-resistant cancer cells. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1472-0
El reloj circadiano modula la respuesta de los linfocitos T CD8 a la vacunación.
Investigación original: Nobis CC, et al. The circadian clock of CD8 T cells modulates their early response to vaccination and the rhythmicity of related signaling pathways. Proc Nat Ac Sci. 2019. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1905080116
Fuente: Study shows the biological clock influences immune response efficiency. https://www.mcgill.ca/medicine/channels/news/study-shows-biological-clock-influences-immune-response-efficiency-300885
La senescencia celular está relacionada con la formación de coágulos de sangre asociada a la edad.
Investigación original: Wiley CD, et al. SILAC Analysis Reveals Increased Secretion of Hemostasis-Related Factors by Senescent Cells. Cell Reports. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.08.049
Fuente: Cellular senescence is associated with age-related blood clots. https://www.buckinstitute.org/news/cellular-senescence-is-associated-with-age-related-blood-clots/
Algunos genes relacionados con tener niveles altos de colesterol difieren entre países.
Investigación original: Kuchenbaecker K, et al. The transferability of lipid loci across African, Asian and European cohorts. Nat comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-12026-7
Investigación original: Sasani TA, et al. Large, three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation. eLife. 2019. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.46922
Fuente: We Are All Mutants, More or Less. https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2019/09/mutants.php
Investigación original: Brown AL, et al. Inherited genetic susceptibility of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome. Blood. 2019. Doi: https://doi.org/10.1182/blood.2018890764
Investigación original: Chao TC, et al. The Long Noncoding RNA HEAL Regulates HIV-1 Replication through Epigenetic Regulation of the HIV-1 Promoter. mBio. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1128/mBio.02016-19
septiembre 27, 2019 a las 11:00 am #35628GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL VIERNES 27 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Aung N, et al. Genome-Wide Analysis of Left Ventricular Image-Derived Phenotypes Identifies Fourteen Loci Associated with Cardiac Morphogenesis and Heart Failure Development. Circulation. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041161
Fuente: AI identifies genes linked to heart failure. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/qmuo-aig092319.php
Revisión: Majzner RG y Mackall CL. Clinical lessons learned from the first leg of the CAR T cell journey. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0564-6
Identificada una proteína clave para la replicación y patogénesis del virus chikungunya.
Investigación original: Meertens L, et al. FHL1 is a major host factor for chikungunya virus infection. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1578-4
Investigación original: Shutinoski B, et al. Lrrk2 alleles modulate inflammation during microbial infection of mice in a sex-dependent manner. Sci Transl Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aas9292
Fuente: Unravelling the mystery of how one gene contributes to Parkinson’s, Crohn’s and leprosy. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/toh-utm092019.php
Una revisión sobre oligonucleótidos antisentido en trastornos neurológicos.
Revisión: Talbot K y Wood MJA. Wrangling RNA: Antisense oligonucleotides for neurological disorders. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aay2069
Investigación original: Sanchez NS, et al. Identification of Actionable Genomic Alterations Using Circulating Cell-Free DNA. JCO Prec Onco. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.19.00017
Investigación original: Bolognesi B, et al. The mutational landscape of a prion-like domain. Nat Comm. 2019.doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-12101-z
Investigación original: Barceló M, et al. Semen miRNAs Contained in Exosomes as Non-Invasive Biomarkers for Prostate Cancer Diagnosis. Sci Rep. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41598-019-50172-6
Fuente: Demuestran la utilidad de los miRNA en semen como biomarcador no invasivo en cáncer de próstata. http://www.idibell.cat/es/actualidad/noticias/demuestran-la-utilidad-de-los-mirna-en-semen-como-biomarcador-no-invasivo-en
septiembre 30, 2019 a las 11:12 am #35739Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)SuperadministradorNOTICIAS DEL LUNES 30 DE SEPTIEMBRE DE 2019
Investigación original: Puhlmann LMC, et al. Association of Short-term Change in Leukocyte Telomere Length With Cortical Thickness and Outcomes of Mental Training Among Healthy Adults. JAMA Network Open. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2019.9687
Fuente: Cellular aging is linked to structural changes in the brain. https://www.mpg.de/13910831/telomers-cellular-aging
Investigación original: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aav7188
Fuente: Genomic map implicates broad immune cell involvement in multiple sclerosis. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/cuim-gmi092619.php
Revisión: Camp JG, et al. Mapping human cell phenotypes to genotypes with single-cell genomics. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aax6648
Revisión sobre la medicina de precisión y la traslación de la genómica a la práctica clínica.
Revisión: Zeggini E, et al. Translational genomics and precision medicine: Moving from the lab to the clinic. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aax4588
Una revisión sobre los métodos para establecer asociaciones entre genotipos y fenotipos en humanos.
Revisión: Young AI, et al. Deconstructing the sources of genotype-phenotype associations in humans. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aax3710
octubre 1, 2019 a las 11:18 am #35791GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MARTES 1 DE OCTUBRE DE 2019
Análisis de micro-ARN para detectar células de melanoma en tumores de la piel.
Investigación original: Torres R, et al. MicroRNA Ratios Distinguish Melanomas from Nevi. J Inv Dermat. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.06.126
Investigación original: Farhadi A, et al. Ultrasound imaging of gene expression in mammalian cells. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aax4804
Fuente: Researchers make it possible for ultrasound to reveal gene expression in the body. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/ciot-rmi092719.php
Revisión: Mitsuhashi S y Matsumoto N. Long-read sequencing for rare human genetic diseases. J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s10038-019-0671-8
Valor clínico de la secuenciación del genoma completo en muestras de cáncer de mama.
Investigación original: Staaf J, et al. Whole-genome sequencing of triple-negative breast cancers in a population-based clinical study. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0582-4
Fuente: Study highlights potential of whole genome sequencing to enable personalised cancer treatment. https://www.cam.ac.uk/research/news/study-highlights-potential-of-whole-genome-sequencing-to-enable-personalised-cancer-treatment
Método más seguro y sencillo para administrar terapia génica en el ojo.
Investigación original: Ding K, et al. AAV8-vectored suprachoroidal gene transfer produces widespread ocular transgene expression. J Clin Inv. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/JCI129085
Un estudio evalúa el efecto de las variantes del gen NKX2-5 en relación con la función cardiaca.
Investigación original: Benaglio P, et al. Allele-specific NKX2-5 binding underlies multiple genetic associations with human electrocardiographic traits. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0499-3
octubre 2, 2019 a las 10:16 am #35849GenotipiaSuperadministradorNOTICIAS DEL MIÉRCOLES 2 DE OCTUBRE DE 2019
Investigación original: Kaufmann T, et al. Common brain disorders are associated with heritable patterns of apparent aging of the brain. Nat Neuros. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41593-019-0471-7
Mejoras en la administración de vacunas de ARN.
Investigación original: Miao L, et al. Delivery of mRNA vaccines with heterocyclic lipids increases anti-tumor efficacy by STING-mediated immune cell activation. Nat Biot. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41587-019-0247-3
Fuente: Delivery system can make RNA vaccines more powerful. http://news.mit.edu/2019/rna-vaccine-delivery-0930
Mutaciones inactivadoras del gen RHOA producen un síndrome neuroectodérmico en mosaico.
Investigación original: Vabres P, et al. Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4
Análisis genómico del cáncer metastásico.
Investigación original: Angus L, et al. The genomic landscape of metastatic breast cancer highlights changes in mutation and signature frequencies. Nat Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0507-7
Investigación original: Chakravorty S, et al. Integrated pan-cancer map of EBV-associated neoplasms reveals functional host-virus interactions. Cancer Research. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-19-0615
Investigación original: Wang Y, et al. Identifying Crohn’s disease signal from variome analysis. Genome Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-019-0670-6
Fuente: New AI Method May Boost Crohn’s Disease Insight and Improve Treatment. https://news.rutgers.edu/new-ai-method-may-boost-crohn%E2%80%99s-disease-insight-and-improve-treatment/20190926#.XZRWr2a-nct
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