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Experto Universitario en Neurogenética

Dirigido a médicos internistas, pediatras, generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales de la salud, personal de la Industria Farmacéutica y estudiantes y graduados de ciencias de la salud (Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Genética, Enfermería, Psicología)

Temario

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INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

medico-realiza-prueba-estudio-moleculas-adn

LA GENÉTICA CLÍNICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

medico-anotando-sintomas-paciente

IMPACTO DE LA ÓMICAS MÁS RELEVANTES EN CLÍNICA

doble-helice-adn-sobre-fondo-azul

EL GENOMA HUMANO

trabajando-concepto-casa-chica-que-trabaja-computadora-portatil-fondo-espacio-trabajo-minimalista-estetico

CATEGORIZACIÓN DE VARIANTES GÉNICAS

doctora-desconocida-o-estudiante-interna-llenando-documentos-medicos-mientras-pie-mostrador-recepcion-clinica-datos-medicina

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS

vitaminas

FARMACOGENÓMICA Y FARMACOGENÉTICA

goteo-liquido-azul-claro-tubo-vidrio-pipeta-hacer-prueba-coronavirus-laboratorio-moderno

MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS

primer-plano-medico-cientifico-mirando-al-microscopio-medico-que-analiza-muestra-sangre-experimento-cientifico-laboratorio-bioquimica-hombre-investigador-desarrollando-vacuna-contra-covid19

DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Y NEUROPSIQUIÁTRICAS

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INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. Aproximación conceptual. De Hipócrates a Obama
  2. Situación Internacional. Posicionamiento de las grandes Economías Mundiales
  3. Marco Nacional. La Ponencia del Senado
  4. Enfoques Autonómicos. Situación actual
  5. El nuevo paradigma de las Especialidades de
    Precisión

LA GENÉTICA CLÍNICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. El Genoma Humano y la Estructura del ADN
  2. Variantes Génicas
  3. Herencia y Tipos de Herencia
  4. Abordaje Clínico, Árbol Genealógico, Historia Clínica
  5. Exploración Física
  6. Gestión de Datos. Aspectos Éticos y Legales

IMPACTO DE LA ÓMICAS MÁS RELEVANTES EN CLÍNICA

  1. Desvelando el papel de la Biología de Sistemas
  2. Genómica y Metagenómica
  3. Epigenómica y Transcriptómica
  4. Proteómica
  5. Metabolómica y otras aproximaciones

EL GENOMA HUMANO

  1. Evolución metodológica del Análisis Genómico
  2. Estrategias de Secuenciación del ADN y Protocolos
  3. Plataformas de Secuenciación Masiva y aplicaciones
  4. El estudio de Variaciones en el Número de Copia. Hacia el Genoma Óptico
  5. Análisis del Genoma Humano en la Práctica Clínica

CATEGORIZACIÓN DE VARIANTES GÉNICAS

  1. La Bioinformática en la búsqueda de la causa de la Enfermedad
  2. Análisis de Datos Genómicos
  3. Criterios de Patogenicidad
  4. Aplicación práctica de la Clasificación de Variantes
  5. Categorización específica de las Variaciones en el Número de Copia

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS

  1. El ciclo del Diagnóstico Genético: del paciente al informe y del informe al paciente
  2. Interpretación de los Resultados del Laboratorio
  3. Elaboración de Informes para los Profesionales Clínicos
  4. Interpretación de Informes Genéticos
  5. Comunicación de Resultados a los pacientes y Asesoramiento Genético

FARMACOGENÓMICA Y FARMACOGENÉTICA

  1. La determinación de la respuesta al tratamiento
  2. Metabolizadores, Trasportadores y Receptores
  3. Desde las Variantes Génicas a los Efectos Adversos
  4. Análisis Farmacogenético
  5. Aplicando la Farmacogenética en la Clínica

MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS

  1. Nuevas estrategias en el desarrollo de Terapias Avanzadas
  2. Terapia Celular y Terapia Tisular
  3. Terapia Génica
  4. Las Nuevas Terapias en las Especialidades Clínicas
  5. Casos Prácticos

DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS Y NEUROPSIQUIÁTRICAS

  1. Enfermedades neurológicas: fenotipos simples y complejos, guía sobre cómo elaborar hipótesis moleculares a partir de la clínica.
  2. Epilepsia
  3. Ataxias y Paraparesias
  4. Trastornos del movimiento
  5. Enfermedades Neuromusculares: miopatías hereditarias
  6. Enfermedades Neuromusculares: neuropatías hereditarias
  7. Demencias y enfermedad de neurona motora
  8. Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias
  9. Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central