desarrollo

Fichas genéticas: Síndrome de Kleefstra

Rubén Megía González   Hoy, 17 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad de origen genético? ¡No te pierdas su ficha genética! Síndrome de Kleefstra El síndrome de Kleefstra es un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del individuo. Su prevalencia es desconocida, …

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Calendario genético: noviembre 2020

Rubén Megía, Rosario García y Alba Chofre Tras la noche de Halloween, llega el mes de noviembre y, con él, diferentes festividades que han servido tradicionalmente como forma de honrar a los difuntos, como son el Día de Todos los Santos o el Día de Muertos. Además, es un mes lleno de eventos, como el …

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Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

Rubén Megía González   El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como  “Síndrome de deleción 22q13”, es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España. El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una …

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Cuando el sexo no está en los cromosomas

Rubén Megía González Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y …

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