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Fichas Genéticas: síndrome de Williams

Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren.  Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos …

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Fichas Genéticas: Síndrome de Sotos

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González   El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: …

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Fichas Genéticas: síndrome de Marfan

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno  que debe su nombre al pediatra francés Antoine B. Marfan. El francés lo describió en 1896, tras interesarse por lo sorprendentemente largas que eran las extremidades  y los dedos de una de sus pacientes. Tiene una prevalencia de alrededor de 3:10.000 …

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