Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

Rubén Megía González   El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como  “Síndrome de deleción 22q13”, es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España. El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una …

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