Nombre del autor:Redacción Genotipia

El papel de la Genética y la Reproducción Asistida en la fertilidad

Alba Chofre, Genotipia En 1978 nació un bebé extraordinario. No porque tuviera algún tipo de superpoder o porque fuera a dominar el universo, sino porque fue la primera persona que nació gracias a la Reproducción Asistida. El trabajo de la comunidad científica se materializó en un bebé perfectamente sano, y muchas personas supieron que la …

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La fiebre mediterránea familiar

Lucía Ballesteros, Genotipia   Las aguas del mediterráneo bañan países como España, Italia, Grecia o Turquía, entre otros. A pesar de ser países muy diferentes, tienen muchas costumbres similares, acunándonos a todos bajo una cultura mediterránea singular: la proximidad al mar, la cantidad de zonas de cultivos fértiles, la temperatura estable o alimentos propios como …

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Kataegis: una tormenta de esperanza para el cáncer de mama

Lucía Ballesteros, Genotipia Al leerlo puede que hayas pensado que es el nombre de un héroe griego. El protagonista de alguna odisea o leyenda. Y no sería del todo mentira. La palabra kataegis procede del griego antiguo y significa “tormenta”. Kataegis es un fenómeno que designa zonas de hipermutación regional, es decir, puntos calientes donde …

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Atrofia muscular espinal: la enfermedad genética más cara

Lucía Ballesteros, Genotipia   Las redes sociales nos han dado una ventana al interior de la vida de otras personas: dónde viajan, cómo visten, restaurantes de moda… es un catálogo online. Idealizamos sobre todo a aquellas personas que muestran un nivel económico mucho superior al nuestro. Personas que llevan gafas de sol personalizadas,  zapatos de …

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¿Qué sabemos de la polidactilia?

Lucía Ballesteros, Genotipia    En todas las películas de superhéroes aparecen mutantes con características tan sorprendentes como visión de rayos X, súper velocidad, invisibilidad, fuerza sobrehumana, ocho brazos… Aunque todo esto no sea más que ficción, no es tan insólito encontrar gente extraordinaria entre nosotros. Por ejemplo, hay más personas con 6 dedos de las …

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Retinosis pigmentaria: el efecto túnel hereditario

Lucía Ballesteros, Genotipia   Todos hemos estado dentro de un túnel. De pronto, todo a tu alrededor se va desdibujando. Los laterales se vuelven borrosos y el foco de tu atención se va reduciendo, semejando la lente de una cámara que se cierra: el centro está enfocado pero todo lo que lo rodea está difuso, …

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La regulación del splicing alternativo como terapia en la distrofia muscular de Duchenne

Mónica Martínez Adell, Genotipia   Muchas terapias están enfocadas a aliviar los síntomas de una determinada patología. Pero, ¿no sería genial desarrollar tratamientos que intenten solucionar directamente la causa? Actualmente hay muchas líneas de investigación trabajando en ello para muchas enfermedades. Un ejemplo es la regulación del splicing alternativo en la distrofia muscular de Duchenne. A …

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El código de las histonas: un lenguaje genético más allá del ADN

Mónica Martínez Adell, Genotipia   Seguramente conoces el código genético, que recoge cómo a partir del ADN la información genética se expresa en forma de proteínas. ¿Sabías que éste no es el único código que existe en genética? Además de los ácidos nucleicos, las proteínas histonas también pueden codificar una determinada información y afectar a la …

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MicroARNs: Qué son y cómo regulan la expresión génica

Mónica Martínez Adell, Genotipia   La mayoría de las veces, cuando alguien piensa en ARN, se le viene a la mente el ARN mensajero, el ARN ribosómico y el ARN de transferencia. No obstante, hay más tipos de ARN que desempeñan funciones muy variadas, entre los cuales se encuentran los microARNs. A continuación vamos a hablar …

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Síndrome de Waardenburg

Mónica Martínez Adell, Genotipia   La heterocromía es una anomalía del iris en la que un mismo individuo presenta diferentes colores en sus ojos. Es cierto que esta condición puede resultar muy estética. No obstante, la heterocromía puede aparecer en ocasiones como un síntoma de alguna enfermedad, como en el caso del síndrome de Waardenburg. …

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