Descrita una nueva forma clínica de ataxia causada por mutaciones en la β-III espectrina, que se caracteriza por ser una ataxia congénita no progresiva y neurodegenerativa (NPCA, non-progressive cerebellar ataxia).
Investigadores de la Universidad del Estado de Pensilvania, muestran en un artículo reciente que el ADN con una conformación diferente a la de doble hélice B muestra una mayor tasa de mutaciones.
Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han demostrado que el análisis de ADN nucleosómico libre en sangre permite obtener información sobre procesos patológicos activos en tejidos afectados por el cáncer u otras enfermedades.
Investigadores de la universidad de UT Southwestern han encontrado que en pájaros cantores el gen Foxp1, relacionado previamente con el trastorno del espectro autista, interviene en la formación de memorias necesarias para ejecutar correctamente el canto.
El Instituto de Medicina Genómica, Imegen, ha obtenido recientemente la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para realizar el ensayo de PCR de detección del virus SARS-CoV-2 y la toma de muestra oro-nasofaríngea necesaria para dicho análisis.
La Fundación Ramón Areces, en colaboración con la Asociación Española de Genética Humana, reúne a un grupo de expertos para conversar sobre el futuro de la especialidad de Genética Clínica en el Sistema Nacional de Salud.
Identificadas variantes genéticas que influyen en la respuesta a la inmunoterapia en 22 regiones del genoma humano.
La reconstrucción de 64 copias de genomas a partir de secuencias largas continuas proporciona una visión más precisa de la variación genética en las poblaciones humanas.
Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.
La investigación que desarrolla Anna Adam en INCLIVA gracias a una ayuda concedida por la Asociación Española Contra el Cáncer en Valencia ha confirmado que la molécula “microRNA-30b” es un indicador diagnóstico de cáncer de mama.
Identificado un vínculo genético entre la hiperglucemia y la susceptibilidad a tener fracturas óseas, dos condiciones patológicas comunes en diabetes mellitus tipo 2.
Las primeras evidencias apuntan a que la influencia neandertal en la infección causada por SARS-CoV-2 es compleja y no siempre en la misma dirección, lo que implica que algunas variantes de origen neandertal podrían influir negativamente sobre el curso de la enfermedad y mientras que otras tienen un efecto protector.
Un estudio refleja la existencia de un gran número de alteraciones genómicas y transcriptómicas en la red del inmunoma del cáncer.
El proyecto Tres Millones de Genomas Africanos mejorará la sanidad en África así como la comprensión de las enfermedades genéticas a nivel mundial indica Ambrois Wonkman director de la Sociedad Africana de Genética Humana en un reciente comentario publicado en Nature.
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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