Diagnóstico Genético

Nueva enfermedad de la retina asociada a mutaciones en el gen TIMP3

Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas

Ángela Pérez, Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022: “El diagnóstico genético será más barato y estará más extendido”

Soluciones para resolver las limitaciones de la medicina genómica en las poblaciones menos representadas en investigación

Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras

Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

El III Encuentro Virtual NGS ofrece actualizaciones sobre las aplicaciones genómicas en la práctica clínica

Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo

Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba

Identificada una causa genética del lupus

Cribado neonatal genómico. Aspectos éticos, legales y sociales de la introducción de las tecnologías de secuenciación masiva en un programa de cribado neonatal de salud pública.

Una variante protectora evita el paro cardíaco en pacientes con mutaciones letales en TPM1

Conocer el riesgo genético personal incentiva la adopción de hábitos más saludables en personas con alto riesgo a desarrollar enfermedades cardiovasculares

Abrir chat
Salir de la versión móvil