Enfermedades Raras

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales

La FDA aprueba el primer tratamiento dirigido a una mutación rara causante de la distrofia muscular de Duchenne

Un micro-ARN para tratar la esclerosis múltiple

La Genética Médica en 2019

Variantes genéticas relacionadas con la muerte súbita cardiaca en adultos

Correlación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía arritmogénica

Investigadores del INCLIVA presentan en SMOT 2 sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1

Vicente Andrés García: “Si somos capaces de frenar el envejecimiento prematuro es muy posible que encontremos pistas para mejorar el envejecimiento fisiológico”

Alteraciones moleculares de los astrocitos como dianas potenciales para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa en Huntington

Gemma Marfany: “Investigar es un reto intelectual continuo”

Dos ensayos clínicos marcan el camino hacia un tratamiento dirigido al 90% de los pacientes con fibrosis quística

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente

Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo

Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome de Rett

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