Enfermedades Raras

Análisis de células individuales para estudiar cómo se desarrolla el corazón

Primera variante genética relacionada con la periodontitis agresiva no sindrómica

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Proyecto Precipita: «Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica»

La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal

Un estudio en ratón demuestra la posibilidad de tratar enfermedades pulmonares monogénicas mediante edición genómica in utero

Proyecto Precipita: “Nuevos tratamientos para interferonopatías infantiles”

Mutaciones en el gen PANX1 causan la muerte de los oocitos y dan lugar a infertilidad en mujeres

Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón

Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

Proyecto Precipita: “Medicina personalizada para las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara“

Una terapia génica restaura la visión en un modelo de ceguera en ratón

Identificada una forma de obesidad que podría responder al tratamiento con leptina

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Descrito el segundo caso de gemelos sesquicigóticos, primero en detectarse durante el embarazo

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