Enfermedades Raras

La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

CRISPR-Gold: nuevo método para hacer llegar CRISPR al interior de la célula

Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

ARNs circulares derivados de ANXA2 como posibles nuevos biomarcadores en la esclerosis múltiple

El genoma de ratón y su importante papel en el estudio de las enfermedades humanas

Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta

miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía y un indicador de variabilidad fenotípica en pacientes de ataxia de Friedreich

Diagnóstico de enfermedades mendelianas mediante secuenciación de ARN

Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple

Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas

Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette

La secuenciación del transcriptoma mejora la tasa de diagnóstico de enfermedades mendelianas

Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

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