Enfermedades Raras
La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan
- enero 3, 2024
Descubren una prometedora diana terapéutica para las arritmias cardíacas
- noviembre 30, 2023
Reino Unido aprueba la primera terapia CRISPR para una enfermedad genética
- noviembre 21, 2023
Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara
- octubre 18, 2023
Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11
- octubre 17, 2023
Una nueva terapia génica para pacientes con síndrome nefrótico con mutaciones en NPHS2
- septiembre 14, 2023
Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
- septiembre 12, 2023
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
- agosto 17, 2023
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
- agosto 7, 2023
La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
- julio 10, 2023
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