Enfermedades Raras
Aproximaciones ómicas para identificar la función de las proteínas mitocondriales más desconocidas
- junio 13, 2022
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
- mayo 31, 2022
Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva
- mayo 27, 2022
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
- mayo 25, 2022
Vyjuvek, una terapia génica en forma de gel con potencial para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva
- mayo 13, 2022
Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo
- mayo 12, 2022
Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba
- mayo 4, 2022
Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular
- abril 26, 2022
Cribado neonatal genómico. Desafíos y oportunidades de la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva al cribado neonatal
- marzo 23, 2022
Estiman con qué frecuencia una variante genética patogénica implica un diagnóstico de enfermedad en el portador
- marzo 4, 2022
Descubren una posible diana terapéutica para frenar la degeneración neuronal en la enfermedad de Batten
- marzo 3, 2022
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