Rubén Megía González Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, plantean desafíos únicos en el ámbito de la Medicina. Esto es precisamente por su baja prevalencia entre las poblaciones humanas, que hace que el diagnóstico de estas afecciones a menudo se convierta en un proceso complicado y desconcertante. En este artículo, os explicaré …
Rubén Megía y Rosario García Ya está aquí el mes de junio y, con él, se acerca el calorcito típico del verano en el hemisferio norte, mientras que en el hemisferio sur ya comienza a refrescar. ¡Pero no solo eso! Este mes viene cargado de efemérides y días mundiales con gran interés para todos los …
Rubén Megía González ¿Sabías que tras la puesta de huevos, las madres pulpo se “suicidan”? Así es, generalmente las hembras de pulpo dejan de comer tras la puesta y mueren antes de que eclosionen los huevos. Lo más sorprendente de esto es que, según los datos de un estudio de este mismo año, este hecho …
El suicidio de las madres pulpo y su relación con una enfermedad genética rara Leer más »
Rubén Megía y Rosario García Ya está aquí el mes de junio y, con él, se acerca el calorcito típico del verano en el hemisferio norte, mientras que en el hemisferio sur ya comienza a refrescar. ¡Pero no solo eso! Este mes viene cargado de efemérides y días mundiales con gran interés para todos …
Rubén Megía González ¿Qué pasaría si fueses al médico y te dijese que tu enfermedad solo la tiene 1 de cada 5.000 personas? ¿Qué dificultades supondría tener una enfermedad tan poco frecuente? Los pacientes con una enfermedad rara se enfrentan diariamente a diferentes dificultades causadas por la baja prevalencia de su patología. ¿Qué son las …
Alba Chofre, Genotipia ¡Hola a todos y a todas! Hoy vamos a conocer a un miembro más de la gran familia de las enfermedades raras, el Síndrome de Joubert. ¿Qué es? El Síndrome de Joubert es un trastorno congénito que se caracteriza por la presencia de un conjunto de malformaciones cerebrales, concretamente en el …
Alba Chofre, Genotipia En 2017 se estrenó Wonder, una película que cuenta la historia de un niño de 10 años, August, que se enfrenta a su primer año en una escuela, pues hasta entonces había sido educado en casa. August tiene una deformidad facial producida por la enfermedad rara que padece, denominada Síndrome de Treacher-Collins. …
Felipe Torrentí Salom Sí habéis leído alguno de nuestros artículos de blog que tratan sobre enfermedades raras, habréis observado que siempre, en algún momento, escribimos que “esta enfermedad está causada por un defecto en el gen COMOSELLAME”. Es obviamente muy útil conocer la localización y las propiedades de los genes que causan las distintas …
En busca de los genes responsables de enfermedades Leer más »
Felipe Torrentí Salom Hoy es 28 de junio, y esta es una fecha importante. Es un día para concienciar al público sobre una enfermedad que afecta a miles de personas: el síndrome de Folling, más conocido como fenilcetonuria. En efecto, el 28 de junio es el Día Mundial de la Fenilcetonuria. ¿Qué es …
Rubén Megía González Todos los cinéfilos que os pasáis por este blog de vez en cuando seguramente conoceréis la película “El Protegido” (“Unbreakable” en inglés) protagonizada por Bruce Willis y Samuel L. Jackson. En esta película se nos presentan dos personajes: David Dunn (Bruce Willis), un hombre “irrompible” que bien podría haber sido sacado …
Rubén Megía González -Hola de nuevo a todos, medigenéticos y medigenéticas. De nuevo la doctora Santos y yo, el doctor Sastre , volvemos para proporcionaros información sobre otra enfermedad genética: la hemofilia. ¿De qué se trata esta enfermedad, doctora Santos? -Como bien ha indicado el doctor, la hemofilia es una enfermedad genética que …
Aprende con la doctora Santos: Día Mundial de la hemofilia Leer más »
Rubén Megía González Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y …
Rubén Megía González. Según la mitología griega, las ondinas eran ninfas que habitaban en los lagos. Como toda ninfa, la ondina que protagoniza esta historia era bella e inmortal, pero al enamorarse perdidamente de un joven noble, renunció a estos dones. El noble y la ondina se amaron durante años y al casarse, en …
Irene Sebastián Se estima que el número de enfermedades raras que todavía no tienen un tratamiento en el mundo es de 4.000 a 5.000. En este post hablaremos sobre qué son, para qué sirven y cómo se desarrollan los medicamentos dirigidos a estas enfermedades: los medicamentos “huérfanos”. ¿Qué son? Los medicamentos huérfanos son aquellos …
Medicamentos huérfanos: ¿Qué son? ¿Para qué sirven? Leer más »
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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