genética

Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du Chat

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome …

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Elementos transponibles: los “saltimbanquis” del genoma

Rubén Megía González Hay dos tipos de personas. Por un lado, las hay que adoran pasar tiempo en casa, jugando videojuegos con sus colegas, viendo la tele en pareja o incluso practicando ejercicio. Por otro lado, están las personas que no aguantan seguir una rutina y tienen que ir moviéndose, viajando (como dice mi abuela, …

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¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

Rubén Megía González Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, plantean desafíos únicos en el ámbito de la Medicina. Esto es precisamente por su baja prevalencia entre las poblaciones humanas, que hace que el diagnóstico de estas afecciones a menudo se convierta en un proceso complicado y desconcertante. En este artículo, os explicaré …

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Epidermólisis bullosa: causas y tratamientos de la piel de mariposa

Rubén Megía González El genoma, ese “libro de instrucciones” que interviene en el desarrollo de nuestras características físicas, también puede ser determinante en la aparición de diferentes enfermedades. Un ejemplo de esto es la Epidermólisis Bullosa (EB), comúnmente conocida como “piel de mariposa”. En este nuevo post, hablaremos acerca de las causas genéticas de esta …

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Fibrosis quística: características y herencia

Rubén Megía González, Fran Garrigues Hace unas semanas, os explicamos en un sencillo post cómo se pueden transmitir las enfermedades genéticas hereditarias. Hoy, queremos profundizar algo más en este tema, con un ejemplo algo más concreto, el de la fibrosis quística. ¿Queréis conocer las características principales de esta enfermedad genética, a la vez que aprendéis …

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Síndrome de Rett: causas y enfoques terapéuticos

Rubén Megía González ¡Bienvenidos de nuevo a nuestro Blog! En anteriores ocasiones, os hemos hablado de enfermedades y trastornos genéticos de diferentes tipos, como la epidermólisis bullosa, la fibrosis quística e incluso el síndrome de Angelman. Hoy, queremos dar a conocer un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del cerebro, el Síndrome de …

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La genética en pantalla: películas y series relacionadas con la genética

Rubén Megía González Las noches de peli y mantita son un imprescindible, sobre todo en las épocas más frías del año. Y es que pocas cosas son comparables a ese momento de relax (compartido o no) en el que te acomodas en el sofá, con tus cojincitos y tu manta, para ver una película mientras …

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Regalos para frikis de la genética

Rubén Megía González, Amparo Tolosa Se acercan las Navidades, unas festividades que se celebran prácticamente en todo el mundo, aunque con sus particularidades. En España la familia se reúne y los Reyes Magos vienen de Oriente subidos en camellos y dejan regalos para los más pequeños, mientras que en Italia la Befana deja presentes a …

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Cómo la genética ha cambiado el diagnóstico del cáncer de pulmón

Rubén Megía González Hay conexiones que son indiscutibles. Igual que los 2000 no hubiesen sido lo mismo sin las potentes guitarras de Linkin Park o los ritmos pegadizos de Britney Spears, en la actualidad es prácticamente imposible hablar de salud sin mencionar nuestro ADN. Esto se hace incluso más evidente en el ámbito de la …

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Microbioma: un buen compañero de viaje

Fran Garrigues y Rubén Megía ¡Hola de nuevo GenoLovers! Hoy, queremos hablaros acerca de algo que os acompaña todo el tiempo, de una forma casi imperceptible. Así es, hoy os hablaremos acerca del microbioma, el conjunto de microorganismos que vive en nuestro cuerpo. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo! ¿Qué es el microbioma? El microbioma humano …

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Figuras de la genética: ¿Cómo utilizar el ARNm para crear inmunidad?

Rubén Megía González ¡Hola de nuevo, GenoLovers! El 17 de enero es el aniversario del nacimiento de una Figura de la Genética, cuyos descubrimientos han propiciado la utilización terapéutica del ARNm. Los trabajos de esta gran científica junto al bioquímico Drew Weissman han sido esenciales para el desarrollo de las vacunas de ARNm contra la …

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Calendario genético: octubre 2023

Rubén Megía, Amparo Tolosa Octubre, el octavo mes del año del calendario romano y el décimo del calendario actual, ya está aquí. ¿Quieres saber qué nos depara las próximas semanas? ¡No te pierdas nuestro calendario genético! 2 de octubre: Es el aniversario del nacimiento de Jonh Bertrand Gurdon, biólogo británico co-ganador del Premio Nobel de …

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Medicina de Precisión en enfermedades oncológicas

Amparo Tolosa, Rubén Megía González La Medicina de Precisión es un enfoque médico con un potencial enorme en diferentes ramas de la Medicina, como la Neurología o la Cardiología. No obstante, en el caso de la Oncología, esto es especialmente evidente. Hoy, nos centraremos en las aplicaciones de la Medicina de Precisión dentro del ámbito …

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