Diagnóstico Genético

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Arquitectura genética de los defectos cardiacos congénitos

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

Nueva forma de osteogénesis imperfecta ligada al cromosoma X

Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina

Mutaciones en el gen TEK producen glaucoma grave en niños

Identificado un nuevo gen relacionado con el Párkinson familiar

Una mutación en mosaico responsable del síndrome de Curry-Jones

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

La validación mediante secuenciación Sanger a examen

Gemc1, un nuevo gen relacionado con ciliopatías

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