Enfermedades Raras
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
- mayo 25, 2022
Vyjuvek, una terapia génica en forma de gel con potencial para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva
- mayo 13, 2022
Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo
- mayo 12, 2022
Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba
- mayo 4, 2022
Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular
- abril 26, 2022
Cribado neonatal genómico. Desafíos y oportunidades de la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva al cribado neonatal
- marzo 23, 2022
Estiman con qué frecuencia una variante genética patogénica implica un diagnóstico de enfermedad en el portador
- marzo 4, 2022
Descubren una posible diana terapéutica para frenar la degeneración neuronal en la enfermedad de Batten
- marzo 3, 2022
Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias
- enero 12, 2022
Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
- diciembre 7, 2021
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