Enfermedades Raras

La Genética Médica en 2019

Variantes genéticas relacionadas con la muerte súbita cardiaca en adultos

Correlación genotipo-fenotipo en la miocardiopatía arritmogénica

Investigadores del INCLIVA presentan en SMOT 2 sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1

Vicente Andrés García: “Si somos capaces de frenar el envejecimiento prematuro es muy posible que encontremos pistas para mejorar el envejecimiento fisiológico”

Alteraciones moleculares de los astrocitos como dianas potenciales para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa en Huntington

Gemma Marfany: “Investigar es un reto intelectual continuo”

Dos ensayos clínicos marcan el camino hacia un tratamiento dirigido al 90% de los pacientes con fibrosis quística

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente

Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo

Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome de Rett

Análisis de células individuales para estudiar cómo se desarrolla el corazón

Primera variante genética relacionada con la periodontitis agresiva no sindrómica

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

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