Enfermedades Raras

Distintas enfermedades mitocondriales convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas

Mutaciones en canales cardiacos de sodio pueden afectar a la función de canales de potasio en el Síndrome de Brugada

Una conexión molecular entre la edad y los factores genéticos que aumentan el riesgo a la neurodegeneración

Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

La inhibición de gsk3b reduce la inflamación cerebral y activa las redes neuronales en un modelo preclínico del síndrome de Rett

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Evitar el silenciamiento de la hemoglobina fetal como tratamiento para hemopatías actualmente incurables

CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica

La Genética Médica en 2017

Colaboración multimillonaria para el desarrollo y la autorización de terapia génica para enfermedades raras en España

Elevada tasa de mutaciones de novo recurrentes en encefalopatías del desarrollo y epilépticas

La FDA otorga 15 becas para investigación en enfermedades raras

La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

CRISPR-Gold: nuevo método para hacer llegar CRISPR al interior de la célula

Potencial de la terapia génica local para el síndrome de Usher

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