Enfermedades Raras
ARNs circulares derivados de ANXA2 como posibles nuevos biomarcadores en la esclerosis múltiple
- septiembre 14, 2017
El genoma de ratón y su importante papel en el estudio de las enfermedades humanas
- agosto 25, 2017
Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta
- agosto 23, 2017
miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía y un indicador de variabilidad fenotípica en pacientes de ataxia de Friedreich
- agosto 7, 2017
Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple
- junio 20, 2017
Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas
- junio 1, 2017
Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2
- mayo 26, 2017
La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
- mayo 26, 2017
La secuenciación del transcriptoma mejora la tasa de diagnóstico de enfermedades mendelianas
- mayo 19, 2017
Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico
- marzo 17, 2017
Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara
- marzo 13, 2017
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