Enfermedades Raras
Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico
- marzo 17, 2017
Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara
- marzo 13, 2017
Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita
- marzo 9, 2017
Juan Carrión, presidente de FEDER: “La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad”
- febrero 27, 2017
La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington
- febrero 24, 2017
Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras
- febrero 23, 2017
Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge
- febrero 13, 2017
Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan
- febrero 9, 2017
Mutaciones que alteran el gen titin afectan a la función cardiaca también en población general
- diciembre 30, 2016
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