Enfermedades Raras

La reprogramación celular parcial retrasa el envejecimiento en ratones

Un tratamiento para la atrofia muscular espinal con resultados prometedores en niños de corta edad

Tricotiodistrofia: “Nadia es la auténtica estafada”

Cuando la medicina de precisión se equivoca

Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes con epidermólisis bullosa

Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

Hacia un tratamiento para la anemia falciforme con CRISPR

Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de plasticidad sináptica en el modelo del síndrome del cromosoma X frágil

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

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