Enfermedades Raras

Carolina Monzó: ““El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”

Causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci asociados a la impronta genética

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica

Genética Médica News da las gracias a sus autores

MicroARNs regulan la expresión de una neurohormona que controla la maduración sexual

Mutaciones en el gen CCNF relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco

Nuevos avances para el tratamiento del Síndrome del X Frágil

Evaluación de la opinión pública sobre la edición del genoma humano

Edición génica e ingeniería de tejidos para la corrección de una mutación recurrente en la población de pacientes españoles

El anonimato de los donantes de esperma y óvulos, comprometido por los avances de las pruebas genéticas

Un tratamiento para la hipercalcemia sintomática familiar de tipo 3

Resiliencia genética o capacidad para escapar a un destino genético adverso

Gemc1, un nuevo gen relacionado con ciliopatías

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