Enfermedades Raras
Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria
- marzo 25, 2016
ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle
- marzo 23, 2016
Un defecto en la producción hepática de bicarbonato, causado por un déficit de anhidrasa carbónica VA, da lugar a crisis metabólicas de aparición temprana potencialmente fatales
- marzo 12, 2016
Un gusano sin ojos abre una nueva vía para entender y curar una ceguera hereditaria
- marzo 10, 2016
El reemplazo de mitocondrias como ejemplo para abrir el camino a la edición del genoma
- marzo 6, 2016
Francesc Palau: “El Consejo Genético resulta muy terapéutico para los pacientes de enfermedades raras y sus familias”
- febrero 29, 2016
Cambios en el gen PERIOD3 relacionados con el trastorno afectivo estacional
- febrero 25, 2016
La pentamidina rescata la contractilidad y la ritmicidad cardiaca en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila
- febrero 24, 2016
La ubiquitinación de Fancd2 recluta Fan1 a las horquillas de replicación detenidas para prevenir la inestabilidad genómica
- febrero 17, 2016
Eduardo Tizzano: “La Atrofia Muscular Espinal tiene distinta gravedad de manifestaciones y queremos encontrar un tratamiento para cada una de ellas”
- febrero 7, 2016
Estudiar el exoma de los cadáveres de la clase de Anatomía para aprender Genética Médica
- enero 15, 2016
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