Enfermedades Raras
Begonya Nafría, coordinadora de Share4Rare: “Nuestra filosofía es involucrar al paciente, pedirle ayuda, opinión”
- febrero 25, 2021
Raquel del Toro: “El diagnóstico supuso para nosotros un cambio en la manera de afrontar nuestras vidas”
- febrero 24, 2021
Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica
- enero 19, 2021
Expansiones de tripletes asociadas al Huntington en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal
- enero 13, 2021
Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras
- enero 11, 2021
FEDER valora el nuevo Real Decreto sobre tratamientos especiales como una oportunidad para potenciar la autorización y acceso a medicamentos huérfanos
- enero 7, 2021
Recuperación de la expresión de la hemoglobina fetal para tratar la anemia falciforme
- diciembre 22, 2020
Nuevas funciones de Ataxina-3, el gen que causa ataxia espinocerebelosa tipo 3
- diciembre 11, 2020
Diseñada una molécula con potencial para tratar dos trastornos genéticos diferentes causados por expansiones del ARN
- diciembre 7, 2020
Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar la ataxia de Friedreich
- noviembre 25, 2020
iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo
- noviembre 3, 2020
Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples
- octubre 22, 2020
Se lanza la primera base de datos crowdsourcing de la variabilidad genética española
- octubre 16, 2020
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