Ana Hubel

Julián es un adolescente que está en tercero de la E.S.O. Ha empezado con sus primeras clases de genética en biología. Durante las últimas semanas ha descubierto quien es Mendel, qué son los genes y su profesora les ha explicado una de las formas de herencia más comunes: la dominante-recesiva. Hoy ha aprendido cómo se resuelven los problemas genéticos, sin embargo, entre problema y problema, le ha surgido uno a él. En uno de los ejercicios se presentaba el caso de dos padres con ojos azules que querían saber si había alguna probabilidad de tener un hijo con los ojos marrones. La profesora les ha explicado que el color de ojos marrón es dominante respecto al azul, es decir, las probabilidades de que estos dos padres puedan tener un hijo con los ojos marrones son cero. Sin embargo, Julián tiene los ojos marrones y sus padres los tienen azules. ¿Cómo es posible esto?

El color de ojos de una persona se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo). En los ojos oscuros hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento. No existen los pigmentos azules como tal en nuestros ojos. En lugar de eso, los ojos de un individuo son azules debido a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris. Estas fibras dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. De esta forma, el iris azul es una consecuencia de la estructura, no de grandes diferencias en la composición química. Las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibrillas de colágeno blanco.

El color de ojos está determinado por variaciones en los genes de las personas. Muchos de los genes asociados con el color de ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de ojos es directamente proporcional a la cantidad y calidad de la melanina en las capas frontales del iris. Como hemos comentado anteriormente, la gente con los ojos marrones tiene una gran cantidad de melanina en el iris mientras que la gente con los ojos azules tiene mucho menos de este pigmento. El marrón es el tipo más frecuente de color de ojos alrededor del mundo. Los ojos claros, como el azul y el verde se asocian a personas descendientes de ancestros europeos.

En un principio, los investigadores solían pensar que el color de ojos se determinaba por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple donde el color de ojos marrón era dominante sobre el azul. Bajo este modelo, se creía que dos padres con los ojos azules no podían tener hijos con los ojos marrones. Sin embargo, los últimos estudios indican que este este modelo es demasiado simple. Hoy en día se sabe que, aunque es poco común, dos padres con los ojos azules pueden tener un hijo con los ojos marrones, como en el caso de Julián. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes. En suma, aunque el color de ojos de un niño normalmente se puede predecir por el color de ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.

Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2. La proteína producida por el gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas. Los melanosomas son estructuras celulares producidas por los melanocitos, donde se sintetiza y almacena la melanina. La proteína P juega un papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris. Una serie de variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, dejando un color de ojos azul en lugar de marrón en las personas que presentan polimorfismo en este gen.

Por otra parte, una región del gen HERC2, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, permitiendo su expresión o inhibiéndola según sea necesario. Se ha demostrado que por lo menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2, lo que da lugar a un individuo con menos melanina en el iris y un color de ojos más claro.

Hay otros genes que juegan pequeños papeles en la determinación del color de ojos, algunos de ellos están implicados en el color de pelos y de piel. Los genes con roles confirmados en el color de ojos son ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. El efecto de estos genes combinado con el efecto de OCA2 y HERC2 produce los distintos colores de ojos en las personas.

Patologías asociadas

Se han descrito varios desórdenes que afectan al color de ojos. A continuación, vamos a comentar algunos de los más característicos.

El albinismo ocular está caracterizado por una reducción severa de la pigmentación del iris, lo que da lugar a ojos de un color muy claro y problemas significativos de visión. Otra afección, conocida como albinismo oculocutáneo afecta a la pigmentación de la piel y el pelo, además de afectar al color de los ojos. Los individuos afectados tienden a tener color de pelo, piel y ojos muy claros. Ambos albinismos resultan de la mutación de genes involucrados en la producción y almacenamiento de melanina.

Otra condición, denominada heterocromía, está caracterizada por presentar ojos de diferente color en un mismo individuo. La heterocromía puede estar causada por cambios genéticos, por problemas durante el desarrollo del ojo o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad.

Hay dos tipos de heterocromía según la causa de la enferemdad:

• Heterocromía congénita: Se produce cuando un niño nace con la enfermedad o la adquiere inmediatamente después de nacer. En la mayoría de los casos, estos niños no experimentan otros síntomas relacionados con problemas en sus ojos o de salud.
• Heterocromía adquirida: Se produce cuando una persona adquiere la enfermedad de forma tardía. Se manifiesta como síntoma de otra condición.

Hay varios tipos de heterocromía según la pigmentación del ojo:

• Heterocromía completa: un iris tiene un color distinto del otro.
• Heterocromía parcial: se produce cuando una parte del iris es de un color distinto del resto del mismo.
• Heterocromía central: hay un anillo interior de un color diferente al del área externa.

Muchos casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos. Estos ocurren sin una anormalidad subrayada detectada.

Imagen de heterocromía parcial por asdf – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=18014761. Imagen de heterocromía central: By Blikkk (Own work) [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) or GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)], via Wikimedia Commons.

Posibles aplicaciones

El tejido del iris forma patrones complejos que contienen muchas características distintas. Muchos investigadores sostienen que se pueden utilizar estos patrones como biomarcadores. Por ejemplo, una posible aplicación potencial de los patrones del tejido presentes en el iris humano es la identificación personal automática.

Es importantes identificar los genes que contribuyen a diferentes patrones del iris para entender mejor el desarrollo de diferentes enfermedades del ojo que afectan a millones de personas. Puede ayudar a comprender mejor cómo la expresión temprana de genes en el iris está ligada al desarrollo del cerebro y de este modo, puede contribuir potencialmente a identificar redes de genes que influyen en diferentes tendencias de comportamiento.

Bibliografía:

• https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-heterochromia (4 de diciembre, 2017).
• STURM, R.A. and LARSSON, M., 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment cell & melanoma research, 22(5), pp. 544-562.
• Genetics home reference: help me understand genetics.

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