Amparo Tolosa
¡Feliz Día del ADN!
Aprovechando que estamos de celebración (hoy cumplimos 4 años desde nuestra primera noticia de Genética Médica News y publicamos el número dos de Genética Médica y Genómica), continuamos con los avances genómicos más importantes de los últimos años.
¡Allá vamos!
9- Pruebas genéticas prenatales no invasivas
Muchas enfermedades genéticas pueden detectarse durante el embarazo mediante diagnóstico genético prenatal. Hasta hace unos años las únicas pruebas genéticas prenatales disponibles eran la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas, pruebas que requieren un procedimiento invasivo para tomar la muestra de células fetales a analizar.
Hoy en día existe un tipo de prueba no invasiva que permite rastrear, por ejemplo, la presencia de alteraciones en el número de cromosomas en el feto, a partir de una muestra de sangre tomada a la madre. Solo en el caso de detectarse un resultado positivo es necesario recurrir a una prueba alternativa invasiva, lo que reduce considerablemente el riesgo para las futuras madres.
Las pruebas genéticas prenatales no invasivas tienen implicaciones importantes puesto que debe tenerse en cuenta que además de proporcionar información del feto, también pueden revelar información sensible de la madre. Además, plantean cuestiones éticas relacionadas con la terminación del embarazo en casos de síndrome de Down o la posibilidad futura de utilizarlas en selección del sexo.
10- Medicina Forense
Al igual que en el caso de las huellas dactilares, cada uno de nosotros tiene una huella genética característica que nos diferencia de los demás. ¿Cómo es posible? Si recordáis lo que comentamos antes, a rasgos generales, dos personas solo comparten un 99.9 de la secuencia de su genoma. Dentro la parte variable del genoma que es diferente entre personas, los investigadores forenses seleccionan un conjunto de polimorfismos (secuencias de ADN que pueden ser distintos entre personas) muy variables que cuando son analizados permiten poder identificar o descartar con una muy elevada probabilidad si un ADN pertenece a una persona concreta.
Poder identificar el ADN de una persona no solo es relevante para resolver crímenes (tanto para culpar como para exonerar), algo a lo que series como CSI nos tiene más que acostumbrados. También puede ser utilizado para resolver paternidades o identificar restos humanos (en casos de accidentes de aviones, por ejemplo).
Pero conviene recordar que las evidencias basadas en ADN no son absolutas. Puede haber errores en el laboratorio o en la toma de muestras. En el ámbito policial y judicial, en algunos países una prueba positiva de ADN sin otro tipo de evidencia no siempre es considerada como suficiente el acusado tiene derecho a solicitar un segundo análisis de su ADN . Otro aspecto a tener en cuenta son las implicaciones legales y éticas de la utilización de bases de datos de ADN creadas a partir de muestras de casos criminales o sospechosos.
11- Microbios y microbiomas
Por más que a veces nos lo parezca, no estamos solos. Millones de microorganismos (bacterias, virus y levaduras) habitan en nuestro cuerpo. De hecho, en una batalla numérica entre las células humanas y las células de otras especias que residen en nuestro organismo, las humanas llevarían todas las de perder.
La genómica ha jugado un papel muy importante en identificar y caracterizar las diferentes especies de microorganismos que conforman nuestro microbioma. Muchas especies pueden ser aisladas y cultivadas en laboratorio. Sin embargo en otros casos no es posible y hace falta recurrir a otras estrategias. Por ejemplo, muchas bacterias intestinales no pueden ser cultivadas, y los investigadores recurren a analizar las heces (que en su mayoría son bacterias) para saber qué es lo que ocurre dentro.
Por otra parte, la genómica también ha sido esencial para conocer la secuencia de ADN de múltiples microorganismos e interpretar cómo organizan y funcionan sus instrucciones. Esta información puede ser especialmente relevante en el caso de microorganismos patógenos y diagnóstico de enfermedades infecciosas. Además permite en algunos casos saber cómo un microorganismo patógeno desarrolla resistencia a los antibióticos.
12- Pruebas genéticas directas al consumidor
Parece casi ciencia-ficción pero no lo es. Hoy en día es posible comprar pruebas genéticas que proporcionan información sobre nuestro genoma sin necesitar que sean solicitadas por un profesional médico. Tan fácil como hacer un pedido online, recibir un kit en casa con el que recoger una muestra de saliva o células de la mucosa bucal, enviarlo a la empresa de análisis y recibir los resultados.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre nuestros orígenes, de qué poblaciones humanas deriva nuestro ADN o también ofrecer información relativa a aspectos relacionados con la salud. Este tipo de pruebas permiten a los consumidores conocer más sobre su ADN pero tienen ciertos riesgos y limitaciones. Por ejemplo, conviene recordar que aunque la secuencia de ADN de cada persona es única (excluyendo quizás a los gemelos) los resultados de una prueba de ADN pueden afectar a diversos miembros de la familia, que comparten una fracción importante de su ADN. Además, interpretar los resultados que ofrecen las empresas responsables de las pruebas genéticas directas al consumidor puede requerir conocimientos básicos de genética que no todas las personas tienen.
13- Mayor conocimiento del mundo natural
El genoma humano no es el único genoma cuya secuencia se conoce. En los últimos años se han secuenciado los genomas de múltiples organismos de nuestro planeta. Esta colección de genomas no permite conocer mejor los ecosistemas y el funcionamiento de las especies, cómo se adaptan al medio y cómo su genoma ha cambiado a lo largo del tiempo.
Dentro de las aplicaciones prácticas de conocer el genoma de las diferentes especies, podemos destacar el análisis de alimentos para descartar posibles fraudes (para asegurar, por ejemplo, que la carne que se vende como vacuna es tal) o contaminaciones.
14- Edición del genoma
Sin duda uno de los avances más importantes de los últimos años ha sido el desarrollo de diferentes métodos para modificar el genoma de forma precisa.
Dentro de los diferentes métodos para introducir cambios en el ADN, el que presenta más potencial en la actualidad es el sistema CRISPR. Este método, basado en un sistema de defensa frente a patógenos presente en bacterias, ya está siendo utilizado en laboratorios de todo el mundo como herramienta habitual de investigación. CRISPR se presenta como una estrategia sin igual para que la terapia génica se convierta en un futuro cercano en una realidad y sea posible reparar genes mutados responsables de enfermedades humanas.
Los primeros ensayos CRISPR en humanos ya han comenzado pero todavía será necesario perfeccionar el sistema para reducir posibles riesgos de su utilización y optimizar su rendimiento al requerido para curar enfermedades.
En cualquier caso, la posibilidad cercana de editar el genoma en humanos ha levantado un fuerte debate respecto a dónde están los límites éticos de su utilización. Modificar el genoma para curar una enfermedad es un objetivo generalmente aprobado por todos, pero ¿qué pasa cuando las características a modificar no están relacionadas con la salud? Además, tampoco es lo mismo modificar el genoma de las células de una persona adulta, evitando la transmisión de cambios a la descendencia que introducir cambios que afecten a las siguientes generaciones. ¿Qué opináis?
15- La genómica en el contexto social
Conocer nuestro ADN contribuye a conocernos mejor tanto a nivel individual como poblacional.
Sin duda la secuenciación del genoma humano y los avances genómicos de los últimos años han levantado múltiples cuestiones éticas, legales y sociales: ¿Podría llegar a discriminarse a una persona por su composición genética? ¿Existen las razas genéticas? ¿Podrían los padres seleccionar embriones genéticamente y favorecer ciertas características físicas o intelectuales en su descendencia? ¿A quién pertenece nuestro ADN? ¿Es seguro donar nuestro ADN para la investigación? Y muchas más.
Por otra parte, estudiar y analizar todas estas implicaciones puede contribuir a romper barreras, ayudar entender mejor los orígenes de las poblaciones y proporcionar mejores condiciones para los participantes en estudios genómicos. Por ejemplo, los estudios genómicos han mostrado que los estadounidenses afroamericanos tienen una media de un 25% de secuencias de origen europeo en su genoma, y que los considerados como latinos contienen ADN de origen africano, americano nativo y europeo. Estos estudios muestran que algunos conceptos que utilizamos para definirnos y que pueden ser utilizados para discriminar a otros, quizás no sean muy precisos a nivel genético.
Por último, respecto a la privacidad y seguridad de los datos genéticos, en la actualidad se trabaja intensamente para asegurar el mantenimiento de ambos aspectos y mejorar la información que se proporciona a los participantes en estudios genómicos, siempre bajo su consentimiento.
Los avances en genética médica y genómica de los últimos años han influenciado la forma en la que se realiza medicina y muchos otros aspectos de la ciencia y la sociedad. Si esto ha ocurrido en tan solo 15 años ¿qué nos espera en el futuro? ¿Se os ocurre?
