Rubén Megía González
-Hola de nuevo a todos, medigenéticos y medigenéticas. De nuevo la doctora Santos y yo, el doctor Sastre , volvemos para proporcionaros información sobre otra enfermedad genética: la hemofilia.
¿De qué se trata esta enfermedad, doctora Santos?
-Como bien ha indicado el doctor, la hemofilia es una enfermedad genética que consiste en un trastorno en la coagulación de la sangre.
Debido a esta enfermedad, la sangre coagula de forma más lenta, produciendo hemorragias.
Se estima que su incidencia es de 1 cada 5.000 nacimientos. ¡Una cifra que no es moco de pavo!
-Existen diferentes tipos de hemofilias. La hemofilia de tipo A es la más conocida, pero también existen la hemofilia de tipo B y la hemofilia de tipo C.
Cada uno de estos tipos de hemofilia es debido a déficits en diferentes factores de coagulación de la sangre.
Un déficit en la actividad del factor de coagulación VIII da lugar a la hemofilia A, mientras que un déficit en IX da lugar a la hemofilia B. Un déficit en el factor XI da lugar a hemofilia C.
Existen muchos más factores de coagulación y los mecanismos son más enrevesados de lo que mostramos en este esquema. ¡Os invito a descubrirlos!
-Pero doctor Sastre, nuestros medigenéticos y medigenéticas querrán saber los aspectos genéticos de esta enfermedad. ¿Verdad?
Pues bueno, la herencia tanto de la hemofilia A como de la hemofilia B es recesiva y ligada al cromosoma X.
La herencia de la hemofilia C es autosómica recesiva .
Pongamos unos ejemplos:
-Carmen tiene un hijo con hemofilia B fruto de una relación con Manuel, quien no presenta la enfermedad.
-Cristina y Javier están esperando una niña . Javier tiene hemofilia C y Cristina no tiene antecedentes familiares.
-Si los dos niños al llegar a la edad adulta tuviesen un hijo, ¿este heredaría la enfermedad?
-Aunque suene raro, su hija no presentará hemofilia, ya que aunque heredase todos los cromosomas de sus padres con mutaciones que dan lugar al estado patológico, estas mutaciones son recesivas y localizadas en cromosomas diferentes ¡Impresionante!
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