Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una oportunidad ideal para hablar de genética, salud y cómo nuestras células pueden jugar un papel inesperado en algo tan cotidiano como dejar de sangrar tras hacernos una herida. Porque sí, eso que damos por hecho (que la sangre se coagula y la herida se cierra) es un mecanismo complejo, y cuando falla, el resultado puede ser una enfermedad como la hemofilia.
Historia de la Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre. En términos sencillos: la sangre tarda más en coagularse, lo que puede dar lugar a hemorragias prolongadas. Esto puede llegar a ser peligroso para la salud de las personas con hemofilia, ya que algunos sangrados internos pueden dañar articulaciones y órganos si no se tratan adecuadamente.
La hemofilia ha acompañado silenciosamente a la humanidad durante siglos, dejando su huella tanto en la historia médica como en las familias que la han heredado generación tras generación (como, por ejemplo, la familia real británica. La Reina Victoria I era portadora de la enfermedad y la transmitió a algunos de sus descendientes). Desde las primeras descripciones en textos antiguos hasta los avances más recientes en terapia génica, esta enfermedad ha pasado de ser un enigma clínico a una referencia en cuanto a avances en genética aplicada. A continuación, te presentamos una línea del tiempo con los hitos más importantes en la historia de la hemofilia, que nos permite entender cómo el conocimiento y la ciencia han transformado su diagnóstico y tratamiento.
Tipos y Causas Genéticas
Existen tres tipos de hemofilia, todas ellas con un aspecto en común: alteraciones en los llamados factores de coagulación, proteínas esenciales para detener el sangrado. La más frecuente es la hemofilia A, causada por la falta del factor VIII. Le sigue la hemofilia B, por déficit del factor IX, y una forma menos común, la hemofilia C, debida a una deficiencia del factor XI.
Aquí entra la genética. En los casos de hemofilia A y B, los genes responsables (F8 y F9, respectivamente) se encuentran en el cromosoma X, lo que significa que se heredan de forma recesiva ligada al sexo. Por eso, afecta mayoritariamente a los varones. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, suelen ser portadoras sin manifestar síntomas. La hemofilia C, en cambio, se transmite de forma autosómica recesiva, y puede afectar tanto a hombres como a mujeres si heredan dos copias del gen alterado (el gen F11, que se localiza en el cromosoma 4).
Desmontando mitos
A lo largo del tiempo, la hemofilia ha estado rodeada de ideas equivocadas. Es hora de aclarar algunas:
- No, un hemofílico no se desangra hasta morir por un simple corte. Sangrará más, sí, pero los cortes superficiales no suponen un riesgo vital si se manejan adecuadamente.
- Tampoco es cierto que todas las personas con hemofilia tengan el mismo problema. El tipo de hemofilia, el factor implicado y la mutación específica pueden variar enormemente de un caso a otro.
- Y por último, no necesitas tener antecedentes familiares para tener un hijo con hemofilia. La enfermedad puede surgir por una mutación nueva, lo que llamamos una mutación de novo, especialmente en los genes del cromosoma X.
La Genética como Aliada
Hablar de hemofilia es hablar de genética en acción. Saber qué gen está afectado, cómo se hereda y qué tipo de mutación está presente no solo ayuda a entender mejor la enfermedad, sino que abre la puerta a tratamientos más eficaces, e incluso a estrategias de terapia génica que ya están empezando a cambiar la vida de algunos pacientes.
En definitiva, conocer la genética de la hemofilia (y, en general, de muchas otras enfermedades) es mucho más que una cuestión académica: es una herramienta para el diagnóstico, el asesoramiento genético y, sobre todo, para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
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¡Nos leemos en el siguiente post!
