2021

GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

PROGRAMA FORMATIVO ONLINE

EDICIÓN ÚNICA

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por qué hemos preparado el programa:

  • Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
  • Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
  • 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
  • La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
  • Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
  • Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.

EDICIÓN ÚNICA Y ESPECIAL

Este programa es una edición única que no se va a repetir cuyo objetivo es ahondar en las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Por este motivo especial habrá 3 sesiones en directo para resolver dudas con grandes profesionales del mundo de la genómica.

Durante 7 semanas podréis profundizar en este tema gracias al temario que han preparado todos los expertos que forman parte del programa.

Está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.

programa

Edición Única de 7 semanas de duración

Lección 1. Introducción al genoma y las enfermedades raras
  • Del gen al genoma
  • Genoma humano y variación genética
  • Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
  • Características y estudio de las enfermedades raras
  • Enfermedades raras en la práctica clínica
Lección 2. Análisis citogenético en el contexto de las enfermedades raras
  • Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
  • Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
Lección 3. Herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras
  • Técnicas de análisis genómico
  • Bases de datos genómicos
  • Genómica en la práctica clínica
Lección 4. Introducción al análisis genómico en enfermedades raras
  • Herencia mendeliana
  • Mosaicismo
  • Herencia multilocus
  • Expresividad variable
  • Penetrancia incompleta
Lección 8. Transcriptómica en enfermedades raras

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)

Lección 9. Epigenética en enfermedades raras

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras

Lección 10. Perspectivas de la genómica en las enfermedades raras
  • Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
  • Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras

sesiones en directo

Las sesiones son en horario de España. Para ver la hora de tu país, haz clic en “ver horario de mi país”.

Sesión en Directo 1

18 noviembre – 5.3O PM (españa)

Ver horario de mi país

Preguntas y respuestas con el profesorado de las lecciones 1, 2, 3 y 4.

Sesión en directo 2

1 diciembre – 5.OO PM (españa)

Ver horario de mi país

Preguntas y respuestas con el profesorado de las lecciones 5, 6 y 7.

sesión en directo 3

15 diciembre – 5.OO PM (españa)

Ver horario de mi país

Preguntas y respuestas con el profesorado de las lecciones 8, 9 y 10.

Ponentes

10 lecciones, 10 ponentes especializados y con amplia experiencia en el campo de la genómica aplicada

Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui

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Dra. Luz María Garduño

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Dra. Carmen Alaez Versón

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Dr. Ignacio Zarante

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D. Luis Leonardo Flores

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Dra. Melania Abreu González

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Dra. Daniela Robles

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Dr. Santiago Ibáñez

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Dr. José Luis García

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Dra. Ivana Canonero

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¿tienes dudas?

Todo nuestro equipo está disponible para resolver cualquier pregunta sobre este programa y puedes hablar con nosotros por Whatsapp o escribirnos a info@genotipia.com y nos pondremos en contacto contigo muy pronto.

Genómica en enfermedades raras

PROGRAMA FORMATIVO ONLINE 2021

Organizado por Illumina, líder global en genómica y Genotipia, líder de habla hispana en formación online en Genética Médica y Genómica.

Los organizadores

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