GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

PROGRAMA 100% ONLINE

MATRICÚLATE

por qué hemos preparado el programa:

  • Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
  • Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
  • 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
  • La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
  • Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
  • Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.

en qué consiste:

El objetivo de este programa formativo es ahondar en las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Por este motivo especial habrá 3 webinars grabados en los que se explicarán preguntas y respuestas con grandes profesionales del mundo de la genómica.

Gracias al temario que han preparado todos los expertos que forman parte del programa, podréis profundizar en las herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras del sistema nervioso, de EE.RR. metabólicas y hematológicas, además de profundizar en Transcriptómica y epigenética en enfermedades raras.

Está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.

La duración estimada del curso es de 25h.

programa

GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

  • Del gen al genoma
  • Genoma humano y variación genética
  • Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
  • Características y estudio de las enfermedades raras
  • Enfermedades raras en la práctica clínica
  • Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
  • Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
  • Técnicas de análisis genómico
  • Bases de datos genómicos
  • Genómica en la práctica clínica
  • Herencia mendeliana
  • Mosaicismo
  • Herencia multilocus
  • Expresividad variable
  • Penetrancia incompleta

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras

  • Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
  • Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras

Ponentes

10 lecciones, 10 ponentes especializados y con amplia experiencia en el campo de la genómica aplicada

Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui

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Dra. Luz María Garduño

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Dra. Carmen Alaez Versón

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Dr. Ignacio Zarante

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D. Luis Leonardo Flores

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Dra. Melania Abreu González

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Dra. Daniela Robles

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Dr. Santiago Ibáñez

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Dr. José Luis García

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Dra. Ivana Canonero

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¿tienes dudas?

Todo nuestro equipo está disponible para resolver cualquier pregunta sobre este programa y puedes hablar con nosotros por Whatsapp o escribirnos a info@genotipia.com y nos pondremos en contacto contigo muy pronto.

Genómica en enfermedades raras

PROGRAMA FORMATIVO ONLINE

Organizado por Illumina, líder global en genómica y Genotipia, líder de habla hispana en formación online en Genética Médica y Genómica.

Los organizadores

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