por qué hemos preparado el programa:
- Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
- Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
- 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
- La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
- Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
- Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.

en qué consiste:
El objetivo de este programa formativo es ahondar en las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras.
Por este motivo especial habrá 3 webinars grabados en los que se explicarán preguntas y respuestas con grandes profesionales del mundo de la genómica.
Gracias al temario que han preparado todos los expertos que forman parte del programa, podréis profundizar en las herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras del sistema nervioso, de EE.RR. metabólicas y hematológicas, además de profundizar en Transcriptómica y epigenética en enfermedades raras.
Está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.
La duración estimada del curso es de 25h.
programa
GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS
- Del gen al genoma
- Genoma humano y variación genética
- Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
- Características y estudio de las enfermedades raras
- Enfermedades raras en la práctica clínica
- Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
- Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
- Técnicas de análisis genómico
- Bases de datos genómicos
- Genómica en la práctica clínica
- Herencia mendeliana
- Mosaicismo
- Herencia multilocus
- Expresividad variable
- Penetrancia incompleta
Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)
Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras
- Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
- Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
Ponentes
10 lecciones, 10 ponentes especializados y con amplia experiencia en el campo de la genómica aplicada

Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
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Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
Profesora Asistente
Principal Investigador
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH)
Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM)
Formación profesional y experiencia laboral
Claudia Gonzaga-Jáuregui estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México. Posteriormente realizó sus estudios de Doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, donde contribuyó a estudios genómicos de la Fase 3 del Proyecto HapMap y la iniciativa de los Centros de Genómica Mendeliana de EUA.
Durante su posgrado desarrolló métodos y herramientas bioinformáticas para el análisis de datos genómicos de secuenciación, así como trabajó en el modelado funcional de variantes asociadas a enfermedades.
Posteriormente, trabajó en la industria bio-farmacéutica liderando estudios de secuenciación genómica a gran escala de pacientes con enfermedades genéticas. Su investigación se enfoca en la aplicación de abordajes genómicos para el estudio de variación genómica humana polimórfica y patogénica causante de enfermedades mendelianas, genéticamente heterogéneas y complejas para la implementación de la medicina de precisión.


Dra. Luz María Garduño
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Dra. Luz María Garduño Zarazúa
Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.
Formación Académica
Licenciatura Químico Farmacéutico Biólogo, Facultad de Química, UNAM
Especialista en Citogenética Humana, Hospital General de México
Certificada por el Consejo Mexicano de Genética 2017-2022
Candidata a Doctora en Ciencias Biomédicas, IIB, UNAM
Socia Numeraria Asociación Mexicana de Genética Humana A.C.
Áreas de trabajo
Estudio y caracterización de alteraciones cromosómicas y desbalances genómicos en pacientes pediátricos con discapacidad intelectual con o sin anomalías congénitas.

Dra. Carmen Alaez Versón
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Dra. Carmen Alaez Versón
Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Ciudad de México, México
Formación académica
Licenciatura en Química por la Universidad de la Habana. Maestría y Doctorado en Ciencias Químicobiológicas, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México.
Experiencia laboral
1984-1993 Investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Hematología, Habana Cuba.
1993-2015 Dirigió el Laboratorio de Biología Molecular del Departamento de Inmunogenética, Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicas. Experiencia en el área de histocompatibilidad y trasplantes. Investigación sobre susceptibilidad genética a enfermedades autoinmunes y diversidad poblacional del complejo HLA.
2015 a la fecha. Dirección del Laboratorio de Diagnóstico Genómico en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Aplicación de las tecnologías genómicas al diagnóstico: Diagnóstico molecular de enfermedades mendelianas y síndromes de predisposición hereditaria a cáncer.
Líneas de investigación en curso en el laboratorio
Susceptibilidad genética hereditaria cáncer en población mexicana, alteraciones somáticas de relevancia clínica en leucemias y cáncer de próstata. Heterogeneidad genéticas de las ataxias recesivas en población mexicana.

Dr. Ignacio Zarante
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Dr. Ignacio Zarante
Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana
Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas
Formación académica y experiencia laboral
Médico genetista, Magister en Biología, Doctorado en Ciencias Biológicas en la Universidad Javeriana. Experiencia de 16 años en Genética Clínica, 10 años en Genética Forense y 18 años en investigación clínica y básica, así como en docencia en pre y postgrado.
Actualmente Profesor Titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana e Investigador Senior de Colciencias.
Presidente de la Asociación Colombiana de Genética Médica. Asesor Secretaría de Salud de Bogotá del programa de vigilancia y seguimiento de niños con defectos congénitos y enfermedades huérfanas.



D. Luis Leonardo Flores
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Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes
Médico especialista C
Laboratorio de Diagnóstico Genómico
Instituto Nacional de Medicina Genómica
INMEGEN-México
Formación académica y experiencia laboral
Médico especialista en Genética Médica por la Facultad de Medicina de la UNAM.
Maestro en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.
Aspirante a Doctor en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.
Certificado por el Consejo Mexicano de Genética Humana.
Profesor de Genética Clínica en Instituto Politécnico Nacional (IPN).

Dra. Melania Abreu González
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Dra. Melania Abreu González
Médico Genetista
Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva
GENOS MEDICA
Centro Especializado en Genética
Formación académica y experiencia laboral
Médico Cirujano por la Universidad Panamericana, Especialista en Genética Médica del Hospital Infantil de México Federico Gómez, Maestra en Ciencias Biológicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Es profesora de Genética de la Universidad Panamerica y UNAM. Socio Fundador de Genos Médica. Médico Genetista en el Centro Médico ABC. Miembro de la American Society of Human Genetics y de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Cuenta con diversas publicaciones en revistas indexadas y presentaciones en congresos nacionales e internacionales.
La Dra Abreu se dedica al diagnóstico clínico y molecular de enfermedades hereditarias. Y Genos Médica es pionero en México en el diagnóstico por NGS.


Dra. Daniela Robles
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Dra. Carla Daniela Robles Espinoza
Investigadora Asociada C
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano
Universidad Nacional Autónoma de México
Formación profesional y experiencia
Carla Daniela Robles Espinoza es investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH), parte de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Newton Advanced Fellow de la Academy of Medical Sciences, Reino Unido (UK), e International Fellow en el Wellcome Sanger Institute, Cambridge, UK.
Estudió la licenciatura en ciencias genómicas en la UNAM y el doctorado en ciencias biológicas en la Universidad de Cambridge, UK.
Su investigación se enfoca en la utilización de datos de secuenciación de genomas y transcriptomas a gran escala para investigar las mutaciones conductoras, factores de riesgo y posibles dianas terapéuticas de tipos de cáncer importantes en México y América Latina.


Dr. Santiago Ibáñez
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Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos
PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L.
Formación académica y experiencia laboral
El Dr. José Santiago Ibáñez-Cabellos, es graduado en Biotecnología (2012), máster en Investigación Biomédica (2013) y actualmente cursando el máster de Bioinformática de la Universitat de Valencia. Doctor en el área de Fisiología por la Universitat de València (2018), donde estudió la biología molecular de los telómeros y el estrés oxidativo en diferentes modelos celulares.
En la actualidad, es investigador doctor contratado en la compañía EpiDisease S.L. Su proyecto de investigación consiste en la identificación de una firma molecular de envejecimiento mediante Big-Data, que permitirá la identificación de fármacos para prevenir la fragilidad y comorbilidades asociadas al envejecimiento y está enmarcada dentro del proyecto EPIFRAILTY financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación.


Dr. José Luis García
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Dr. José Luis García Giménez
CIBERer. Centro de Investigación
Biomédica en Red (Enfermedades
Raras). Instituto de Salud Carlos III
Dpt. Fisiología. Facultat de Medicina. Universitat de València.
Grupo de Investigación en Epigenética and Epigenómica Traslacional.
Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA
EpiDisease S.L
Formación académica y experiencia laboral
El Dr. José Luis García Giménez, es investigador post-doctoral del CIBER-ISCIII. Su investigación está dirigida a la comprensión e identificación de mecanismos epigenéticos que producen la variabilidad fenotípica en distintas enfermedades humanas.
Ha publicado más de 80 artículos en el campo del estrés oxidativo, las enfermedades raras y los biomarcadores epigéneticos. Es inventor de cuatro familias de patentes con extensión internacional estando una de ellas transferida a la industria.
El Dr. José Luis García Giménez fue fundador de EpiDisease S.L. la primera Spin-Off del CIBER y del ISCIII que desarrolla y comercializa test de diagnóstico IVD basados en biomarcadores epigenéticos.





Dra. Ivana Canonero
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Dra. Ivana Canonero
Jefe del Servicio de Genética Médica
Hospital Privado Universitario de Córdoba
Formación académica y experiencia laboral
La Dra. Ivana Canonero, Médica Pediatra y Master en Genética Médica.
Ivana se desempeña actualmente como Asesora Genética, en la Plataforma de Genética Médica de Heritas Arg, para las distintas prestaciones de Exoma Clínico, Test Prenatal no Invasivo y Cáncer Hereditario.
A su vez, Ivana, tiene el cargo de Jefe del Servicio de Genética Médica en el Hospital Privado Universitario de la ciudad de Córdoba, Arg.

¿tienes dudas?
Todo nuestro equipo está disponible para resolver cualquier pregunta sobre este programa y puedes hablar con nosotros por Whatsapp o escribirnos a info@genotipia.com y nos pondremos en contacto contigo muy pronto.
Genómica en enfermedades raras
PROGRAMA FORMATIVO ONLINE
Organizado por Illumina, líder global en genómica y Genotipia, líder de habla hispana en formación online en Genética Médica y Genómica.
Los organizadores
17:00 pm España
5:00 PM
12:00 pm Argentina
12:00 pm Brasil
12:00 pm Chile
12:00 pm Uruguay
12:00 PM
11:00 pm EEUU
11:00 pm Venezuela
11:00 pm Bolivia
11:00 AM
10:00 pm Colombia
10:00 pm México
10:00 pm Perú
10:00 pm Ecuador
10:00 pm Panamá
10:00 AM
17:00 pm España
5:00 PM
12:00 pm Argentina
12:00 pm Brasil
12:00 pm Chile
12:00 pm Uruguay
12:00 PM
11:00 pm EEUU
11:00 pm Venezuela
11:00 pm Bolivia
11:00 AM
10:00 pm Colombia
10:00 pm México
10:00 pm Perú
10:00 pm Ecuador
10:00 pm Panamá
10:00 AM
?? España
5:30 PM
?? Argentina
?? Brasil
?? Chile
?? Uruguay
12:30 PM
?? EEUU
?? Venezuela
?? Bolivia
11:30 AM
?? Colombia
?? México
?? Perú
?? Ecuador
?? Panamá
10:30 AM
?? España
5:30 PM
?? Argentina
?? Brasil
?? Chile
?? Uruguay
12:30 PM
?? EEUU
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?? Bolivia
11:30 AM
?? Colombia
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?? Panamá
10:30 AM