GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui  

Profesora Asistente

Principal Investigador

Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH)

Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM)

Formación profesional y experiencia laboral

Claudia Gonzaga-Jáuregui estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México. Posteriormente realizó sus estudios de Doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, donde contribuyó a estudios genómicos de la Fase 3 del Proyecto HapMap y la iniciativa de los Centros de Genómica Mendeliana de EUA.

Durante su posgrado desarrolló métodos y herramientas bioinformáticas para el análisis de datos genómicos de secuenciación, así como trabajó en el modelado funcional de variantes asociadas a enfermedades.

Posteriormente, trabajó en la industria bio-farmacéutica liderando estudios de secuenciación genómica a gran escala de pacientes con enfermedades genéticas. Su investigación se enfoca en la aplicación de abordajes genómicos para el estudio de variación genómica humana polimórfica y patogénica causante de enfermedades mendelianas, genéticamente heterogéneas y complejas para la implementación de la medicina de precisión.

Dra. Luz María Garduño Zarazúa

Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.

Formación Académica

 Licenciatura Químico Farmacéutico Biólogo, Facultad de Química, UNAM

Especialista en Citogenética Humana, Hospital General de México

Certificada por el Consejo Mexicano de Genética 2017-2022

Candidata a Doctora en Ciencias Biomédicas, IIB, UNAM

Socia Numeraria Asociación Mexicana de Genética Humana A.C.

Áreas de trabajo

Estudio y caracterización de alteraciones cromosómicas y desbalances genómicos en pacientes pediátricos con discapacidad intelectual con o sin anomalías congénitas.

Dra. Carmen Alaez Versón

Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico

Instituto Nacional de Medicina Genómica

Ciudad de México, México

Formación académica

Licenciatura en Química por la Universidad de la Habana. Maestría y Doctorado en Ciencias Químicobiológicas, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México.

Experiencia laboral

1984-1993 Investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Hematología, Habana Cuba.

1993-2015 Dirigió el Laboratorio de Biología Molecular del Departamento de  Inmunogenética, Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicas. Experiencia en el área de histocompatibilidad y trasplantes. Investigación sobre susceptibilidad genética a enfermedades autoinmunes y diversidad poblacional del complejo HLA.

2015 a la fecha. Dirección del Laboratorio de Diagnóstico Genómico en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Aplicación de las tecnologías genómicas al diagnóstico:  Diagnóstico molecular de enfermedades mendelianas y síndromes de predisposición hereditaria a cáncer.

Líneas de investigación en curso en el laboratorio

Susceptibilidad genética hereditaria  cáncer en población mexicana, alteraciones somáticas de relevancia clínica en leucemias y cáncer de próstata. Heterogeneidad genéticas de las ataxias recesivas en población mexicana.

Dr. Ignacio Zarante

Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana 

Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas

Formación académica y experiencia laboral

Médico genetista, Magister en Biología, Doctorado en Ciencias Biológicas en la Universidad Javeriana. Experiencia de 16 años en Genética Clínica, 10 años en Genética Forense y 18 años en investigación clínica y básica, así como en docencia en pre y postgrado.

Actualmente Profesor Titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana e Investigador Senior de Colciencias.  

Presidente de la Asociación Colombiana de Genética Médica. Asesor Secretaría de Salud de Bogotá del programa de vigilancia y seguimiento de niños con defectos congénitos y enfermedades huérfanas.

Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes

Médico especialista C

Laboratorio de Diagnóstico Genómico 

Instituto Nacional de Medicina Genómica 

INMEGEN-México

Formación académica y experiencia laboral

Médico especialista en Genética Médica por la Facultad de Medicina de la UNAM. 

Maestro en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.

Aspirante a Doctor en Ciencias por la Facultad de Química de la UNAM.

Certificado por el Consejo Mexicano de Genética Humana.

Profesor de Genética Clínica en Instituto Politécnico Nacional (IPN).

Dra. Melania Abreu González

Médico Genetista

Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva

GENOS MEDICA

Centro Especializado en Genética

Formación académica y experiencia laboral

Médico Cirujano por la Universidad Panamericana, Especialista en Genética Médica del Hospital Infantil de México Federico Gómez, Maestra en Ciencias Biológicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Es profesora de Genética de la Universidad Panamerica y UNAM. Socio Fundador de Genos Médica. Médico Genetista en el Centro Médico ABC. Miembro de la American Society of Human Genetics y de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Cuenta con diversas publicaciones en revistas indexadas y presentaciones en congresos nacionales e internacionales.

La Dra Abreu se dedica al diagnóstico clínico y molecular de enfermedades hereditarias. Y Genos Médica es pionero en México en el diagnóstico por NGS.

Dra. Carla Daniela Robles Espinoza 

Investigadora Asociada C

Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano

Universidad Nacional Autónoma de México

Formación profesional y experiencia

Carla Daniela Robles Espinoza es investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH), parte de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Newton Advanced Fellow de la Academy of Medical Sciences, Reino Unido (UK), e International Fellow en el Wellcome Sanger Institute, Cambridge, UK.

Estudió la licenciatura en ciencias genómicas en la UNAM y el doctorado en ciencias biológicas en la Universidad de Cambridge, UK.

Su investigación se enfoca en la utilización de datos de secuenciación de genomas y transcriptomas a gran escala para investigar las mutaciones conductoras, factores de riesgo y posibles dianas terapéuticas de tipos de cáncer importantes en México y América Latina.

Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos

PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L.

Formación académica y experiencia laboral

El Dr. José Santiago Ibáñez-Cabellos, es graduado en Biotecnología (2012), máster en Investigación Biomédica (2013) y actualmente cursando el máster de Bioinformática de la Universitat de Valencia. Doctor en el área de Fisiología por la Universitat de València (2018), donde estudió la biología molecular de los telómeros y el estrés oxidativo en diferentes modelos celulares.

En la actualidad, es investigador doctor contratado en la compañía EpiDisease S.L. Su proyecto de investigación consiste en la identificación de una firma molecular de envejecimiento mediante Big-Data, que permitirá la identificación de fármacos para prevenir la fragilidad y comorbilidades asociadas al envejecimiento y está enmarcada dentro del proyecto EPIFRAILTY financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación.