GUÍA PRÁCTICA SOBRE EL DIAGNÓSTICO

Enfermedad de Sandhoff


Guía orientada a la difusión de los conocimientos sobre la Enfermedad de Sandhoff, teniendo en cuenta todos los aspectos genéticos de la enfermedad.

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¿Qué encontrarás en esta guía?

  • Definición, frecuencia, causas y herencia de la Enfermedad de Sandhoff
  • Características clínicas de la enfermedad
  • Diagnóstico clínico, genético y diferencial de la enfermedad
  • Consejo genético sobre la Enfermedad de Sandhoff
  • Otras referencias bibliográficas