GUÍA PRÁCTICA SOBRE EL DIAGNÓSTICO
Enfermedad de Sandhoff
Guía orientada a la difusión de los conocimientos sobre la Enfermedad de Sandhoff, teniendo en cuenta todos los aspectos genéticos de la enfermedad.
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¿Qué encontrarás en esta guía?
- Definición, frecuencia, causas y herencia de la Enfermedad de Sandhoff
- Características clínicas de la enfermedad
- Diagnóstico clínico, genético y diferencial de la enfermedad
- Consejo genético sobre la Enfermedad de Sandhoff
- Otras referencias bibliográficas
