Sofía M. Álvarez Ríos
A pesar de que todos los humanos compartimos el 99,9% de nuestro ADN, en el 0.1 % restante existen características únicas, propias de cada individuo, que permiten su identificación de forma inequívoca.
En algunas localizaciones de nuestro genoma existen unos determinados fragmentos de ADN de distinta longitud, que se repiten uno a continuación de otro o en tándem. El número de repeticiones de estos fragmentos contribuye a que el ADN de cada persona sea único y por tanto, diferenciable del de cualquier otro individuo (salvo en el caso de gemelos monocigóticos).
Estos fragmentos repetidos de ADN se denominan de una forma u otra en función de su tamaño:
- Los más pequeños (que oscilan entre 2 y 5 pares de bases) se denominan microsatélites o STR (por sus siglas inglesas Short Tandem Repeat).
- Los más grandes (que oscilan entre 6 y 25 pares de bases) se denominan minisatélites o VNTR (por sus siglas inglesas Variable Number of Tandem Repeats).
Tanto unos como otros, aparecen en más de mil localizaciones distintas dentro del genoma, generalmente en regiones no codificantes. Debido a que son diferentes en cada individuo y debido a su presencia en distintos puntos del genoma, los microsatélites y los minisatélites son utilizados como marcadores moleculares en varias técnicas del campo de la biología molecular y la genética, entre las que se encuentra la huella genética.
La huella genética es, por tanto, el método mediante el cual se analiza el número de repeticiones de microsatélites o minisatélites que presenta cada individuo, lo que permite diferenciarlo e identificarlo a través de su genética.
La probabilidad de que dos individuos no relacionados genéticamente presenten una misma huella genética (independientemente del sexo y de la edad) es de aproximadamente una por cada dos billones de personas. Por tanto, la identificación de individuos a través de la huella genética es un método muy preciso.
Nacimiento y bases de la huella genética
Corría el año 1984 cuando Alec Jeffreys y su equipo de la Universidad de Leicester estudiaban minisatélites, en busca de claves sobre la evolución de los genes causantes de enfermedades. Para comprender mejor la naturaleza de estas secuencias repetidas, llevaron a cabo el siguiente proceso:
- Trataron una muestra de ADN humano (que contenía minisatélites) con enzimas de restricción que cortan el ADN, obteniendo así fragmentos de longitud variable.
- Realizaron una técnica denominada electroforesis en gel, que permite separar los fragmentos de ADN (cargados negativamente) en base a su tamaño. Los fragmentos más cortos avanzan más rápidamente por el gel, pero los más largos (es decir, aquellos que contienen más repeticiones) avanzan más lentamente.
- Transfirieron el resultado de la electroforesis a una membrana en la que se realizó una hibridación con sondas marcadas para detectar minisatélites. El resultado obtenido fue un patrón de bandas, cada una de las cuales corresponde a un fragmento de ADN donde están los minisatélites analizados.
Posteriormente realizaron el mismo proceso con una muestra de ADN de otra persona, y obtuvieron un patrón de bandas completamente distinto.
De esta forma, Jeffreys y su equipo dedujeron que el patrón de bandas era exclusivo de cada persona, y que por tanto, era posible realizar una identificación precisa de individuos a través de su ADN. “Obtuvimos algo parecido a un código de barras exclusivo de cada persona”, explicaba Jeffreys en una entrevista un tiempo después. Al patrón de bandas único de cada persona lo denominaron Huella Genética.
Así fue como casi por casualidad, Jeffreys y su equipo desarrollaron la primera huella de ADN de la historia. En palabras del propio Jeffreys, “recuerdo el 10 de septiembre de 1984 como el momento que cambió mi vida. Los primeros 30 segundos al observar el patrón de bandas fueron de perplejidad, pero rápidamente entendimos que podíamos estar ante un método de identificación biológica basado en el ADN”.
La identificación de individuos a través de la huella genética se ha ido sofisticando con el tiempo. En un primer momento se basaba en el análisis de minisatélites, y posteriormente se amplió a microsatélites, cuando estos se descubrieron. Además, a principios de los 90 esta técnica comenzó a combinarse con la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), lo que permitió amplificar las cantidades de ADN que se analiza, por lo hoy en día es posible identificar individuos usando restos mínimos de material biológico (se pueden identificar personas a partir de 150 células). Actualmente este método se denomina también perfil genético.
Aplicaciones de la huella genética
La aparición de la huella genética supuso un antes y un después en la medicina forense, aunque este método de identificación también es ampliamente utilizado en otros campos, como la genética forense y la biología evolutiva. Las principales aplicaciones de la huella genética son:
- Vincular o desvincular un sospechoso de un crimen a través de evidencias biológicas (sangre, cabello, saliva o semen) obtenidas de la escena de crimen.
- Determinación de la identidad de un cadáver o de sus restos.
- Pruebas de paternidad.
- Estudios de compatibilidad en donaciones de órganos.
- Estudios filogenéticos y de las migraciones humanas en la prehistoria.
Identificaciones realizadas con la huella genética
Se estima que desde el descubrimiento de la huella genética en 1984 se han podido identificar a través de este método a unos cincuenta millones de personas. Detrás de cada identificación hay una historia, por lo que Jeffreys y su equipo pueden afirmar que han cambiado millones de vidas. Vamos a ver algunas de las identificaciones más relevantes y mediáticas.
En 1985 se realizó la primera identificación por huella genética de la historia. Se trataba de un chico originario de Ghana, que al volver a Gran Bretaña desde su país se le negó la residencia porque su documentación parecía falsificada. Las pruebas de ADN demostraron con un 99,997% de probabilidad, que era hermano de los demás hijos de su madre, y, por tanto, de nacionalidad británica, lo que le permitió quedarse en el Reino Unido.
En 1987, Colin Pitchfork se convirtió en el primer sospechoso de un crimen identificado a través del método de la huella genética y también en el primero en ser capturado como resultado de una búsqueda generalizada en bancos de muestras de ADN. Pitchfork fue condenado a cadena perpetua por la violación y el asesinato de dos mujeres en Reino Unido, en los años 1983 y 1986.
En 1992 se identificó el cadáver de Josef Mengele, un criminal de guerra nazi cuyos restos fueron descubiertos en 1985 en un cementerio brasileño.
En 1998 se demostró que la muestra encontrada en el famoso vestido azul de Mónica Lewinsky contenía ADN de Bill Clinton.
En 2001 se identificaron fragmentos de los cuerpos de las víctimas de los ataques terroristas del 11 de septiembre. Lo mismo ocurrió en 2003 en los atentados del 11 de marzo en Atocha.
En 2011 Michael Morton, que llevaba veinticinco años en prisión porque presuntamente había violado y asesinado a su esposa, pudo demostrar su inocencia a través de su perfil genético.
Puntos débiles de la huella genética
La utilidad e importancia de la huella genética para la justicia es indudable, ya que ha permitido identificar y detener a miles de criminales. A pesar de todo ello, hay que recordar que no es un método infalible.
El principal problema que presenta es el hecho de que las huellas genéticas solamente sitúan al sospechoso en la escena del crimen, y esta puede estar contaminada, es decir, en ella puede haber ADN perteneciente a una o varias personas que no están involucradas en el delito. Por ejemplo, en un robo en una tienda, encontraremos huellas de todos los clientes que han pasado por allí y han tocado los productos, y no podemos saber cuál de ellos es el responsable del robo.
La identificación de seres humanos a través de las características únicas de su genoma ha conseguido resolver muchas incógnitas, haciendo de este mundo un lugar más justo.
Enlaces de interés
Libros:
- Mark Henderson, “50 cosas que hay que saber sobre Genética”. Editorial Ariel, 2009.
Artículos:
- Alec Jeffreys, “The man behind the DNA fingerprints: an interview with Professor Sir Alec Jeffreys”, Investigative Genetics, noviembre 2013. DOI: 1186/2041-2223-4-21
- Alec Jeffreys, “The eureka moment: an interview with Sir Alec Jeffreys. Interview by Jane Gitschier”, PLoS Genetics, diciembre 2019, DOI: 1371/journal.pgen.1000765
- Alec Jeffreys, “Genetic fingerprinting”, Nature Medicine, octubre 2005, DOI: 1038/nm1005-1035
Recursos web:
Si te ha gustado esta entrada y te interesa la genética, descubre nuestros cursos y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.