Acromatopsia: vivir sin color

Amparo Tolosa, Genotipia

 

¿Qué sientes cuando  contemplas tu cuadro favorito?

¿Crees que sería igual si fuera de otro color?

¿Y si estuviera pintado en blanco y negro?

 

acromatopsia
El conocido cuadro «La noche estrellada» de Van Gogh pierde algo de fuerza sin el contraste de los amarillos y azules.

 

El color es una parte fundamental de nuestras vidas.  Nos provoca reacciones ante el entorno o las cosas que nos rodean y enriquece las experiencias que obtenemos.  Es un recurso muy utilizado tanto en comunicación como en el arte  y en algunas situaciones forma parte de la cultura de una población.

¿Te imaginas vivir en un mundo sin color? ¿Sin poder percibir el rojo de amapolas? ¿O el intenso azul del mar? Las personas con acromatopsia no pueden percibir colores. Viven en un mundo en blanco y negro. Como en una película antigua.

 

acromatopsia
Para ver la imagen original, de Vijakob (Pixabay) sigue el enlace en la imagen.

 

¿En qué consiste?

La acromatopsia es un trastorno de la retina caracterizado por la ausencia de visión para los colores. No es que no se puedan diferenciar entre colores, como ocurre en algunos tipos de ceguera para el color. Las personas con acromatopsia son ciegas para TODOS los colores.

Sin embargo, la acromatopsia no consiste solo en eso. Las personas con esta condición también, ven borroso, tienen mayor sensibilidad a la luz (lo que se conoce como fotofobia), movimientos involuntarios del ojo y baja agudeza visual.

Para conocer lo que ocurre en la visión de las personas afectadas por acromatopsia tenemos que comprender por qué hay colores y cómo podemos distinguirlos.

 

Por qué y cómo vemos en color

Cuando la luz incide sobre un objeto, pongamos una amapola roja, parte de la luz es absorbida y parte reflejada. En general, los colores que percibimos dependen de qué y cuánta luz es reflejada. De esta forma, lo que vemos “tiene” diferente color porque refleja y absorbe distinto rango del espectro de luz visible.

Por ejemplo, nuestra amapola absorbe  la longitud de onda correspondiente a los violetas, azules, verdes y amarillos y refleja el rojo. Pero, ¿cómo percibimos ese rojo? Gracias a unas células responsables de la visión en color, localizadas en nuestros ojos: los conos de la retina.

 

 

La parte interna del ojo está cubierta por una capa de células sensibles a la luz, denominada retina. Cuando la luz incide sobre nuestros ojos, es enfocada hacia las células fotorreceptoras o sensibles a la luz, que transforman esa información en señales eléctricas que serán interpretadas por el cerebro.

Las células sensibles a la luz se dividen en dos tipos principales, bastones y conos.  Los primeros tienen forma de bastón o barra (sí, a veces, los científicos no son muy originales a la hora de poner nombres), son más numerosos, se localizan más hacia la periferia  de la retina y son responsables de la visión cuando hay poca luz. Pero los que nos interesan realmente cuando hablamos de acromatopsia son los conos. Estas células tienen forma de cono (fácil de adivinar), su número es mucho menor que el de bastones y se distribuyen más hacia el centro de la retina. Además, son responsables de la visión cuando hay luz abundante. Y por supuesto son las células que permiten que veamos los colores.

Existen tres variedades de conos, según el fotopigmento que contengan. Lo interesante es que cada fotopigmento  es especialmente sensible a la luz de una determinada longitud de onda dentro del espectro de luz (es decir, que son capaces de reaccionar a un rango de luz concreto). Según esta preferencia o mayor sensibilidad se les llama familiarmente conos azules (cuando responden a la longitud de onda corta), verdes (longitud de onda media) y rojos (longitud de onda alta).

En general, los colores que percibimos dependen de qué y cuánta luz “roja”, “verde“  o  “azul”  se absorbe y se refleja.  Cada cono convierte la información lumínica en señales  eléctricas que se transmiten a través de las otras capas de células de la retina y convergen en el nervio óptico que las lleva hacia el cerebro y la corteza cerebral visual.

 

Qué ocurre en la acromatopsia

En la mayoría de las personas la acromatopsia está causada por mutaciones que comprometen la función de cualquiera de los siguientes genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C o PDE6H. Cuando estos genes no funcionan correctamente la sensibilidad de los conos a la luz y su capacidad para informar al cerebro de los colores se ve seriamente afectada.

En otras personas, sin embargo, todavía no se han podido identificar las causas de esta condición.

La acromatopsia puede ser total, cuando los conos no funcionan en absoluto, o incompleta, si estas células mantienen parte de su función.

 

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Para ver la imagen original, de Dimitris Vetsikas (Pixabay) sigue el enlace de la imagen.

 

¿Se hereda la ceguera a los colores?

Sí. La acromatopsia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que es necesario que una persona tenga las dos copias de uno de los genes alteradas para que se manifieste la condición.

¿Existe terapia?

No. Todavía no existe un tratamiento para la acromatopsia. No obstante, se está investigando la posibilidad de utilizar terapia génica. En el caso de la acromatopsia, la terapia génica podría consistir en hacer llegar a los conos las copias sanas del gen que esté afectado.

De momento, un reciente estudio ha utilizado terapia génica en 9 pacientes con acromatopsia causada por mutaciones en el gen CNGA3. Y los resultados preliminares son positivos: no hay toxicidad y se observa activación de los conos con cierta mejora en la algunas características de la visión. Estudios futuros deberán seguir investigando si la terapia génica para la acromatopsia puede llegar a ser una terapia para las personas que viven con esta condición.

Fuentes:

Información sobre la acromatopsia en Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achromatopsia#inheritance

How does color visión work. https://www.zeiss.com/vision-care/int/better-vision/understanding-vision/how-does-colour-vision-work-.html

Structure and function of photoreceptors. https://www.britannica.com/science/photoreception/Structure-and-function-of-photoreceptors

Terapia génica acromatopsia. New gene therapy tested in patients. https://www.en.uni-muenchen.de/news/newsarchiv/2020/michalakis_gene_therapy.html

 

 

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