Gema Escribano

María está preocupada. Últimamente oye muchas noticias acerca del papel de los genes en la enfermedad del cáncer. Su madre fue diagnosticada de cáncer de mama a los 45 años y a su tía materna le acaban de diagnosticar cáncer de ovario a la edad de 55 años. María no está segura de si debería hacerse una prueba genética y tampoco conoce bien la repercusión que podría tener ésta.

Gracias a la aplicación de las nuevas tecnologías en ciencia y a los recientes avances científicos, las pruebas genéticas no son tan caras y permiten que la información genética esté al alcance de todos. Comprobad por vosotros mismos la gran diferencia de coste: la primera secuenciación del genoma humano en 2003 costó  alrededor de 3.000 millones de euros, mientras que en la actualidad, secuenciar un genoma ronda el precio de un televisor totalmente equipado.

Imaginad que el núcleo de una célula es como una biblioteca. Hoy en día es posible acceder a esta “biblioteca nuclear”, caminar por sus 23 pares de “salas cromosómicas” y escoger de una estantería el “libro genético” que nos interese leer. Podemos detenernos en un capítulo, analizar estantes enteros de libros y conocer toda la información privada que guardamos en  cada uno de ellos.

Actualmente, los test genéticos existentes en el mercado nos permiten obtener todas esas “páginas genéticas” de nuestra biblioteca personal. Además, es posible comprobar si están en un perfecto estado o por el contrario, han sufrido algún cambio o mutación. Y todo esto resulta tan sencillo como hacerse un análisis de sangre  o  proporcionar una  muestra de saliva. Estas muestras biológicas contienen el material genético necesario para analizar los genes de forma detallada.

Lectoras y lectores, las pruebas genéticas podrían proporcionarnos respuestas a muchas preguntas relacionadas con nuestra herencia y nuestra salud: “¿Habré heredado de mi familia paterna la cardiopatía familiar? ¿Puedo transmitirle a mis hijos algún síndrome? ¿Tengo más predisposición que el resto de personas a sufrir  cáncer?”. Y todo gracias a un simple pinchazo o escupitajo.

Retomemos la historia de María. Nos preguntamos quién podría ayudarle, qué persona sería la indicada para asesorarle y ayudarle en sus próximas decisiones.

Lo que busca nuestra protagonista es un asesor y un asesoramiento genético.  Un asesor genético es la persona encargada de evaluar la información disponible de una persona en riesgo a tener una enfermedad genética e informar y asesorarle sobre las posibles pruebas y resultados.

María decide ir a la consulta y ponerse en contacto con el asesor genético. En primer lugar, el experto le pide a María que intente recopilar la mayor cantidad posible de información sobre su historial clínico y el de su familia, especialmente, de su familia materna. Todos los datos recopilados serán clave para las posteriores decisiones del especialista y sobre todo para ver el tipo de herencia que posee la enfermedad.

El consejero genético sospecha que el caso de María se trata de un síndrome de cáncer hereditario, ya que tanto su madre como su tía han desarrollado la enfermedad (son familiares muy cercanos a María). Por esto, le propone a la paciente la realización de un test genético basado en el análisis completo de los genes BRCA1 y BRCA2. Esta prueba informará de si María tiene los genes BRCA mutados, lo que aumentaría entre un 60-80% su probabilidad de tener cáncer de mama u ovario de origen hereditario.

Además, el asesor informará a María, antes de la realización del test, de las repercusiones que tendría tanto un resultado positivo como un resultado negativo.

Una vez obtenido el resultado, el asesor comunicará a María el riesgo que posee de tener la enfermedad hereditaria, las posibilidades de transmitirla y de qué forma puede prevenir o reducir sus efectos.

Si finalmente María fuera portadora de alguna mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 (resultado positivo), entraría en una fase de seguimiento médico personalizada, con la finalidad de poder detectar la enfermedad en una etapa inicial. Un incremento en la frecuencia de pruebas de diagnóstico, como mamografías, junto al apoyo de un equipo de  psicólogos, ayudaría a María a afrontar esta nueva y desconocida fase de su vida.

En cambio, un resultado negativo, indicaría que María no es portadora de la mutación. En este caso se le recordaría que ésto puede provocar la llamada “falsa sensación de seguridad” ya que no debe olvidar que el porcentaje basal de sufrir un cáncer de mama esporádico es un 8%. María deberá, en cualquier caso, continuar con sus reconocimientos rutinarios.

Un buen asesoramiento genético permitirá a María tomar la mejor decisión. Las pruebas genéticas junto con un completo asesoramiento genético persiguen la búsqueda del bienestar y salud del paciente.