Cómo la genética ha cambiado el diagnóstico del cáncer de pulmón

Rubén Megía González

Hay conexiones que son indiscutibles. Igual que los 2000 no hubiesen sido lo mismo sin las potentes guitarras de Linkin Park o los ritmos pegadizos de Britney Spears, en la actualidad es prácticamente imposible hablar de salud sin mencionar nuestro ADN. Esto se hace incluso más evidente en el ámbito de la Oncología, en el que los últimos avances en Genómica han ayudado a mejorar significativamente el diagnóstico y la caracterización de diferentes tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón. Y es justo de eso de lo que quiero hablaros hoy, de cómo la genética ha cambiado el diagnóstico del cáncer de pulmón.

El cáncer de pulmón: ¿Qué es y qué incidencia tiene?

El cáncer de pulmón es una enfermedad genética que afecta a la división de las células del tejido pulmonar. Existen diferentes factores de riesgo ambientales y genéticos que pueden propiciar el desarrollo de esta enfermedad, como el tabaquismo, la exposición a ciertos componentes químicos o la presencia de ciertas variantes de riesgo genético en el ADN.

El cáncer de pulmón es uno de los tipos de cáncer más común, siendo solo superado por el cáncer de piel, el cáncer de próstata en hombres y el cáncer de mama en mujeres. Además, se trata de una de las primeras causas de muerte por cáncer.  Según datos de la Sociedad Americana Contra el Cáncer, en EE.UU. durante el año 2022 se prevé que se diagnosticarán alrededor de 230 000 nuevos casos de cáncer de pulmón y más de 130 000 personas morirán a causa de esta enfermedad. En España, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, se estiman casi 30 000 nuevos casos de cáncer de pulmón anualmente.

Tipos de cáncer pulmonar

Tradicionalmente, se han diferenciado diferentes tipos de cáncer de pulmón según las características de las células cancerosas en un análisis histopatológico: 

Cáncer pulmonar microcítico: este tipo de cáncer de pulmón presenta células de pequeño tamaño, cuya forma es similar a la de los copos de avena. Representa un 10-15% de los cánceres pulmonares malignos y su crecimiento es rápido, por lo que tiene tendencia a expandirse a otras partes del cuerpo.

Cáncer pulmonar no microcítico: este tipo de cáncer de pulmón presenta células más grandes que las del cáncer pulmonar microcítico y representa el 85-90% del total de tumores malignos de pulmón. Dentro de este tipo de tumores, se pueden diferenciar tres tipos, dependiendo de sus características: los carcinomas epidermioides, los adenocarcinomas y los carcinomas no microcíticos indiferenciados

  • Carcinoma de células escamosas o epidermoide: es el tipo de cáncer de pulmón más frecuente en población masculina y fumadores. En estos tumores, las células ciliadas de los bronquios pierde sus cilios y se queratinizan, volviéndose similares a las células epiteliales.
  • Adenocarcinoma: es el tipo de cáncer de pulmón más común en mujeres y en no fumadores. En este tipo de carcinomas, cuyo origen se encuentra en las células de las glándulas bronquiales, se observan células binucleadas que generan grandes cantidades de mucina.
  • Carcinoma no microcítico indiferenciado: este tipo de tumores afecta a alrededor del 10-25% de todos los pacientes con cáncer de pulmón y está formado por células poligonales de gran tamaño. 

 

Cómo la genética ha cambiado el diagnóstico y la caracterización del cáncer de pulmón

Como os comentaba anteriormente, los últimos avances en Genética y el desarrollo de las tecnologías genómicas han contribuido enormemente a mejorar el diagnóstico y la caracterización de los diferentes tipos de cáncer de pulmón. Un gran ejemplo de esta mejora es la clasificación molecular de los cánceres pulmonares, que permite subclasificar el tipo de tumor, con el objetivo de ofrecer un tratamiento más adecuado.

Actualmente diferentes instituciones en todo el mundo como la Sociedad Española de Oncología Médica o la Sociedad Americana de Oncología Médica recomiendan analizar el genoma en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico en sus estadios avanzados, para clasificar mejor el tipo de tumor. Estos análisis se enfocan en la detección de mutaciones para diferentes genes relacionados con el desarrollo del tumor: EGFR, BRAF, ALK y ROS-1, principalmente. Dependiendo de qué genes están alterados en el carcinoma, se recomienda utilizar un tratamiento u otro:

Mutaciones en EGFR: si existen mutaciones en este gen, se recomienda un tratamiento a base de inhibidores de la tirosina quinasa asociada al EGFR, como gefitinib, afatinib, erlotinib o dacomitinib. En caso de resistencia a estos fármacos, se realiza un análisis más detallado, para ver si el paciente tiene la mutación T790M en EGFR. Si se detecta, se recomienda la utilización de osimertinib.

Mutaciones en ALK: en estos casos se recomienda la utilización de inhibidores de la tirosina quinasa asociada a ALK, como alectinib, brigatinib, crizotinib o ceritinib. En caso de resistencia o intolerancia, se recomienda la utilización de otros inhibidores como alectinib, ceritinib o brigatinib.

Mutaciones en ROS-1: en tumores no microcíticos con translocaciones en ROS-1 se recomienda la utilización de crizotinib.

Mutaciones en BRAF: para carcinomas avanzados con la mutación BRAFV600E, se recomienda el tratamiento con dabrafenib y trametinib

 

¡Y hasta aquí el post de hoy! Espero que hayáis aprendido sobre el cáncer pulmonar y sobre cómo la genética y la genómica han mejorado su caracterización y diagnóstico. Si queréis aprender más sobre este tema, os recomiendo nuestro curso Medicina Genómica en Oncología y sus Aplicaciones clínicas, un programa formativo en el que aprenderéis mucho más sobre la utilización de la Genómica en diferentes tipos de cáncer.

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